"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Лана-Светлана]

СИМПТОМЫ синдрома Клайнфельтера. НУЖНО ЛИ СИСТЕМНОЕ ЛЕЧЕНИЕ?-вопрос риторический!

Признаки дефицита тестостерона в подростковом возрасте:
-слабовыраженный рост волос по всему телу, на лобке – по женскому типу;
-прямая линия роста волос в области лба, недостаточный рост волос на лице;
-узкие плечи, широкие бедра, часто ожирение и слаборазвитая мускулатура (евнухоидный тип телосложения);
-высокий рост, увеличение грудных желез (гинекомастия);
-снижение половой функции.

Изменения органов и систем, связанные с недостатком тестостерона во взрослом возрасте:
-недоразвитие яичек, что в дальнейшем ведет к бесплодию (часто бесплодие является первой причиной обращения к врачу);
-уменьшение плотности костной ткани (остеопороз).
-чувство нехватки воздуха, повышенная потливость;
-тяжесть в области груди;
-периодические головокружения и головные боли;
-колебания артериального давления, сопровождающиеся чувством « жара» во всем теле.

Задержка умственного и психического развития  ребёнка проявляется с раннего возраста, но становится резко заметна по сравнению со сверстниками только в школьном возрасте:
- отставание в освоении школьной программы по сравнению с одноклассниками;
-выраженные нарушения (дебильность), сопровождающиеся низкой самооценкой, еще более усугубляющей эмоциональное состояние;
-повышенная утомляемость;
-беспричинная агрессия к окружающим;
-лабильность психики, которая обуславливает наличие периодов равнодушия к происходящим событиям.
-отставание от сверстников в умственном развитии, эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
-наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

[Лана-Светлана]

     Может, всё это КРИК В ПУСТОТУ, но нельзя мириться, нельзя тихонечко день за днем постепенно умирать каждый со своим горем наедине в отдельно взятой квартирке. Если мы все спрячемся по углам, если все самоустранятся от общей боли и проблемы, то и вода в нашем царстве-государстве под нас не потечёт! Мы же КАМНИ, пинать будут все, врачи, учителя, и т.д.и т.п..

[апрель]

Светлана, НЕТ протоколов лечения СК. Работают с каждым конкретным симптомом. Андролог не может быть главврачом при лечении СК. Нужен эндокринолог или грамотный терапевт.
Андролога я вам написала. Но возьмется ли он системно вас вести- навряд ли. Это не его работа.

Да, кстати. В вашем посте про признаки СК вы забыли добавить "возможно" перед каждым предложением.
И задержки умственного развития для 47ХХY нехарактерны. Ни о какой дебильности речь не идет, не пугайте людей, пожалуйста.

Вы в Москве, там МНОГО врачей.

[Лана-Светлана]

@апрель, Вы путаетесь в  медицинских терминах!
          Задержка умственного развития у детей есть всегда, в той или иной мере, но нет умственной отсталости! Как правило, дети догоняют сверстников, и даже получают вышку, но с огромными усилиями взрослых и собственными затратами физической и психической сил и дополнительных временных ресурсов!

          Термин "дебилизм" пусть вас не пугает, по МКБ 10 это всего лишь  "Умственная отсталость легкой степени (F70)"
Ориентировочный IQ составляет 50-69 (в зрелом возрасте умственное развитие соответствует развитию в возрасте 9-12 лет). Вероятны некоторые трудности обучения в школе. Многие взрослые будут в состоянии работать, поддерживать нормальные социальные отношения и вносить вклад в общество.

          Так вот если опустить руки, и если родители не будут  вкладывать собственные силы и время  в развитие и обучение детей, то диагноз "дебильность"  действительно может быть поставлен! Вспомните , что Вам здесь на форуме писал один из мужчин. Его мама не занималась им, его здоровьем и развитием, и ему со временем в "больничке" была дана группа инвалидности! Так вот ЭТО Вас так пугает?

          Моё личное мнение: Предупреждён-значит вооружен! И Вы не бойтесь, Вы боритесь за ребёнка!

