Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 218232 раз)

0 Пользователей и 2 Гостей просматривают эту тему.

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #150 : 09 Марта 2016, 04:37:47 »
Спасибо. Мы растем не по дням, а по часам. Сейчас 11 месяцев. Научились ползать наконец-то, завтра пойдем реабилитологам отчитаемся. Слабые мышцы- вроде, знает, как ползти, а руки подводят. Потихонечку пополз. Машинки катает, любит колесики крутить.
...А если буклетик распечатать, ну, скажем, тысячу штук, его можно распространить по поликлиникам, скажем? С основной информацией по заболеванию...





чем больше хромосом, тем веселее

Бореец

  • Гость
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #151 : 09 Марта 2016, 10:07:26 »
Здорово! Пополз уже) Я, счастливый крестный папа двух  замечательных малышей, но я эти моменты слабо помню в каком возрсте) Помню отчетливо эмоции, которые вызывают. Мне кажется это вовремя уже ?))) Мне сейчас уже некого спросить про точные возрастные моменты что когда у меня было...
Про буклетики, было бы здорово перевести и, даже распространить/размножить могу взяться помочь. Тут надо согласие автора и перевод. Мне языки даются с большим трудом(((

Бореец

  • Гость
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #152 : 10 Марта 2016, 09:44:51 »
Вчера 45 минут на приеме у Генетика пытал двух специалистов по теме "почему все так хреново" с идентификацией и как сделать лучше.
Они (врач и зав отделением) всерьез в 2 гооса убеждали меня что так лучше, что не все нуждаются в точной постановке диагноза, что и так жить можно и нужно.... и что самое важное... "зачем вам принимать тестостерон, он же может ударить по органам мишеням..."  и "вообще тестостерон не поможет вам похудеть" и "не надо знать больному о болезни, он же может что то с собой сделать" и "мамочки разные бывают, будет вбивать с 5 лет что бесплоден"... и вот этот человек... бывает в министерстве и на всяких совещаниях там же и может лоббировать интересы больных... но не будет. У них есть механизм (по показаниям они могут направить), но у них нет механиков которые знают о том что бывает такое состояние. ...
В общем они меня не поняли,  а я их точку зрения.
И еще... что-то нестыковочка получается. Генетик говорит о частоте встречаемости состояния с таким сбоек как о 1:5000 (даже книгу мне показала из мед. литературы), а после этого андролог пытался убедить что 1:50000... (книжку искал по честному но не нашел) и сказал что "бороться с ветряными мельницами в России... ха-ха-ха..."
Апрель, какие специалисты? это Россия. Здесь даже на платном приеме тебя обхамят, оскорбят и вон попросят...
Если у кого то появятся сомнения... я без диктофона на приемы к ним не хожу и вам не советую
« Последнее редактирование: 10 Марта 2016, 13:26:58 от Бореец »

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #153 : 10 Марта 2016, 17:59:21 »
Даже в википедии написано, что 1:500-700... В "ихней" литературе медицинской, наверное, написано, сколько диагностируют на территории рф. Точно, 1 из 50000. Из 50тысяч больных диагноз знает один.
Что-то надо делать? Что? xcvb xcvb xcvb

...интересно, по каким органам-мишеням они ждут удара?)) Ведь речь идет не о лишнем тестостероне, а о поднятии его уровня до необходимого...
чем больше хромосом, тем веселее

Бореец

  • Гость
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #154 : 11 Марта 2016, 23:06:35 »
Апрель, органы мишени  - это яички и простата. возможны опухоли. Хотя по какому механизму - непонятно мне пока.  жрем гормоны... итить их на лево jgdb

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #155 : 12 Марта 2016, 18:11:37 »
КАК? Эти органы есть у всех мужчин с нормальным уровнем тестостерона. И чет я не слышала о массовых заболеваниях. Вы же принимаете не излишнее количество гормона, а добираете до нормы, так? С чего бы они вдруг стали мишенями??? Чет фигню какую-то ваши врачи спороли... Пойду почитаю, что американцы считают...
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #156 : 16 Марта 2016, 21:29:30 »
Сижу и злюсь. Нашла кино: XXY  http://www.kinopoisk.ru/film/312825/
Краткое содержание: Подросток-гермафродит, выглядящая как девушка, с генотипом 47ХХУ, мечется, кем бы ей стать. И диагноз "синдром Клайнфельтера" тоже в фильме сквозит.
Какое гадкий, некрасивый фильм, хоть и призер Каннского фестиваля. Серо-буро-зеленый. Со смакованием натуралистических подробностей.
И меня беспокоит, что на этот фильм могут набрести люди, желающие узнать подробнее о СК. Беременные, решающие, сохранять ли беременность. Или мамы маленьких мальчиков. Родители, узнавшие, что в классе у их ребенка есть мальчик с СК...
Люди, не верьте этой гадости! Фильм не имеет отношения к синдрому Клайнфельтера, НИКАКОГО!  ssse
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Ruta

