"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Rusia]

Вопрос к мамочкам. Сыну 2г. 3 мес. В последнее время очень сильная самоагрессия. Когда нервничает, или что-то не нравится, а иногда и вообще без видимых причин, начинает сильно бить себя по голове, психует, кричит. Пытаюсь успокоить, ручки прижимаю, чтоб не избивал себя, тогда ногами начинает пинаться. Не сталкивался никто с такой проблемой?

[СветЛЛана К.]

@Rusia,  первое, что приходит в голову - аутичные черты...

[Rusia]

@Rusia,  первое, что приходит в голову - аутичные черты...

Но у него есть и указательный жест, и зрительный контакт, и идет спокойно на руки даже к "чужим". С аутизмом, ведь, нет такого. Живем в глубинке. Неврологов раз, два и обчелся. Психологи с такими мелкими не работают. И не знаешь, куда за помощью бежать (.

[Мария Новосибирск]

@Maksivolk, приветствую Вас!  Будьте добры, поделитесь, что Вы принимаете? Спасибо за ответ!

[Лана-Светлана]

У сына 10 лет позавчера обнаружили 47 ХХУ. Всё очень плохо, рост уже 164, а брюки на 170 покупаю и грудь начала расти. У сына ещё и Синдром Жильбера (нарушена функция печени по детоксикации билирубина) и Синдром Туретта (генерализованные тики с 2-х лет). Отстаёт в псих. развитии года на 2, аутистические черты, учится  с 1 класса на домашнем обучении.
До кучи: Я одна воспитываю 2-мальчиков погодков 10 и 9 лет (б. муж бросил нас, когда была беременна вторым сыном и не захотела сделать аборт).  И я уже полгода без работы и денег. Что делать -не знаю!!!!!!!!!

[Мама гуськи-гу]

@Лана-Светлана, привет! Может Вам открыть тему в Знакомства. Наши истории , расскажите о себе и о детках, откуда Вы, наши форумчане что-ниб посоветуют.

[Лана-Светлана]

@Мама гуськи-гу,
Извините, со временем напишу, сейчас нет сил заново всё "переживать".  Никак не могу выйти из шокового состояния.

Я не знаю , что делать и куда бежать, что надо делать и что ещё можно пока сделать (в плане , потомства в будущем)!!! Что ещё может спасти ребёнка от потрясений в будущем? Где найти  детского АНДРОЛОГА в Москве, желательно бесплатного! Где брать деньги в будущем, на постоянные гормоны  и на постоянные анализы!!!

[Мама гуськи-гу]

@Лана-Светлана, на все Ваши вопросы в разделе знакомства ответят быстрее, там больше людей просматривает темы. Вы кратенько о себе и какие у вас есть вопросы к пользователям, а дальше и пойдет диалог)

[апрель]

Светлан, панику отставьте. Ничего не изменилось в плохую сторону. О всех болячках и неприятностях сына вы и раньше знали, сейчас просто появился диагноз, и это хорошо, это значит, можно подобрать лечение!
Бесплатного андролога по направлению от районного терапевта или эндокринолога ищите в Филатовке, Морозовке. Но не хирурга-уролога, а лучше эндокринологического профиля, конечно.
Платно- Браев Алан Теймуразович, Семашко на Фрунзенской.
 Вы, кстати, в курсе, что свой маткапитал можете пустить на лечение? Из маткапитала периодически разрешают забрать тыс по 15-20, вы об этом знаете?

[апрель]

Светлана, а зачем вам андролог сейчас? Проблемы какие?
Лучше к эндокринологу. Они во всех ПК должны быть...

[Лана-Светлана]

@апрель, Спасибо, что откликнулись! Я ещё не понимаю,как всё работает на форуме и почему о Вашем сообщении не пришло сообщение на почту, ну да ладно!
            Проведя 4 бессонных ночи, перелопатив весь рунет на предмет Клайнфельтера, перечитав весь Ваш форум и не найдя здесь так ожидаемой "Скорой Психиатрической Помощи"))), я поняла, что ПРАВ был только БОРЕЕЦ  (и ещё один мужчина с 47ХХУ), но его НИКТО не услышал!!! Об этом напишу чуть позже.
            Насчёт детского Андролога, у сына существует особенность проблемы, о которой НИГДЕ не было упомянуто,  которую может только усложнить Эндокринолог, близко не знакомый))) с андрологом! У сына наступил ранний пубертат:
-в 10 лет ПЧ вырос до взрослых размеров с оволосением по мужскому типу,
- произошла ломка голоса (со второй октавы на малую), периодически даёт петухов,
- резко вырос уровень гемоглобина в крови, что говорит о  выработке  и выбросе тестостерона,
- и он же спровоцировал увеличение груди(что является нормой для всех) и раннюю симтоматику синдрома Жильбера (желтуху) которая у мальчиков с этим синдромом начинает проявляться не раньше 13 лет, причем одновременно с началом выброса тестостерона.
 И только эндокринолог вкупе с андрологом, знакомым со статистикой ранних симптомов (стигм) с-ма Клайнфельтера у подростков могут оценить входит ли отклонение сроков пубертата в норму, или ещё существуют какие-то проблемы в плоскости ответственности гипофиза или  здесь может быть даже что-то более серьёзное.
           А паника у меня потому, что синдром Жильбера, при которой нарушена способность печени к выводу токсинов и  билирубина является противопоказанием к применению ЗГТ (заместительной гормонотерапии) тестостероном.