[Лана-Светлана]

@апрель, А Протокол лечения детей в России и Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению  я уже нашла и вывесила в закрытой группе "Синдром Клайнфельтера" одной Вашей форумчанки  Вконтакте. Завтра будем изучать!!!

[апрель]

*вздох
Еще раз, для всех:
у 47XXY НЕТ умственной отсталости. Никакой степени. Ни легкой (дебильности), ни средней, ни-ка-кой. Вернее, она может быть, но с той же вероятностью, что и у обычного ребенка, с той же частотой, что и в среднем по популяции. В "синдром Кл." включают ВСЕ нарушения , и 48XXYY, 48XXXy, 49... А у этих людей да, умственная отсталость есть. Поэтому в среднем по больнице мы получаем цифру из Википедии:"Снижен интеллект у 50%."

Кстати, о Википедии. Вы заметили, что там текст изменился? 2 года назад там была какая-то невнятица из совеццкой энциклопедии 60гг)) А сейчас вполне так ничего, прилично написано, никаких страшилок-пугалок.

[Лана-Светлана]

         Итак, ещё раз о главном, о Синдроме Клайнфельтера. Но начнём с медицинских терминов...

          Упрощённо, "синдром",в нашем конкретном случае, -это совокупность симптомов, объединённых общей этиологией (происхождением болезни,отвечает на вопрос "отчего?") и общим патогенезом (развитием и течением болезни, отвечает на вопрос "как?") собственно "болезни".
           Синдром- это не болезнь, это первичный этап диагностики болезни, который служит основанием для обоснования правильного диагноза болезни и назначения полного объёма медицинской помощи больному, в соответствии с нозологическим диагнозом(степенью тяжести болезни, основных нарушениях в жизнедеятельности на данном этапе болезни).
           
Вот поэтому, многие врачи на местах, даже эндокринологи в военкоматах, ничего не знают о Синдроме Клайнфельтера! Они лечат болезни...  А поскольку диагностика генетических болезней, в  основном проводится генетиками, только они владеют полной информацией о совокупностях симптомов Синдрома Клайнфельтера. Наша беда в том, что генетики не лечат!

Вот поэтому, продолжительное время обитающие здесь и на других форумах находятся в растерянности и не могут найти информацию о лечении Синдрома Клайнфельтера!

А теперь о собственно болезни...
Синдром Клайнфельтера является всего лишь одной из многих причин болезни, которая называется "Гипергонадотропный гипогонадизм" ! И именно с этим диагнозом надо идти на приём к врачам-эндокринологам, а затем и в военкомат!!!

[Лана-Светлана]

Гипогонадизм - патологическое состояние, обусловленное снижением продукции половых гормонов в яичках/яичниках у лиц мужского и женског пола...
В зависимости от уровня поражения и время возникновения гипогонадизм разделяют на первичный, приобретённый и вторичный.
Первичный гипогонадизм (гипергонадотропный) - обусловлен первичным поражением гонад.
Имеет врожденные формы, в том числе хромосомные аномалии, приводящие к дисгенезии гонад (с.Тернера,
с.Клайнфельтера, ХХ дисгнезия гонад, ХУ дисгенезия гонад, различные формы мозаицизма)

Формы гипергонадотропного гипогонадизма:
с.Клайнфельтера — наиболее частая причина гипергонадотропного гипогонадизма. Обусловлен наличием дополнительной одной и более Х хромосомы при мужском кариотипе и фенотипе (47ХХУ, 47,XXY\46,XY, 48,XXXY и т.д. и т. д.), Частота 1:500-700 новорожденных мальчиков (0,2% мужской популяции). Наличие дополнительной Х хромосомы обусловлено нарушением мейоза в процессе формированиея половых хромосом, либо нарушением митоза в период развития зиготы ( характерно для мозаичных вариантов).

