"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

Кстате про рост. Мы растем стабильно 4см.в месяц. Не знаю,но мне кажется это много. Но у нас и папа 186см,толи в мужа, толи ск уже дает знать((

А мы ,например , очень медленно растём , но у нас и родители маленькие 😜 Поэтому мне интересно , как синдром отразится на росте ребёнка , если ему не в кого быть высоким 🙄 У нас и бабушки и дедушки все коротышки . Пока следите за тонусом мышц (у нас всегда пониженный )  и всеми навыками , как только отставание увидите начинайте делать массаж чаще и лучше у специалистов , кто работает с больными детками . Также мне вот только сегодня подсказали сдать анализ крови на витамин Д и кальций , может быть нам намного больше доза нужна, а мы пьём , как и все дети , потому что , как только я начала давать рыбий жир и кальций - сразу скачок в росте , зубах и развитии , может так совпало с поездкой

А у нас наоборот, повышенный тонус мышц. Скоро второй курс массажа, Массажистка говорила, что у большинства детей тонус. А так пока тьфу-тьфу, развиваемся соответствующе 4-м месяцам. Посмотрим, как дальше будет...

[КрасивенькийЦветок]

Вот более интересное видео:https://youtube.com/watch?v=k6HRF_R0tEE
До 2.05 идет рассказ о СК,  а далее про возможность иметь детей. Я статью тут пыталась перевести с американского, да она длинная такая, нудная, может, летом время появится... А в этом видео показаны этапы операции по биопсии яичка, так что нервным и обедающим не смотреть.

Спасибо 👏🏻

[Germiona]

Тут Лана-Светлана писала про переученного левшу.
Вот тут статья про скрытых и переученных левшей:
http://vppress.ru/stories/Esli-rebenok-skrytyi-levsha-chto-delat-11315
И еще одна статья про дислексию и аутизм
https://ria.ru/society/20120525/657486702.html

[Наталья2808]

@КрасивенькийЦветок,  Сейчас я понимаю, как нам повезло, что моя свекровь - педагог младших классов, а ее любимая подруга- логопед высшей категории , работавшая с ДЦП. Они просто непрерывно с моим сыном занимались, пичкали меня литературой для самостоятельной работы. Не зная диагноза, мы оказывается все правильно делали. Так же раз в три месяца нас посещала классная грамотная массажистка из областной больницы, тоже их подруга. До школы развитие было практически без нарушений, только в садик он не смог ходить, рыдал там непрерывно, ни кого к себе не подпускал и начал мочиться в штаны((( Я его из садика забрала , сидел с бабушкой до школы. Так же рыдал на каратэ, айкидо, не любил театры, то есть скопление людей. В первом классе начался ад с учебой и адаптацией.  В общем аутичные черты сохраняются до сих пор. Еще и описторхоз обнаружили((( это тоже вредит здоровью. Ну а здоровье это отдельный разговор, от армии освободили по трем диагнозам, не беря во внимание СК. Вы  вооружены и наверно можете избежать чего-то , чего мы не избежали. Меня волнует вопрос, можно ли было избежать  вот этого непропорционального формирования скелета, широкого таза и длинных конечностей, если во время принимать лечение? Вопрос  риторический... Так я и не поняла ((

Спасибо за ответ ! Т. е. В большей степени у всех проблемы с психологической точки зрения, как я понимаю . По поводу вовремя начатого лечения пока вопрос остаётся риторическим , т к примера такого не была , ну нашем форуме уж точно ((( Если верить андрологу Гусаковой , а именно Ее интервью на ютюб https://m.youtube.com/watch?v=5-iFd9R7vF4, то якобы да ...

А вы не знаете где найти эту Гусакову?

[Наталья2808]

И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.

[AnnaT]

И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.

Я вот не знаю, бывает или нет, но нам диагноз поставили при амниацентезе в 22недели, а когда родила, сказали даже смысла нет брать кровь у ребенка, якобы ошибок не бывает. Но я через пару месяцев хочу  в частную клинику сходить и именно у сына чтоб взяли кровь на кариотип. А почему спрашиваете?

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.

Тоже думаем пересдать кариотип. Только нам придется ехать в другой город. Диагноз серьезный, чтобы начать лечение, лучше еще раз перепровериться. Настолько все симптомы СК можно отнести даже к детям с нормальным набором генов, что не хочется верить в диагноз. Ну и вопрос по поводу, когда же все таки начинать лечение, для меня открыт. Не хочу упустить драгоценное время.

