"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Лана-Светлана]

        Инвалидость, не говоря уже о финансовой стороне, упростит и сейчас, и в будущем алгоритм получение лекарств и прохождения соответствующих обследований по ПРОТОКОЛУ.

        Чтобы получить лекарство, БЕЗ ОЧЕРЕДИ И БЕЗ предарительной ЗАПИСИ подходишь к эндокринологу, а вот врач обязан напомнить о необходимости пройти соответствующие процедуры(и тоже без очереди и без предарительной записи) УЗИ, анализы и т.д. и т.п.

        Исходя из особенностей мужской психологии, нашим мужчинам гораздо проще действовать по заданным(понятным) алгоритмам!

[Лана-Светлана]

@AnnaT, мне кажется,  Вашего знакомого просто "дискриминируют".  Бывают и перегибы на местах. Ему надо подавать аппеляцию и т.д.и т.п.  У меня все знакомые -диабетики с  3 группой-рабочей , её дают, когда уже начинаются осложнения от инсулинотерапии. А детям сразу.

[AnnaT]

Может и дискриминируют, а может и сам не хочет добиваться.

[AnnaT]

Если честно, я не верю во всё это "бесплатно" в медицине нашей. Да и сама сколько раз сталкивалась с бесплатной,что потом всё равно приходилось платно идти, потому что толку от этой бесплатной медицины не получала, к сожалению. Не знаю как в Москве с медициной , но тут где живу я, это очень плохой вариант, если выбирать между здоровьем и деньгами.

[Лана-Светлана]

@AnnaT, это если есть деньги... А если их нет, то и выбора нет)))
В случае наших мальчиков, лучше "хоть что-то", чем совсем "ничего". Это-то "ничего" мы все сейчас и наблюдаем))).

[КрасивенькийЦветок]

@AnnaT, это если есть деньги... А если их нет, то и выбора нет)))
В случае наших мальчиков, лучше "хоть что-то", чем совсем "ничего". Это-то "ничего" мы все сейчас и наблюдаем))).

Добрый день! Что конкретно вы хотите предложить , мы, естественное , сделаем все возможное !

[Лана-Светлана]

@КрасивенькийЦветок, надо начинать работать-готовить платформу для Обращения в Минздрав (по детям и взрослым), дублируя его Петицией и поддержкой в СМИ .

А для этого нам надо собрать команду мам/мужчин/жен/сочувствующих и начинать работать по капельке в 3-х направлениях :
1. Законодательство;
2. Сайт;
3. Контент сайта.

1.Надо изучить все первоисточники- законодательство, официальную позицию министерства из частной переписки и т.д. и т.п.
       Я просила Марию из Новосибирска встретиться с  женщиной из её города, которая многого добилась сама для получения гос.поддержки детям с волчьей пастью. Уверена, своим опытом она сможет помочь и нам- сэкономить много времени, сил и здоровья)) и грамотно подойти к составлению Обращения!

Необходимые ресурсы: координатор направления, правовая база "Гарант-Медицина"(законодательство меняется очень быстро) и/или помощь юристов по медицине, чтобы не допустить ляпов.

2.  Для того чтобы собрать подписантов  петиции нужен открытый информационный ресурс, полностью раскрывающий всю информацию о Синдроме Клайнфельтера, его проявлениях в раннем детстве, юношестве и зрелом возрасте.
      Думающая часть интернетсообщества не станет подписывать петицию, не понимая сути проблемы и её причину..., никто не будет как мы рыться неделями на  форумах, пытаясь выудить крупицы правдивой информации!
      На сайте должно быть собрано как можно больше достоверных/статистических данных; показаны реальные люди и их истории,  например такие жалостливые)) как моя, но без открытия личных данных (хотя я готова выступить под собственным именем и фамилией); и вся доступная медицинская информация из официальных источников, наших и зарубежных медицинских журналов.

Ресурсы: координатор-архитектор сайта, программист-разработчик, возможно придётся привлечь денежные средства на покупку домена и т.п.

3. Необходимо набрать контент сайта как минимум по 6 направлениям:
    а)собственно Синдром Клайнфельдера-история и общая информация,
    б) Проявления, реабилитация и лечение СК в раннем детстве,
    в) Проявления, реабилитация и лечение в юношестве,
    г) Проявления и  лечение СК у взрослых,
    д) СК и репродуктивные технологии,
    е) Законодательство и его коллизии, начиная со ст. 41 Конституции РФ.