Классическими проявлением с.Клайнфельтера являются: маленькие, дряблые яички (менее
2,5см.), гинекомастия, евнухоидные пропорции. В допубертатном возрасте с. Клайнфельтера может быть заподозрен при наличии крипторхизма и микропениса.
В период полового созревания у части пациентов наблюдается спонтанный пубертат с хорошей вирилизацией. Подозрение на с.Клайнфельтера в таком случае возникает при наличие несоответствия между степенью вирилизации и маленьким объемом яичек с дряблой консистенции.
В гормональном профиле: высокие уровни ЛГ, ФСГ и при низком значении тестостерона.
У больных с с.Клайнфельтера часто имеются пороки развития внутренних органов: нарушение функции сердечно-сосудистой системы, моче-половой системы, органов зрения, у части пациентов может наблюдаться задержка умственного развития, трудности контакта со сверстниками, трудности в обучении, особенно гуманитарные науки.
При с.Клайнфельтера повышен риск новообразований.

[Лана-Светлана]

Если гипогонадизм является самостоятельным заболеванием, пациенты нуждаются в проведении постоянной заместительной терапии препаратами андрогенов у мужчин (первичный гипогонадизм), т.е. назначение препаратов носит пожизненный характер.

Цель фармакотерапии гипогонадизма - полная нормализация состояния исчезновение клинических симптомов заболевания и восстановление вторичных половых признаков.

Сроки начала заместительной гормональной терапии, при подтвержденных формах Г., определяются индивидуально с учетом этнических, семейных, психологических,социальных аспектов, в среднем у мальчиков с 13-15 лет (D).

Начинают заместительную терапию с минимальных доз с целью имитации скорости прогрессии полового созревания в норме, и предупреждения преждевременного закрытия зон роста, которое наблюдается при использовании высоких ( взрослых) доза половых стероидов.

Начало лечения гипогонадизма у мальчиков: используются пролонгированные формы эфиров тестостерона для парентерального введения (Сустанон-250, Омнадрен-250). Начальная доза 50мг-100мг. с постепенным увеличением на 50мг. 1 раз в 6-8мес.
(D) После достижения дозировки 250мг. 1 раз в 3-4 недели, возможно использование пролонгированных форм тестостерона с инъекцией 1 раз в 3-4 мес. Доза лекарственного средства подбирается индивидуально под контролем уровня тестостерона в крови, который на фоне проводимой терапии всегда должен находиться в пределах нормальных показателей (13-33 нмоль/л). Контроль уровня тестостерона в крови проводится через 3 недели и после инъекции. При недостаточном содержании
тестостерона в крови частоту инъекций увеличивают до 1 мл 1 раз в 2 недели.(D)

Прогноз:
Адекватная заместительная терапия, как правило, приводит к улучшению самочувствия и уменьшению симптоматики.

Источник:ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ (ПРОТОКОЛЫ) ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ГИПОГОНАДИЗМА У ДЕТЕЙ,Утверждены на заседании профильной комиссии в рамках научно-практической конференции «Эндокринологические аспекты в педиатрии» Москва, декабрь 2013 г.

[Лана-Светлана]

      Существуют ещё Федеральные клинические рекомендации (Протоколы) по ведению детей с эндокринными заболеваниями (под ред. И. И. Дедова и В. А. Петерковой). Они  разработаны ведущими специалистами в области детской эндокринологии и утверждены профессиональным сообществом эндокринологов России. Основаны на анализе отечественных и зарубежных консенсусов, доказательной базы методов диагностики и лечения, обобщении данных мировых и отечественных публикаций, а также личного опыта ведущих детских эндокринологов России. Клинические рекомендации призваны помочь врачу на всех этапах ведения ребенка (от первичного звена до ведущих клиник федерального значения) диагностировать болезнь, назначить адекватное лечение, разработать план реабилитации. Клинические рекомендации предназначены для врачей — детских эндокринологов и педиатров,  и будут полезны врачам и других специальностей, оказывающих помощь детям с эндокринной патологией.