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 10859
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 97
  • Пол: Женский
  • Наталья и Лилия, г.Москва, ВАО
    • Skype: Ronatika
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: nata_ruta_
    • ВКонтакте: https://vk.com/ronatika
    • Facebook: https://www.facebook.com/nataliruta
    • Одноклассники: http://ok.ru/nata.ruta
    • Мой Ангел Живёт на Земле!
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #157 : 16 Марта 2016, 22:36:10 »
Вопрос к модератору ветки, а можно сделать сообщение для вновь входящих по руководству действий (что в первую очередь-куда бежать) и разместить его первым в ветке? Или не нужно -пусть топик читают...?
@Бореец, Модераторы только  hjg
Подготовьте материал, а разместить - всегда пожалста!  767

Бореец

  • Гость
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #158 : 17 Марта 2016, 00:29:35 »
@апрель, даже смотреть не хояу после трейлера... понятно что это и о чем. И только для нас этот ильм грязь. Потому и смотреть не хочу его. Ожидаемо что там. И беда в том что да, те кто будут искать ответы - "найдут" их в этом фильме, а многих других любопытствующих устроит та информация, которую спустили в сути фильма.... как только на них воздействовать? походу никак
@Ruta, Спасибо. Я подготовлю, напишу в личку.

Оффлайн КрасивенькийЦветок

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #159 : 21 Марта 2016, 03:34:17 »
Добрый день! О нашем диагнозе узнала на 20 недели беременности. К слову, беременность оч долгожданная и ,по словам врачей, вообще чудо , что я спустя 3 года и операции сама забеременела . И тут мне сообщают о каком-то синдроме и дают сутки на раздумья , т к срок уже большой . Первая информация из википедии и до сих пор помню , как земля уходила из под ног, когда открыла их фотки . Со слов генетика: у ребёнка не будет детей, с головой могут или не могут быть проблемы. Принимаем с мужем единогласное решение , что рожаем !!! Что через 30 лет технологии позволят ему иметь детей, а со остальным будем решать по ситуации Генетик знакомая советует никому не рассказывать и по сей день никто не знает , кроме нас Во время беременности ещё ставят проблемы с почками , увеличенные желудочки мозга , но каждый раз " успокаивают" : с генетикой же все нормально у вас ))((( В итоге рожаю замечательного , красивого малыша Это не мои слова, а слова всех врачей и знакомых , которые нас видят !!!! Фотографии нашего сына опубликовали в интернете в группе самых красивых детей страны)))) нам сейчас полгода. В развитии по возрасту невролог ставит 5+ Может быть , все это пока , я не знаю . Да он ещё не сидит , судя по развитию Лучика у Апрель , тоже немного отстаёт в развитии ...но!!!! Я уверена , что все будет хорошо !!!! Мы тоже из маленького города , у нас нет специалистов и мы поедем в столицу! Генетик , который все о нам знает , не из нашего города и успокоила на этапе беременности , что видела с этим синдромом много мужчин , и что многие с виду оч хорошо развиты Если бы я прочитала Слова Борееца во время беременности , мне бы было ещё легче )))) я только не пойму , когда мне начать действовать Ведь , если они с рождения отстают в развитии. , может быть сейчас уже пора отслеживать гормоны ? Девушка из Турции писала , что им как-то проверили расположения хромосом , как? И что они уже отслеживают гормоны ....дальше Стоит ли таким деткам прививаться? Я пока не прививаю и спросить не у кого (((( Может быть с рождения стоит принимать препараты кальция?!? Про рост ....мы сами оооочень маленького роста и все наши родственники , все до 1,60 -1,65 Вот мне даже не верится , как он у нас может быть высоким ?) :blink:)

