"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Johnny]

Vse kto xoshet menya sprosit menya o tom kak ja shivu, kak viglyadit moja shisn, i vse shto svyasano s etim genetisheskim sabplevaniem.

Pishite mne kak lishnoe soobshenie. Tak ka otveti mogut nosit oshen intimnij xarakter.

Otveshu shto pervij ras ja usnal ot vrasha kogda mne bilo ushe 16 let, a bolee ili menee normalnujü shisn mne podarili nemezkie vrashi

Te kto komu stavyat takoj diagnos eto osnashaet shto moshet bit ne darasvitie mushskoj polovoj sistemi, i opredelit eto v podrostkom vosraste sloshno, no bilo bi nepoloxo. Esli interesuet kak opredelit kogo interesuet pishite otveshu. 

47xxy eto prisutsvie lishej shenskoj xromosomi: posmotriete v internete vse est.

No eto moshet imet psicholigisheskie problemi is sa melenkogo rasmera penisa ili slapoj erekzii, narushenie seksualnosti, nu i mnogoe drugoe, etot svyasano nexvatkoj testosterona v krovi, shem bistree eto vrash rasposnaet i nashnet leshenie, tem lushe budet dlya vashix sinovej,

Voobshem vse kogo eto interesuet sadajte mne konkretnie voprosi shelatelno kak lishnoe soobshenie. Ja vam otveshu.

[Germiona]

Johnny, Вы могли бы что-нибудь общее о себе для всех написать, не обязательно надо жутко интимных подробностей, просто какие были затруднения например в повседневной жизни, учебе, общении, здоровье даже не касательно интимной сферы. И если можно, то русскими буквами желательно, транслит очень неудобно читать. Мне кажется, что смысл такого форума, как наш именно в том, чтобы человек, просто почитав посты, мог уже получить какую-то информацию, а не только из личной переписки. А потом уже и вопросы появятся. Пока то что Вы писали про клинические проявления болезни мы и так знаем. Интересней личный опыт конкретного человека

[AnnaT]

Здравствуйте всем! Читала с большим интересом всю информацию на форуме. Заинтересовалась этим синдромом с того момента, как по инвазивной диагностики нам его поставили генетики. 6мес.беременности, предложили прерывание на 5-м, отказались с мужем. Но всё таки страшновато как эта хромосома себя проявит. Надеюсь минимум. Кариотип поставили классический 47хху. Очень хорошо, что есть этот форум, как ранее уже писали, информации практически нет, только пугающая и вгоняющая в ужас, а живые примеры очень важны.

[апрель]

Здравствуйте, Анна. Давайте не бояться, а надеяться на хорошее что-нибудь. Например на то что лишняя хромосома себя никак не проявит 
Будет обычный такой мальчик, похожий на маму и папу.

[AnnaT]

Хорошеньки у Вас сынок))))Будем надеяться на лучшее, ребенок долгожданный и он наш, пусть и с лишней хромосомкой. Только вот даже генетиков мнения о с.Клайнфельтера расходятся, а врачи только что и охают, каждый выскажет свою точку, далеко не позитивную. Вот что касается бесплодия,нам генетик так и сказал, что большинство бесплодных мужчин имеют обычный кариотип 46ху, и синдрома не нужно. И детишки все разные, приравнивать к показателям стандартным не стоит, и сильно зацикливаться тоже, а то так и из здорового человека можно инвалида сделать. Будем надеяться на лучшее и ждать своего сыночка! Спасибо Вам)))

[Славка]

Здравствуйте!
Я сейчас пребываю в состоянии шока. Сыну, ему 12 лет, ставят под вопросом синдром Клайнфельтера. В понедельник идём сдавать анализы. У него буквально ВСЕ признаки, указывающие на СК, а я всё ещё продолжаю надеяться на чудо.
Не особо надеясь, набрала в поисковике: форум для родителей детей с СК и попала на Вас. Всё внимательно прочитала, но ещё осталось множество вопросов. Например, зачем биопсия, с какой целью её делают? Что такое стигмы, где они обычно расположены? Есть ли у Ваших мальчишек проблемы со зрением, например астигматизм, что характерно для СК? Улучшает ли приём гормонов эмоциональное, психическое и физическое состояния? Как обстоят дела с успеваемостью в школе после начала терапии? И самое главное, КАК и КОГДА Вы сказали сыну о его заболевании?
Я одна воспитываю сына, с отцом он общается, но от БМ толку никакого, так что надеяться на его помощь и поддержку бесполезно, поэтому всё ложится на мои плечи. Буду очень благодарна всем, кто откликнется и ответит на мои вопросы, да и просто поддержит, ведь принять в один миг, что твой ребёнок не такой, как все - очень и очень трудно.

[Мария Новосибирск]

@Славка, Здравствуйте!Хорошо, конечно, если бы не подтвердилось у вас заболевание.  Биопсию, как я поняла, делают , чтоб найти живых сперматозоидов, по желанию. Проблемы со зрением у моего сына с первого класса, астигматизм сильный и как врачи говорят, глаз большой, сечатка сильно натянута и есть угроза отслоения. Нельзя поднимать тяжести . У меня муж тоже устранился от решения проблем. Сыну сейчас 19, он знает , что должен принимать гормоны , но подробностей о своем заболевании не знает, я не могу об этом с ним говорить , морально не готова.  Мне кажется, что прием андрогеля  уравновесил его психику, и с учебой стало получше, беспокоит только сильное акне. Андрогель мы начали принимать с 18 лет, детские врачи не брали на себя  назначение тестостерона.  Сил вам и терпения, пишите, как получите результаты анализов.