    В англоязычном интернете есть очень много научных статей по нашим детям, по работе с их отставанием в развитии и аутичностью. У насже  в рунете информации подобного рода нет никакой!

Ресурсы:координатор направления, волонтёры по сбору информации, волонтёры владеющие иностранным языком для перевода с английского/немецкого, редактор контента из медиков и/или психологов, студентов наконец.
 
     Может быть придётся собрать минимальные средства для оплаты услуг специалистов, а может среди наших родных/знакомых/друзей/сочувствующих найдутся такие помошники-волонтёры! Обо всём этом надо думать, где-то может посоветоваться с немцами,  у них уже существует такой ресурс и т.д. Но главное, нам самим надо собраться воедино, и собрать единомышленников, а для этого опять-таки нужен ОТКРЫТЫЙ ресурс!

Резюмирую: Необходимо собрать команду среди нашего сообщества и провести подготовительную работу для обозначения существующей проблемы и создания общественного мнения для отстаивания ПРАВ НАШИХ ДЕТЕЙ НА СВОЕВРЕМЕННУЮ И БЕСПЛАТНУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ!
 
@КрасивенькийЦветок, как Вы думаете, если мы сильно-сильно захотим, у нас ведь должно получиться? Чтобы наших любимых мальчишек не оставить один на один с такими трудностями медицинского характера и психологическими проблемами. Ведь, даже если получится сделать только один сайт, и дай Бог, на смену нам придут "модераторствовать" другие молодые мамы. Они ведь смогут там просто общаться и найти поддержку, даже если у них  не будет возможности больше никуда обратиться...

[ЯиЯ]

Здравствуйте. Сегодня узнала диагноз сына. СК тип 47. Он дал ответ на все проблемы с которыми пришли к 13 летию. Рост 180. Евнуховидное телосложение. Проблемы с учебой и поведением. Наблюдались у невролога. В первый класс пошли с ростом 145 см. Учится в обычной школе.  Учится тяжело. Прогуливается уроки. Сегодня проревела весь день.  Может всё-таки надо радоваться что все встало на свои места и я теперь знаю как ему помочь, не стараясь сделать его "нормальным" как все... Рада что нашла форум с такой темой.

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, я мама такого же мальчика, ЗДРАВСТВУЙТЕ!
Теперь только от Вас, Вашего здоровья, физического и душевного тоже, сил и терпения, зависит будущее Вашего сына.
Я пришла  на форум 2 недели назад. Ревела чуть больше, со сном до сих пор проблемы... Пытаюсь понять, что делать дальше. Свои мысли и накопленную информацию по лечению пыталась изложить на последних 3-х листах форума. Но, понимаю, что этого мало..., чтобы Вас успокоить. До этого я прочла форум с 1-oй страницы дважды, первый раз в не вменяемом состоянии))), потом пришлось перечитывать... Думаю Вам это тоже будет полезно. "Врага" с которым мы столкнулись, надо знать в лицо.

[ЯиЯ]

Лана-Светлана, я прочла ваши сообщения. Благодаря им я знала о чем говорить сегодня с врачем. Со сном у меня уже 12 лет проблемы. Надеюсь сейчас высплюсь. Все меня мучило почему да почему... Сейчас ответы нашлись. Фенибут , надеюсь нормализует мой сон. Скажите, гормональные препараты выдаются бесплатно, или вы приобретает сами?

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, у меня нет денег сейчас, даже чтобы сдать анализы на гормоны((. Я -безработная с 2 детьми, не хватает средств((.  Всё это время ищу деньги по знакомым (приходится рассказывать правду)... Многие только сочувствуют, но делают вид, что не понимают к чему это я))). Сегодня один знакомый обещал скинуть на анализы, жду.... А потом буду искать на гормоны...

     Я была у детского эндокринолога из Института эндокринологии в Москве.
Она объяснила, что перед каждым уколом тестостерона необходимо каждый раз сдавать анализы ЛГ,ФСГ и тестостерон. Но они всегда будут платные, как и сами леарства. И после укола, через 3 недели, анализы необходимо сдавать повторно!!!

     Мы и наши мальчики- изгои! Наше государство  наших детей с хромосомной патологией и врождённым эндокринным заболеванием не считает за больных, которым нужна бесплатная медицинская помощь, несмотря на пожизненную гормонотерапию!!! Наши мальчики так...- люди с косметическим дефектом))). Поэтому всё-платно за свой счёт.