[Лана-Светлана]

@апрель Насчёт маткапитала я в курсе, но успела уже его потратить на квартиру. Мне пришлось съзжаться с родителями, когда дети пошли в школу.
  Да, и  я не "зациклена" на возможности стать бабушкой, тем более что у меня есть ещё младший сын-погодок. Но старший (10 лет) уже сейчас задумывается, о том времени, когда у него появятся семья и родятся дети Он очень любит маленьких детей, никогда не проходит мимо них, и мечтает о своих! Даже, пока ещё толком не понимая своей будущей роли в зачатии))). Он очень эмпатичный, восприимчивый и ранимый ребенок, и уже в этом возрасте склонный к рефлексии, может отсюда у него и тики( синдром Туретта). И я боюсь, что в будущем это может обернуться для сына трагедией, если я не изыщу все возможности помочь ему сейчас! Дай Бог, чтобы это было ещё возможно! Тем более, что сейчас тестостерон пошёл!!!

[апрель]

Ну... Я тоже искала "психиатрическую помощь" по всему рунету. Не нашла, завела здесь топ.
Понимаааете... Когда у подростка накапливается куча странных проблем, то  поставленному диагнозу  СК уже можно "радоваться". Ведь это, наконец-то, найдена причина всех недомоганий.
Не?
Можно выдохнуть и начинать работать с конкретным заболеванием, а не латать одну дырку за другой без понимания ситуации в целом...

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Вопрос к мамочкам. Сыну 2г. 3 мес. В последнее время очень сильная самоагрессия. Когда нервничает, или что-то не нравится, а иногда и вообще без видимых причин, начинает сильно бить себя по голове, психует, кричит. Пытаюсь успокоить, ручки прижимаю, чтоб не избивал себя, тогда ногами начинает пинаться. Не сталкивался никто с такой проблемой?

У моего сына в этом же возрасте были похожие проявления, только он мог кидать игрушки (с психу) и кусать себя до крови(. Я давала сыну успокоительное, нам помогали хорошо глицин и тенотен. До сих пор бывает на "пустом" месте психует, не тем тоном ответила, что-то не разрешила, сейчас он грызет ногти и хлопает дверями.

[Лана-Светлана]

@апрель,

Ну... Я тоже искала "психиатрическую помощь" по всему рунету. Не нашла, завела здесь топ.
Понимаааете... Когда у подростка накапливается куча странных проблем, то  поставленному диагнозу  СК уже можно "радоваться". Ведь это, наконец-то, найдена причина всех недомоганий.
Не?
Можно выдохнуть и начинать работать с конкретным заболеванием, а не латать одну дырку за другой без понимания ситуации в целом...

Ситуацию в целом я понимаю, а работать с конкретным заболеванием некому!!!
-психиатр, вроде бы  должен корректировать/лечить отставание в псих. развитии и аутистические черты, но не лечит, а калечит-выписывая нейролептики почем зря (их сыну нельзя из-за Жильбера, и они, кстати, только дают откат назад в психическом и умственном развитии ребёнка-плавали, знаем!!!);
-эндокринолог лечит только гормональный дисбаланс- назначая тестостерон, который сыну тоже нельзя (сажает печень при синдроме Жильбера-только так!!!)
- андролог?, а есть ли он, детский андролог? Который вроде бы и должен вести Синдром Клайнфельтера СИСТЕМНО, связывая воедино все проявления, и опираясь на консультации смежных специалистов? Это ведь его компетенция. Ан, нет его!

        Может Вы знаете ТАКОГО специалиста, который работает, не с отдельными проявлениями, симптомами, Синдрома Клайнфельтера , а ВЕДЁТ синдром Клайнфельтера СИСТЕМНО?! 
        Может вы знаете кто занимается реабилитацией таких больных детей-подростков-взрослых?
        Может вы знаете, что уже разработаны/существуют ПРОТОКОЛы ведения таких больных с синдромом, или "не про нас" они?
 
Поделитесь, своей информацией, пожалуйста!!! Я не могу уже неделю найти такого специалиста и любую другую информацию о ребиалитации больных. Может я плохо или не там ищу?
        А может до сих пор никто у нас в стране не признаёт этот синдром болезнью, а значит и реабилитации/лечения не надо?!
Впрочем, именно поэтому я и написала свой SOS) на этом форуме, именно поэтому меня и  многих мам охватывает паника, что
НЕКОМУ начинать работать с конкретным заболеванием!!!

Может быть у Вас в Америке по другому! Тогда сделайте доброе дело, расскажите о Протоколах, переведите их -ВСЕ БУДУТ БЛАГОДАРНЫ!