"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Germiona]

А я вот именно по этой причине маме своей не говорила, тем более она любит собирать поверхностно информацию и придумывать проблемы даже там где их нет, не говоря уже о таком случае, из из серии "услышал звон", да и потом бы всем знакомым и соседям рассказала, да и мелкому бы не вовремя ляпнула.

[КрасивенькийЦветок]

Апрель, Лучик просто красавчик😍 А мы в 10 месяцев: ползаем вовсю с 7, стоим и передвигаемся у опоры, едим ложкой, только начали лепетать бабаба, аф, уф, показываем как гудит машинка, умеем ладушки, показывать какой большой, показывать язык, показывать пока-пока и фанарики😍, мы не говорили ни бабушкам , ни друзьям , никому !!! Все умиляются и радуются , а мы вместе с ними У нас замечательный малыш и так считаем не только мы😍 И в будущем он тоже это будет знать ! У меня вопрос , который почему-то не взволновал всех ругающихся и остальных: как все-таки мужчина с набором хромосом 47xxy смог естественным способом продолжить свой род? Или это неактуально на этом форуме?🙄

[КрасивенькийЦветок]

Забыла добавить , мы делаем массаж и бассейн стали посещать

[belka-belka]

Всем доброго дня!нашла этот форум с огромной радостью. Спасибо вам за тему огромное!моему малышу 8 мес. Завтра будем сдавать кариотип.с рождения тихий. Мало гулит. Очень сосредоточенный. Одно ушко неправильной формы и линия симиан на ладони. В 6 мес начал говорить мамам но говорит очень редко.не ползает, не сидит.с детства был гипотоничным. Скажите, по клинике похоже на ваших деток? Кариотип посоветовали сдать в роддоме из за поперечной ладонной складки. У кого-то была такая складка?

[апрель]

Для кариотипа 47XXY стигмы нехарактерны (а кривое ушко и поперечная складка- это именно стигмы). Может, какое другое нарушение или 48XXXY?
А вообще, да, мой тоже был тихий какой-то по сравнению со старшими, которые все время "звучали", когда не спали. Так, вроде, гуление есть, в норме, кол-во звуков соответствует норме, но так странно было видеть, что бОльшую часть бодрствования ребенок молчит. И смотрит. Сейчас он "говорит" много разных звуков, разболтался после года. Но я на всяк случай уже читаю как развивают речь у детей с ОНР...
  Тоже гипотония была и крупная моторика запаздывала. Занимались. Сейчас в норме (ему 1.3).
Ох. Желаю ничего не найти. Ну или по мелочи чо-нить, несерьезное.

[belka-belka]

Спасибо вам большое за ответ!а на сколько запаздывала моторика у вас?головку когда поднял, перевернулся, сел?  А он совсем молчал или мычал до 6 мес?

[апрель]

не, ну он не совсем молчал, а так, иногда чо-нить мяукал. Бедненько как-то. Ну, мож, раз-два в день были именно звуки гуления. Лепет после 8 месяцев. Голову не помню, сел, вроде, после 8 мес и пополз после 10. Вот перевернулся вовремя.
Вообще нет смысла сравнивать, дети и в норме-то все по-разному делают, а уж с ск- вообще никто друг на друга не похож...

[Johnny]

Дорогие мамочки!
Не впадайте в панику. Если у кого то есть вопросы.
По обнаружению у ваших чад дополненительной Х хромосомы.
Или так называемый синдром клинефельдра. Не отчаивайтесь.
Вашей вины в этом нет. И только от вас точнее вашей осведомленности и вашего участия в жизни ваших чад.
Облегчит жизнь ваших сыновей.

Если у кого есть вопросы на эту тему пишите.
Я постораюсь вам помочь советов что бы ваши сыновья не испытывали проблем в будущем. 

Пишите задавайте вопросы.
Если хотите что бы ответ достался лично вам то можем это обсудить по скайпу.

[КрасивенькийЦветок]

Всем доброго дня!нашла этот форум с огромной радостью. Спасибо вам за тему огромное!моему малышу 8 мес. Завтра будем сдавать кариотип.с рождения тихий. Мало гулит. Очень сосредоточенный. Одно ушко неправильной формы и линия симиан на ладони. В 6 мес начал говорить мамам но говорит очень редко.не ползает, не сидит.с детства был гипотоничным. Скажите, по клинике похоже на ваших деток? Кариотип посоветовали сдать в роддоме из за поперечной ладонной складки. У кого-то была такая складка?

А мы начали только сейчас в 10 месяцев лепетать баба и все, гуляли мало . Думаю , может уже пора к логопеду обратиться... Что думаешь, Апрель ?! А вы обязательно напишите , что у вас с результатом 🙏🏻 здоровья вашему малышу , так и будет 😘

[КрасивенькийЦветок]

@Johnny,
А вы кто , врач?) расскажите тогда статистику, если знаете ? А если представитель, то про себя)

[Johnny]

Net Ja ne vrash. U menya kak ras etot diagnos. 47xxy    mne sejshas 43 goda. I sa togo shto mame nishego tolko ne raskasivali Problemi nashalis poshe. Poetomu vse dolsheno bit vo vremya. veslishit koneshno genetisheskoe sabolevani nalsya.   Po statistike primerno 1:1500

Osobenno podvershenni posdnie deti naprimer kogda mame posle 37 let. A takshe nalishie genetisheskiex sabolevanij u roditelej po otzovskoj linii.

Esli est kakie to vorosi moshete sproshit poshalusta ne stesnyajtes
Pomogu shem smogu

[КрасивенькийЦветок]

Net Ja ne vrash. U menya kak ras etot diagnos. 47xxy    mne sejshas 43 goda. I sa togo shto mame nishego tolko ne raskasivali Problemi nashalis poshe. Poetomu vse dolsheno bit vo vremya. veslishit koneshno genetisheskoe sabolevani nalsya.   Po statistike primerno 1:1500

Osobenno podvershenni posdnie deti naprimer kogda mame posle 37 let. A takshe nalishie genetisheskiex sabolevanij u roditelej po otzovskoj linii.

Esli est kakie to vorosi moshete sproshit poshalusta ne stesnyajtes
Pomogu shem smogu

А вы как узнали о своём диагнозе? Какие отклонения мешают жить ? И что говорят в вашей стране по поводу этого генетического отклонения?

[апрель]

А я бы хотела попросить просто рассказать о себе. Как вы учились, кем работаете? Есть ли семья, дети? Какие в жизни сложности, радости?

[kscgn]

как все-таки мужчина с набором хромосом 47xxy смог естественным способом продолжить свой род?

Никак, а вот с мозаицизмом 46xy/47xxy вероятность оплодотворения имеется.

[kscgn]

Вот мама моя записывала про меня соответственно, может кому нибудь будет интересно