Оффлайн КрасивенькийЦветок

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #160 : 21 Марта 2016, 03:44:17 »
Бореец, дай Бог тебе здоровья 🙏🏻 ты пример того , когда "с головой " не только все нормально ))) с ещё и лучше , чем у мужчин не с синдромом ))) по статистике 1:500 случаев , в жизни , как я понимаю , намного больше (((( т к невыявленных, по крайней мере , в России , намного больше Я перепроверила диагноз примерно в 4 месяца , в инвитро спокойно берут на Кариотип , инвитро , я думаю , есть в каждом городе ))) Цена да....., практически 7 тыс р мне вышло 🔫🔫 Бореец, пожалуйста , размести порядок действия с твоей точки зрения 🙏🏻🙏🏻🙏🏻 что реально изменить и предотвратить , что нет ((( спасибо заранее!

Оффлайн КрасивенькийЦветок

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 45
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #161 : 21 Марта 2016, 03:45:31 »
И давайте ничего не будем писать в личке, чтобы все все вовремя видели 😌

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #162 : 21 Марта 2016, 20:25:10 »
КрасивенькийЦветок, здравствуйте, оч рады познакомиться!
Мы прививались по возрасту, НО мы в США, тут вакцины другие. У вас- смотрите сами, зависит от образа жизни. Когда мы жили в Москве, я прививала детей обязательно от туберкулеза, полиомиелита, а остальное потихоньку перед садом. До садиковского возраста мы никуда почти не вылезали, никаких Елок, магазинов...
По развитию Лучок не отстает, он просто плетется в хвосте, но в рамках нормы. Сейчас ему без 2 недель годик. Он уверенно ходит вдоль мебели, иногда отрывается и стоит сам секунду-две, с видом победителя.  Мелкая моторика и эмоциональное развитие тоже в норме пока.
...Начал башкой об пол биться, если чо не по нраву.
Про кальций- не надо, а витамин Д обязательно.
чем больше хромосом, тем веселее

Бореец

  • Гость
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #163 : 27 Марта 2016, 15:46:56 »
@КрасивенькийЦветок, Здравствуйте. РАд вам)  В каком возрасте вы родили? Что было у вас предпосылкой к генетическому тесту? Как я понимаю, пункцию брали у плода? или вашу кровь на анализ?  Ведь, как вы пишите, вы из маленького города. Значит вас отправили на анализ с подозрением на возможные сбои...
При том при всем что родился я в восьмидесятые в совке а узнал о генетике только в этом году - прививки значит проходил все. В полном объеме... не помню чтобы что то шло не так.
кстати, анализируя собственную мед карту  - смотрю прям много легочных заболеваний было у меня до 3 лет. Бронхиты-пневмонии. затяжные, тяяжелые... Где то в мед литературе у генетиков уже встречал это как симптоматику. НАдо наверное уже и конспекты вести....
О своих ощущениях... везде пишут что при приеме тестостерона - улучшается качество жизни, повышается подвижность и общая радость и проч... что-то я не наблюдаю ничего подобного. не могу даже замотивировать вот себя чтоб написать мануал... по СК. Может, конечно, так звезды совпали... но я еще и набирать начал. Вместо обещанного "сейчас начнете худеть даже без усилий"...

Оффлайн Ольгаtr

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 7
  • Страна: tr
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #164 : 27 Марта 2016, 18:02:10 »
Бореец Спасибо Вам Огромное за то что Вы у нас  появились!  Господи читаю как вы пишите и излогаете мысли и понимаю что мужчины с 46 не всегда могут сказать что хотят и грамотно поставить речь)))))) Браво вы действительно Борец! К сожалению у моего мальчика одна из редких проявлений Клайнфельтера с редким набором хромосом 49xxxxу НО ранняя диагностика уже дает свои плоды да он пошел в 2, 4 конечно все начал делать позже, но занятия с дефектологом массажи физиотерапии помогают нам сильно не отставать, я бы хотела у вас спросить конкретно со скольки лет нужно начинать гармонотерапию тестостерона?  Все гармоны мы проверям каждые 6 месяцев пока все в норме, знаю в Канаде начинают делать начинают делать гармонотерапию уже с 6 месяцев, в Турции эндокринолог сказал что тестостерон в раннем возросте замедляет костный рост, в России вообще ничего внятного сказать не могут..