[Славка]

Мария, огромное Вам спасибо! Получим результаты на руки, обязательно отпишусь. У сына тоже астигматизм, сложный и плохо поддающийся коррекции. И, кроме этого, немало проблем, но учимся в обычной школе, всё более-менее, но есть огромные проблемы с математикой. Дальше будет видно.
Здоровья Вам и Вашему сыну!

[AnnaT]

 Славка, держитесь! Надеемся не подтвердится диагноз. Извините за вопрос, Вы говорите, что все признаки синдрома, кроме астигматизма это ещё как-то видно не вооруженным глазом по внешнему виду,общению?

[kscgn]

беспокоит только сильное акне

Так понимаю что акне и есть следствие употребления тестостерона. Возможно вам стоит со специалистом и анализами уменьшить дозу гормона, ведь его избыток может не только прыщи давать, а может и куда нибудь по страшнее ударить.

[kscgn]

Давайте не бояться, а надеяться на хорошее что-нибудь. Например на то что лишняя хромосома себя никак не проявит

Лучше подготовиться к пожару, приобрести так сказать огнетушитель, чем потом беспомощно стоять и смотреть как горят ваши надежды.

[AnnaT]

Тоже верно...

[апрель]

Гм. А вы какие альтернативы предлагаете? Начитаться рунета, впасть в депрессию, выплакать все слезы и записаться на аборт?
Тысячи мужчин живут с этим синдромом и не знают о нем. Значит, вероятность того что хромосома не повлияет на жизнь ребенка очень и очень высока. Здесь на форуме собрались люди, которые знают о диагнозе, потому что у них есть симптомы, они начали искать причины и нашли вот это. А у скольких тысяч людей никаких симптомов нет? Ну, кроме бесплодия, которое, ващет, многие мужчины считают за благо...
Нам, мне и всем мамам, кому диагноз поставили во время беременности и в ранние годы жизни ребенка, нам повезло. Намного больше чем тем, кому этот диагноз свалился в подростковом и взрослом возрасте. У нас есть возможность подготовиться. Почитать о развитии таких детей, о возможностях терапии, о психологической подготовке, о спорте... Никто не собирается стоять и смотреть, как что-то там горит. Но это не исключает возможности надеяться на лучшее. На то что симптомы будут минимальны.

[kscgn]

Вижу вы готовы здесь устроить спор-сыр-бор шоб щепки летели 
Не надо выплакивать и впадать, надо быть готовыми, потому что судьба вас наградила информацией, а вот как вы ей распорядитесь, это уже ваше дело.
Теперь по поводу мужчин которые не знали и дожили до какого то возраста и тех которые якобы считают бесплодие наградой, писал уже тут одной даме что она "ваще не ф теме", но она всё не унималась, надеюсь что вы меня поймёте прямо сразу, так сказать слёту, кто бы что бы не говорил за рюмкой чая, истиной даже этого человека не является, сегодня он говорит одно, а завтра, сами понимаете, другое и вторым пунктом я хотел бы пометить, что говорить женщине за какого то предположительного мужчину, это всё равно что мужчине начать вещать  про женские болячки от своего имени. Разные знаете ли организмы у мужчин и женщин, а наиболее сильные отличия это как раз в половой сфере. Так что тогда на эту тему воздух сотрясать.
По поводу рытья рунета, а почему бы и нет - порылся тут намедни, немного правды узнал. Малый один на сайте про призывников спрашивал людей из медкомиссии, как бы ему пойти и послужить в армии, ну вот хочется ему, прям готов был заявление написать что б в армию взяли, а ему отказы, мало того что СК, так ещё паралапс митрального клапана, при высоком росте очень малый вес, что также бывает характерно при СК. И вот самое интересное, для меня, что он написал, что очень устаёт от физического труда и я прям вспомнил как в детстве я прикладывался полежать, вспомнил страшной силы головные боли, видимо что то в организме не туда росло. А уж про физическую выносливость, это я сейчас про себя, работал как то на одной работе по такому графику - три дня по 15 часов, достаточно тяжёлые, разгрузка погрузка 2-3 часа, остальное время на ногах, потом 6 дней выходных. Те с кем я работал веселились эти шесть дней, ну то есть жили нормально, пока я эти шесть дней лежал вырубленный напрочь.

[kscgn]

Но это не исключает возможности надеяться на лучшее.

Про это то я как раз и не написал в предыдущем посте. Напишу как я вижу это: Крылатое выражение "Надежда умирает последней", это человек бился бился, иссякли возможности и силы, осталась одна надежда и соответствуясь с этим, я предполагаю что тот кто живёт надеждами, уже ничего делать не собирается. А я вас просто прошу, делайте, толкайте своего мальчика, тормошите, он потом вырастет и вам спасибо скажет что вы его научили ставить цели и идти к ним, а надежды, а надежды только от бессилия. Выразил своё мнение, никому не навязываю.