       В разделе  Диагностика и лечение гипогонадизма у детей и подростков  (стр. 253) более подробно, чем в  ФЕДЕРАЛЬНЫХ КЛИНИЧЕСКИХ РЕКОМЕНДАЦИЯХ (утв. в рамках научно-практической конференции «Эндокринологические аспекты в педиатрии» Москва, декабрь 2013 г.) изложены методы лабораторных исследований, дополнительные обследования  детей, и их  интерпретации:  гормональных исследований, УЗИ, оценки костного возраста ребёнка, собственно в соответствии с которым  и назначают гормональное лечение нашим детям.
       Костный возраст (степень полового созревания мальчика) может не соответствовать физиологическому возрасту ребёнка в большую или меньшую сторону. Оценка костного возраста  ребёнка проводится по результатам рентгенограммы костей пястно-фалангового сустава. И только он служит основанием для назначени либо отсрочки назначения заместительной гормонотератии тестостероном!!!

[Мария Новосибирск]

@Лана-Светлана, Добрый день,  Мы с Вами переписываемся в Контакте в закрытой группе, я только сейчас на форум смогла зайти, пороли поменяла. Много сообщений  пропустила от Вас, надо все внимательно перечитать.  Я задавала себе те же вопросы, кто же все может координировать по лечению и вести нас по жизни. Оказалось в нашем районе есть прекрасный генетик, бесплатный, она и все по полочкам разложила, предположила остеопороз и т.д  правда ,Туретта она не ставила. Предположу , что это ставят в детском возрасте? Тогда сына очень беспокоили боли в костях.  Генетик государственный, находится в бесплатном центре.  В помощи не отказывает, ставит на учет,  отвечает грамотно. Но не имеет права выписывать рецепты на препараты((

[Лана-Светлана]

Мария, здравствуйте!
      Мы тоже у генетика"бесплатного" в областной поликлинике МОДКЦД были, там-то мы "случайно" и  получили свой диагноз. Обратились к нему для диагностики Синдрома  Жильбера. Но узнав, что у нас Клайнфельтер, она нас перенаправила к детскому эндокринологу, сказав, что только эндокринолог может назначить заместительную гормонотерапию- это и есть лечение! А по другим направлениям (ЗПР, кости, глаза,серечно-сосудистая система и т.д. и т.п.) выдала направления к 7 специалистам...., и сами-сами))). Вот и получается, что будем лечиться у семи нянек: эндокринолог, ортопед, офтальмолог, невролог, психиатр, кардиолог, гастроэнтеролог. А "у семи нянек дитя -без глазу"!))).

       Насчёт Синдрома Туретта, диагноз ставят в любом возрасте. Но должно быть в медицинских документах (карта, выписки, бланки консультаций) подтверждения, что у ребенка:
- начало болезни пришлось на ранний возраст-допубертатный (с 2 до 9 лет);
- в пубертате было обострение (в постпубертатном периоде  тики могли уменьшаться/облегчаться);
- одновременно было больше 1 тика;
- тики сменялись по своей дислокации;
- были сложные тики (данные возьмёте из той статьи, которую я Вам повесила в ВКонтакте)
- был как минимум 1 тик- вокальный (там же описания вокальных тиков, но не полное);
- и тики не прекращались никогда, только могли затихать и могло уменьшаться их количество до 1-го в период ремиссий!

[Лана-Светлана]

@Мария Новосибирск, и другие МАМОЧКИ я прямо счас получила письмо с платформы петиций  на почту, прочитайте обязательно!

Светлана,
меня зовут Юлия, у меня двое детей и мы живем в Новосибирске. На прошлой неделе с помощью 290 тысяч подписантов я добилась справедливости для своего ребенка и всех детей с инвалидностью в России.

Моя история началась 3 года назад. Сын Паша родился с серьезной патологией - расщеплением губы и неба. К моему удивлению, чиновники отказали Паши в инвалидности - а значит в поддержке и полноценной реабилитации. Меня никто не поддержал - ни вышестоящие инстанции, ни суд, ни детский омбудсмен. Я была одна против целого государства. Когда я начала изучать ситуацию, оказалось, что такие дети как Паша - стали жертвами “дыры в законе” и инвалидность им не положена.

Я решила не сидеть сложа руки, а создать петицию и начать добиваться справедливости для детей с этим пороком развития. Меня очень поразило, как быстро люди по всей стране начали меня поддерживать. Я почувствовала, что я уже не одна. Что вместе с моей "армией" подписантов мы можем добиться чего угодно. И нам это удалось!

На мою кампанию обратили внимание СМИ и политики. Я принимала участие в обсуждении законопроекта в Совете Федерации. В результате закон в пользу наших детей был принят. А сейчас, спустя год от его принятия, я могу с уверенностью сказать, что он работает - 2 недели назад Паше дали  инвалидность!

Я боролась 3 года и не жалею ни одного дня. И вам советую - боритесь! За права своего ребенка, за свое счастье, за важные для вас изменения. Вместе мы можем добиваться невероятного.

А что бы вы хотели изменить? Сделайте первый шаг - все с этого и начинается.

Удачи,
Юлия Горбунова
Новосибирск
http://www.newizv.ru/society/2017-02-25/252374-zhitelnica-novosibirska-dobilas-prinjatija-zakona-v-polzu-detej-invalidov.html

Так почему МЫ ВСЕ сидим сложа руки и ничего не добиваемся для СВОИХ ДЕТЕЙ?!!!

[Мария Новосибирск]

@Лана-Светлана, Да, к сожалению будем лечиться у "семи нянек". Это пока вы в детстве. Во взрослой поликлинике нам терапевт отказал в направлении к невропатологу, ортопеду, офтальмологу, ревматологу! И выгнала из кабинета, сказав он молодой и должен быть здоров. И что ты сделаешь с такими "врачами"? Ходим по платным специалистам. Меняем прописку , чтоб поменять участкового врача. Взрослая медицина это полный ужас для наших хронических больных.  В Новосибирске так, а у вас , в Москве может быть иначе. По поводу петиций и писем в минздрав. Я тоже думала в этом направлении, хотя бы о возмещении 50% средств, потраченных на лечение, как хроническим больным. Но тема довольно деликатная, не каждый мужчина будет афишировать СК. Вот в чем причина, по которой меня не поддержали мужчины с СК, к которым я обращалась по этому поводу. Петицию могут создать только мамы детей с СК, пока они малые. Или в индивидуальном порядке , обращаясь в суд, как мне посоветовал один врач.

[Лана-Светлана]

 Мария, давайте МАМОЧЕК поднимать, мужчины сами присоединятся, может только не все захотят публиковать свои личные данные.

        Мария, "интернет до Киева доведёт", может Вы найдёте возможность пообщаться с этой мамочкой из Новосибирска. Ведь у неё ТАКИЕ НАРАБОТКИ по законодвтельству и ТАКИЕ ХОДЫ во властные структуры и СМИ!!!

       Детям-подросткам с СК нужна инавалидность бесспорно.
       Со слов эндокринолога из Института Эндокринологии, у которой мы были на приёме (я Вам ссылку в ВК давала), дети с СК по факту-инвалиды и им уже с допубертатного возраста нужна реабилитация. То есть врачи-эндокринологи  "первой инстанции" понимают весь ужас складывающегося положения со здоровьем у таких детей. Этот эндокринолог мне посоветовала добиваться инвалидности, соглашаясь на любой "шизанутый" диагноз и сказала, что наши(советско-российской школы) психиатры находятся в курсе всех аутических-нейропсихолого-психиатрических проблем детей с Синдромом Клайнфельтера и помогают таким детям с получением инвалидности! Но только если мамы осознают всю серьёзность положения их детей, если понимают что все доводы "ЗА" перевешивают "ПРОТИВ" и если соглашаются "утрировать" симптомы до  определённых диагнозов.
        Мне видится, исходя из всей "переработанной" мной информации, у нас есть возможность добиться помощи государства детям в установлении инвалидности и возможности их реабилитации. А взрослым как максимум добиться установления 3 группы инвалидности (тем более, что прецеденты есть),а как минимум добиться возмещения стоимости лекарств и бесплатных анализов на гормоны!
        Да, и у нас на форуме, перечитав его дважды,  я встетила 2 таких случая инвалидности взрослым и пару-тройку случаев детям, причём с 47(ХХУ). А их может быть больше, просто не все находят в себе силы и желание афишировать!!!