     А перед первичным назначением гормонотерапии ещё необходимо делать  рентген кистей (кажется вот он-бесплатен),по которому врач -эндокринолог определяет, какого возраста полового созревания достиг ребёнок (может отличаться от календарного) и только после этого, исходя из этих двух исследований подбирают и  назначают определённую дозировку гормона.

[КрасивенькийЦветок]

 gwcm

@КрасивенькийЦветок, надо начинать работать-готовить платформу для Обращения в Минздрав (по детям и взрослым), дублируя его Петицией и поддержкой в СМИ .

А для этого нам надо собрать команду мам/мужчин/жен/сочувствующих и начинать работать по капельке в 3-х направлениях :
1. Законодательство;
2. Сайт;
3. Контент сайта.

1.Надо изучить все первоисточники- законодательство, официальную позицию министерства из частной переписки и т.д. и т.п.
       Я просила Марию из Новосибирска встретиться с  женщиной из её города, которая многого добилась сама для получения гос.поддержки детям с волчьей пастью. Уверена, своим опытом она сможет помочь и нам- сэкономить много времени, сил и здоровья)) и грамотно подойти к составлению Обращения!

Необходимые ресурсы: координатор направления, правовая база "Гарант-Медицина"(законодательство меняется очень быстро) и/или помощь юристов по медицине, чтобы не допустить ляпов.

2.  Для того чтобы собрать подписантов  петиции нужен открытый информационный ресурс, полностью раскрывающий всю информацию о Синдроме Клайнфельтера, его проявлениях в раннем детстве, юношестве и зрелом возрасте.
      Думающая часть интернетсообщества не станет подписывать петицию, не понимая сути проблемы и её причину..., никто не будет как мы рыться неделями на  форумах, пытаясь выудить крупицы правдивой информации!
      На сайте должно быть собрано как можно больше достоверных/статистических данных; показаны реальные люди и их истории,  например такие жалостливые)) как моя, но без открытия личных данных (хотя я готова выступить под собственным именем и фамилией); и вся доступная медицинская информация из официальных источников, наших и зарубежных медицинских журналов.

Ресурсы: координатор-архитектор сайта, программист-разработчик, возможно придётся привлечь денежные средства на покупку домена и т.п.

3. Необходимо набрать контент сайта как минимум по 6 направлениям:
    а)собственно Синдром Клайнфельдера-история и общая информация,
    б) Проявления, реабилитация и лечение СК в раннем детстве,
    в) Проявления, реабилитация и лечение в юношестве,
    г) Проявления и  лечение СК у взрослых,
    д) СК и репродуктивные технологии,
    е) Законодательство и его коллизии, начиная со ст. 41 Конституции РФ.

    В англоязычном интернете есть очень много научных статей по нашим детям, по работе с их отставанием в развитии и аутичностью. У насже  в рунете информации подобного рода нет никакой!

Ресурсы:координатор направления, волонтёры по сбору информации, волонтёры владеющие иностранным языком для перевода с английского/немецкого, редактор контента из медиков и/или психологов, студентов наконец.
 
     Может быть придётся собрать минимальные средства для оплаты услуг специалистов, а может среди наших родных/знакомых/друзей/сочувствующих найдутся такие помошники-волонтёры! Обо всём этом надо думать, где-то может посоветоваться с немцами,  у них уже существует такой ресурс и т.д. Но главное, нам самим надо собраться воедино, и собрать единомышленников, а для этого опять-таки нужен ОТКРЫТЫЙ ресурс!

Резюмирую: Необходимо собрать команду среди нашего сообщества и провести подготовительную работу для обозначения существующей проблемы и создания общественного мнения для отстаивания ПРАВ НАШИХ ДЕТЕЙ НА СВОЕВРЕМЕННУЮ И БЕСПЛАТНУЮ МЕДИЦИНСКУЮ ПОМОЩЬ!
 
@КрасивенькийЦветок, как Вы думаете, если мы сильно-сильно захотим, у нас ведь должно получиться? Чтобы наших любимых мальчишек не оставить один на один с такими трудностями медицинского характера и психологическими проблемами. Ведь, даже если получится сделать только один сайт, и дай Бог, на смену нам придут "модераторствовать" другие молодые мамы. Они ведь смогут там просто общаться и найти поддержку, даже если у них  не будет возможности больше никуда обратиться...

