"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

Всем день добрый!Вот таки решилась написать...у меня 20 недель беременности,малышу поставили диагноз Синдром Клайнфельтера...должна была идти на прерывание вчера,дошла до отделения и сбежала,не смогла этого сделать...Хотелось бы больше знать,на что обращать внимание с самого начала рождения малыша...может,еще и внутриутробно что то можно делать для лучшего развития..и как попасть в группу ВКонтакте(если можно)

@Хелависа! Здравствуйте! Прочитайте на этом форуме информацию- здесь много полезного. И вступайте в группу Вконтакте@ Моему сыночку мкоро три года, про синдром узнали в августе@

Здравствуйте! Да, Вьюга права на 100%. Главное любить, не опускать руки и большинство проблем решаема. Даже есть шанс на продолжение рода для наших сынишек.Лично мне Дарья эндокринолог из группы вк дала на это надежду ответами на вопросы.Если решили рожать, постарайтесь доходить спокойно беременность, это будем малышу на пользу))) нам тоже примерно на этом сроке поставили СК и тоже отправляли на аборт, а на приеме после отправки на аборт спрашивали, какой пол ребенка))))

[Ciara]

Здравствуйте, как хорошо что я вас нашла.. В интернете информации ноль!( Мы пока под подозрением, то есть к генетику только направили. но направила эндокринолог такого уровня что надежды на ошибку мало((. Сыну 11 лет рост 162 вес 69,5.
Развивался всегда нормально, единственное проблемы с мелкой моторикой.  И не переворачивался со спины на живот до 8 мес. А так.. очень красивый мальчик, умственное развитие намного выше среднего, на английском говорит как на родном, устные предметы на отлично, математика-русский тоже 4-5. Плохие оценки только когда лень одолеет...
Может быть и не то? Я просто пока добьюсь направления в Моники, пока этот тест пройдем, умом наверное тронусь. Есть какие то еще знаки?

[Вьюга]

Здравствуйте, как хорошо что я вас нашла.. В интернете информации ноль!( Мы пока под подозрением, то есть к генетику только направили. но направила эндокринолог такого уровня что надежды на ошибку мало((. Сыну 11 лет рост 162 вес 69,5.
Развивался всегда нормально, единственное проблемы с мелкой моторикой.  И не переворачивался со спины на живот до 8 мес. А так.. очень красивый мальчик, умственное развитие намного выше среднего, на английском говорит как на родном, устные предметы на отлично, математика-русский тоже 4-5. Плохие оценки только когда лень одолеет...
Может быть и не то? Я просто пока добьюсь направления в Моники, пока этот тест пройдем, умом наверное тронусь. Есть какие то еще знаки?

Здравствуйте @Ciara ! Чем эндокринолог объясняет свои подозрения? Наверняка Синдром Клайнфельтера покажет только анализ на кариотип , какие-то еще признаки в вашем возрасте наверняка вряд ли что-то определят. Постарайтесь успокоиться и побыстрее сделать этот анализ- и тогда все будет ясно! Удачи!

[Ciara]

Спасибо... слишком типичное телосложение. Длинные руки ноги. Ну и много всего. Ей виднее. Нам педиатр когда болели последний раз сказал показаться хорошему эндокринологу. Только именно хорошему, не любому. Есть у нас друзья, тоже высокие мальчишки и тоже полненькие... но они другие и я это вижу.. не могу толком объяснить в чем разница.

[Вьюга]

Спасибо... слишком типичное телосложение. Длинные руки ноги. Ну и много всего. Ей виднее. Нам педиатр когда болели последний раз сказал показаться хорошему эндокринологу. Только именно хорошему, не любому. Есть у нас друзья, тоже высокие мальчишки и тоже полненькие... но они другие и я это вижу.. не могу толком объяснить в чем разница.

конечно, есть какие-то и особенности внешности, но не всегда. Не накручивайте себя раньше времени, может все и обойдется@ Я , когда узнала про этот синдром у своего сына, довела себя до эрозивного гастрита и тахикардии, еще лечусь@ Очень много в медицине такого, чего мы и представить себе не можем, есть ведь и индивидуальные особенности

[Мариииианнна]

Сегодня сыну подтвердили хху. 16 лет. Проходил комиссию в военкомате. Отправили к хирургу в поликлинику за актом по- поводу плоскостопия лёгкой степени. Хирург посчитал, что размер яичек маловат, отправил к генетикам.

[Вьюга]

Сегодня сыну подтвердили хху. 16 лет. Проходил комиссию в военкомате. Отправили к хирургу в поликлинику за актом по- поводу плоскостопия лёгкой степени. Хирург посчитал, что размер яичек маловат, отправил к генетикам.

Здравствуйте @Мариииианнна !  У нас тоже СК определили совершенно случайно. Из-за небольшого вальгуса коленей@ 

[Мариииианнна]

Да, вот так до 16 лет дожили и ничего кроме: «Какой красивый здоровый мальчик»,-от врачей не слышали. В военкомате вообще были в восторге от состояния здоровья (кроме ветрянки никогда ничем не болел), зубов (очень им понравились) и богатырского телосложения (190 рост, широченные плечи). Отправили за справкой по плоскостопию. Вот вернётся с диагнозом хху, опять удивит всех.

[Ciara]

А было такое у кого нибудь, что направили на кариотип при всех показаниях и не нашли СК? Чет я уже неделю хожу как мешком тюкнутая... И понимаю что даже и в случае СК это не трагедия и лучше знать чем не знать но... да я думаю вы меня понимаете(

[Лана-Светлана]

А было такое у кого нибудь, что направили на кариотип при всех показаниях и не нашли СК? Чет я уже неделю хожу как мешком тюкнутая... И понимаю что даже и в случае СК это не трагедия и лучше знать чем не знать но... да я думаю вы меня понимаете(

Успокойтесь, такое было и не раз))

Здравствуйте, как хорошо что я вас нашла.. В интернете информации ноль!( Мы пока под подозрением, то есть к генетику только направили. но направила эндокринолог такого уровня что надежды на ошибку мало((. Сыну 11 лет рост 162 вес 69,5.
Развивался всегда нормально, единственное проблемы с мелкой моторикой.  И не переворачивался со спины на живот до 8 мес. А так.. очень красивый мальчик, умственное развитие намного выше среднего, на английском говорит как на родном, устные предметы на отлично, математика-русский тоже 4-5. Плохие оценки только когда лень одолеет...
Может быть и не то? Я просто пока добьюсь направления в Моники, пока этот тест пройдем, умом наверное тронусь. Есть какие то еще знаки?

По внешним описанным Вами признакам- на классический тип  СК не похоже (но вариантов проявлений-много). У меня сын в 11 лет-171 и 40 кг. Брюки на рост 176(еле подходят) и 40 кг. весу, сильная близорукость, куча неврологический и прочей патологии.
Но он в 8 месяцев- уже бегал)). Поздно заговорил, дислексия, дисграфия, но интеллект-норма и тоже красивый и умный(философ) мальчик!!!
И если Вашего врача-эндокринолога насторожили удлиненные пропорции конечностей и гормональный дисбаланс ребёнка, то поверьте, существуют ещё 2-3 штуки эндокринных патологии с точно такими же прояалениями. Это тоже генетические болезни, но с хромосомами там всё в порядке)))


В МОНИКИ можно попасть непосредственно через заведующую там детским отделением. Врач-эндокринолог В.В Шестерикова принимает как рядовой эндокринолог в МОКДЦД. Если через своего участкового педиатра запишитесь к ней на приём, то она может положить Вас на обследование туда к себе.
 

[Вьюга]

Да, вот так до 16 лет дожили и ничего кроме: «Какой красивый здоровый мальчик»,-от врачей не слышали. В военкомате вообще были в восторге от состояния здоровья (кроме ветрянки никогда ничем не болел), зубов (очень им понравились) и богатырского телосложения (190 рост, широченные плечи). Отправили за справкой по плоскостопию. Вот вернётся с диагнозом хху, опять удивит всех.

Вот действительно СК очень разнообразен! У кого-  то с рождения себя проявляет, а бывает и как у вас! Напишите потом, что с армией , т.к. информация противоречивая

[Лана-Светлана]

Да, вот так до 16 лет дожили и ничего кроме: «Какой красивый здоровый мальчик»,-от врачей не слышали. В военкомате вообще были в восторге от состояния здоровья (кроме ветрянки никогда ничем не болел), зубов (очень им понравились) и богатырского телосложения (190 рост, широченные плечи). Отправили за справкой по плоскостопию. Вот вернётся с диагнозом хху, опять удивит всех.

Мариииианнна, Ваш лёгкой степени СК случай, приходится, примерно на 25%(по другим источникам 40%) мужчин с данным Синдромом. Радуйтесь! Потому что вовремя диагностировали СК у сына. Теперь надо торопиться бегом в ЭНЦ. С 16 лет уже можно морозить сперму, чтобы в дальнейшем Ваш сын мог стать счастливым отцом. Со временем у наших мальчишек такая возможность теряется((

Приглашаю Вас в Группу "Синдром Клайнфельтера" на ВК. Там мы общаемся и вывешиваем материалы по нашей общей проблеме. Вы там больше сможете узнать информации и какие действия предпринять.

[Ciara]

Я полчаса писала ответ и он пропал!! 🙁🙁

[Лана-Светлана]

Я полчаса писала ответ и он пропал!! 🙁🙁

Знакомо, со мной здесь такое часто))

[Ciara]

Светочка, спасибо! (Тезка)