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Нам диагноз СК поставили после рождения в 1,5 года. А обнаружили случайно, просто мне казалось, что у сына маленький пч. Обратились сначала к урологу, он нас послал, сказал все ок. Потом через полгода обратились к другому доктору, он то и направил нас обследоваться. Сначала отправил к эндокринологу, 2 врача сказали ребенок здоров, включая главного эндокринолога нашего города. В итоге записались на кариотипирование, и выяснилось что у сына ск. Потом генетик на приеме предложила почитать информацию в интернете и все, адьес как говорится. Дальше снова эндокринолог, потом уролог. Спасибо нашему эндокринологу, что хоть не пугала меня диагнозом, назвала наш синдром особенностью. Пожалуй соглашусь, это особенность моего сына. Ну и посоветовала она нам перепроверить диагноз, плюс если уж лечиться то не раньше лет 11. А я вот паникерша, на некоторых ресурсах пишут, что чем раньше лечить тем лучше. Вот я и в замешательстве. Как наверное многие мамы сидящие на форуме.

[КрасивенькийЦветок]

@КрасивенькийЦветок,  Сейчас я понимаю, как нам повезло, что моя свекровь - педагог младших классов, а ее любимая подруга- логопед высшей категории , работавшая с ДЦП. Они просто непрерывно с моим сыном занимались, пичкали меня литературой для самостоятельной работы. Не зная диагноза, мы оказывается все правильно делали. Так же раз в три месяца нас посещала классная грамотная массажистка из областной больницы, тоже их подруга. До школы развитие было практически без нарушений, только в садик он не смог ходить, рыдал там непрерывно, ни кого к себе не подпускал и начал мочиться в штаны((( Я его из садика забрала , сидел с бабушкой до школы. Так же рыдал на каратэ, айкидо, не любил театры, то есть скопление людей. В первом классе начался ад с учебой и адаптацией.  В общем аутичные черты сохраняются до сих пор. Еще и описторхоз обнаружили((( это тоже вредит здоровью. Ну а здоровье это отдельный разговор, от армии освободили по трем диагнозам, не беря во внимание СК. Вы  вооружены и наверно можете избежать чего-то , чего мы не избежали. Меня волнует вопрос, можно ли было избежать  вот этого непропорционального формирования скелета, широкого таза и длинных конечностей, если во время принимать лечение? Вопрос  риторический... Так я и не поняла ((

Спасибо за ответ ! Т. е. В большей степени у всех проблемы с психологической точки зрения, как я понимаю . По поводу вовремя начатого лечения пока вопрос остаётся риторическим , т к примера такого не была , ну нашем форуме уж точно ((( Если верить андрологу Гусаковой , а именно Ее интервью на ютюб https://m.youtube.com/watch?v=5-iFd9R7vF4, то якобы да ...

А вы не знаете где найти эту Гусакову?

Гусакова Дарья Александровна , погуглите , она, наверное , в нескольких местах . Но детей, как я понимаю , не ведёт

[КрасивенькийЦветок]

И еще вопрос всем , как часто бывает ошибка генетика по СК? Бывает или нет? Ну не знаю может не правильно посчитали , кто нибудь косорукий попался.

Ошибка может быть всегда , в любом виде анализа !! Мы перепроверяли , совпало😞

[КрасивенькийЦветок]

По поводу чем раньше , тем лучше ...гормональное лечение ?  Ну вообще , я тоже об этом думала ...ведь на этом же форуме писали , что в той же Канаде и Турции отслеживают тестостерон практически с рождения. Зачем ? С какой целью ?

[апрель]

Мы диагноз получили на неинвазивном тесте в беременность, перепроверяли анализом пуповинной крови.

[Наталья2808]

По поводу чем раньше , тем лучше ...гормональное лечение ?  Ну вообще , я тоже об этом думала ...ведь на этом же форуме писали , что в той же Канаде и Турции отслеживают тестостерон практически с рождения. Зачем ? С какой целью ?

d
А разве тестостерон вырабатывается в младенчестве?

[Наталья2808]

Красивенький  а вы в Москве не знаете кто по детям специализируется?

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Мы кстати сдавали гормоны, у сына тестостерон присутствовал, как сказала наш врач, анализ даже лучше чем у здорового мальчика(у мальчиков в 1,5 -2 года тестостерон на 0 чаще всего) Вот поэтому тоже вопрос надо ли его отслеживать в детстве. Еще посоветовали лет в 8 сделать рентген, и определить костный возраст ребенка, чтобы назначить лечение, так как половое созревание может начаться не в 13 лет, а намного раньше.