Конечно получится)! Моему полтора года , явных отставаний в развитии не выявлено ! Но помогу, чем смогу обязательно! Ждём тогда порядок действий от той женщины , добившейся результатов . Спасибо вам за настрой!

[ЯиЯ]

Лана-Светлана, благодарю за информацию. Возможно, я не осознаю пока всего финансового бремени. Для меня сейчас важна социальная адаптация и умственное развитие сына. По говорила сегодня с другим генетиком. На следующей неделе иду к профессору эндокринологу. Генетик объяснил что тестостерон могут назначить только после анализов на гормоны. Возможно к профессору нужно идти уже с анализами. Так и  сделаю. По говорила с врачем сегодня долго и обстоятельно. Генетик работает в клинике репродукции. Она рассказала примеры из практики. Когда приходят пары с проблемой деторождения и только во взрослом возрасте узнают о СК 47 хху. Заметьте, взрослые люди. Мужчины состоявшиеся, с нормальной сексуальной жизнью, в паре. Называя то что случилось "врагом" вы собираетесь бороться? Может для начала фенибут? Выспаться и успокоиться. Вы одна воспитываете детей? Где отец? Может имеет смысл папу известить? Я одна. Ребёнок на учете в школе за прогулы. Ходим в центр социальной поддержки к бесплатному психологу. Я попросила его устроить совместную встречу с отцом ребёнка для выработки общей политики общения с ребёнком. Моё общение с отцом тяжёлое построенное на взаимных претензиях. Я попросила помощи у социальных служб наступившей на горло своей гордости. Потому что самое главное поднять сына на ноги, подготовить к взрослой жизни. Пошла к приставам, чтоб притянули папу за алименты. Для меня это война с самой собой, изменение привычной жизни, уменьшение крика до шепота, проглатывании гордости и просчёт на 2 шага вперёд со спокойной головой. Я осознала что сын не понимает то что происходит вокруг как бы громко я ему это ни говорила, хоть 10 раз повторяя. СК 47хху это не враг, это обстоятельство которое никуда , к сожалению, не исчезнет. Сейчас надо наконец-то решиться и пройти ПМПК. Найти для сына школу с коррекционным классом или оставить в этой школе, но со статусо. Сейчас после 9 класса дети сдают 2 обязательных экзамена, а когда мой заканчивать будет это будет 2 обязательных и 4 на выбор- для обычных детей. Понимаю что сейчас для него это не реально. Нужно гордости на шею наступить и пойти на облегченный вариант со статусом на 2 экзамена, которые сдают по облегченному варианту. Так как обычный стресс ОГЭ  мой сын точно не выдюжит. Пока такие цели.

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, отец моих детей лишён родительских прав за неуплату алиментов. Он "оставил" меня с грудничком 7  месяцев, когда узнал, что я беременна вторым ребёнком. Перед этим поставил своё условие "Или я или ребёнок", хотя знал что я никогда не сделаю аборт. Я предупреждала его ещё на берегу)). Я христианка, а он атеист. Ещё глумясь надо мной предупредил, что если я не сделаю аборт, то мои дети никогда не увидят отца, а я никогда не получу от него ни копейки.  Мои сыновья даже не знают, что у них есть отец (и так бывает).
         Так что Ваш опыт наступить на собственную гордость и с подключить отца к воспитанию детей у меня не проходит. Но на свою "гордость" я наступила давно уже, и продолжаю наступать ещё и ещё, делая ей больно))). Из успешной, обеспеченной и деловой женщины, в силу жизненных обстоятельств, "здоровья" сына и собственного нездоровья(ревматоидный артрит-осложнение после гриппа во время беременности)   я превратилась в "нищенку" с вечно протянутой рукой. И тем более я "понимаю" наших детей!!! Как больно и тяжело мальчикам с высоким или даже средним уровнем интеллекта ( при 47ХХУ-интеллект сохранен) осознавать свою телесную "немощь" и претерпевать трудности в обучении и при общении!

        Синдром 47ХХУ- многолик, от нормы по фактической инвалидности, это мне сказала Эндокринолог из НИИ эндокринологии. И до 7 лет, никто не знает какой стороной он повернётся к твоему ребёнку. Хотя трудности в раннем детстве с речью есть у всех детей.

[Лана-Светлана]

@ЯиЯ, Мой "Враг" это болезнь ребёнка-ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ!