Автор Тема: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).  (Прочитано 216504 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #945 : 29 Июля 2017, 23:35:41 »
Вот приму такое решение "забить", а потом мать виноватой во всём будет, и что родила "не такого", и что не попыталась исправить ошибку природы...
Так может произойти при любом Вашем выборе, а если он будет мучиться и медленно умирать от побочки ЗГТ, то будет упрекать Вас, что приняли неправильное решение, потому что без ЗГТ можно жить.. разве нет...

      Да согласна, так сказать сможет всегда. Поэтому мне и надо найти все аргументы и попытаться взвесить все "за" или "против".

      В печени нервных окочаний нет, поэтому всё происходит безболезненно и незаметно, умирают быстро. И запас прочности печени точно неизвестен. Это его бабушка от цирроза умерла в 40 лет (она работала учительницей, но каждый вечер попивала вино для расслабления). А может  к тому времени уже появятся лекарства  восполняющие недостаток фермента глюкуронилтрансфераза и понижающие билирубин?! А вот  если не назначить ребёнку вовремя тестостерон, тогда тазовые кости уже оформятся по женскому типу и остеопороз появится, что уже никуда не денется.   Это гинекомастию можно вырезать. Рост костной ткани не останавливается и не восстанавливается, вылечить остеопороз невозможно.  А у сына за последний год размер брюк уже увеличился, в обхвате бёдер. Все брюки, которые раньше покупала на вырост пришлось отдать.
    И самое главное, качество жизни и здоровье с каждым годом без ЗГТ будет только ухудшаться. Оно и сейчас оставляет желать лучшего:
-зрение плохое (миомия прогрессирует+отёк зрительного нерва и гипертензия сосудов сетчатки), ему читать запрещает офтальмолог;
-дисплазия соединительной ткани, вальгусная деформация стоп, плоскостопие +S образный сколиоз (ему обувь нужна ортопедическая);
- Синдром Туретта (сильные тики и начал посвистывать-вокальный тик);
- задержка психического развития, аутистические черты, дислексия;
- преславутый Синдром Жильбера и куча всего ещё, что ухудшает качество жизни уже сейчас...

     Многие врачи,  женщины- эндокринолог и два генетика, мужчина врач-гастроэнтеролог в один голос заявляют, что "лучше ЗГТ и быть мужчиной, хоть недолго, чем так мучится"))).  Только вот я сомневаюсь, и не могу пока решить, что для сына лучше ((.
     
   
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн vi0lett0

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #946 : 31 Июля 2017, 21:26:28 »
лучше ЗГТ и быть мужчиной, хоть недолго, чем так мучится
А Вы уверены, что эти болячки замедлятся при ЗГТ? Мне трудно судить, у меня не было таких отклонений, но мне кажется, что генетики преувеличивают значимость ЗГТ. Вы почитайте форумы, где общаются люди, принимающие тестостерон постоянно. Они пишут, что становятся постепенно наркоманами, потому что без уколов уже не могут существовать. В тоже время это же не сахарный диабет, когда без приема инсулина возникает летальный исход...Люди пишут, что сидя на игле, они все равно теряют здоровье, потому что не бывает лекарства без побочек, просто об этом почему-то умалчивают наши эскулапы. В 22 года я впервые укололся. Тогда был выбор препаратов небогатый и то, что мне выписали, для меня не подошло...У меня все тело чесалось, крапивница, мокнущая экзема, об этом почему-то нигде не написано, а у меня было...Терпел полтора года, потом перестал и сразу все как рукой сняло...Потом еще было несколько попыток ЗГТ и всегда были проблемы: то на фоне приема начались проблемы с мочеиспусканием, то раздражение какое-то, злоба на весь мир, то печенка стала болеть  что никогда раньше не было, то вот в последний раз - панкреатит. И опять нигде в аннотациях к препаратам об этом не написано, что такое может быть.   Теперь сижу на диете и уже ничего не колю и не принимаю. Ну есть остеопороз и варикоз, ожирение, повышенный холестерин но они никуда и не исчезали и при ЗГТ. Зато при ЗГТ у меня подскочил сахар до 8, 5. А когда перестал, то 5, 5-5, 8. Он всегда у меня немного выше, с детства, но при ЗГТ- повысился. Может и экзема была от этого... Получается , в моем случае, пользы от  ЗГТ было меньше чем вреда, потому что качество жизни у меня не изменилось... Ну фигура - согласен- это важно. Конечно, мальчишка в здравом уме будет страдать, если фигура будет женская, хотя вообще я читал, что не всегда при  СК возникают такие отклонения с фигурой, а  от чего это зависит, об этом не пишут...

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #947 : 01 Августа 2017, 00:59:15 »
лучше ЗГТ и быть мужчиной, хоть недолго, чем так мучится
А Вы уверены, что эти болячки замедлятся при ЗГТ? Мне трудно судить, у меня не было таких отклонений, но мне кажется, что генетики преувеличивают значимость ЗГТ. Вы почитайте форумы, где общаются люди, принимающие тестостерон постоянно. Они пишут, что становятся постепенно наркоманами, потому что без уколов уже не могут существовать. В тоже время это же не сахарный диабет, когда без приема инсулина возникает летальный исход...Люди пишут, что сидя на игле, они все равно теряют здоровье, потому что не бывает лекарства без побочек, просто об этом почему-то умалчивают наши эскулапы.................. ............... ... Получается , в моем случае, пользы от  ЗГТ было меньше чем вреда, потому что качество жизни у меня не изменилось... Ну фигура - согласен- это важно. Конечно, мальчишка в здравом уме будет страдать, если фигура будет женская, хотя вообще я читал, что не всегда при  СК возникают такие отклонения с фигурой, а  от чего это зависит, об этом не пишут...

     Но сейчас уже другое поколение лекарств экзогенного тестостерона, другая форма, она более приближена к человеческому, эндогенному тестостерону и поэтому таких побочек быть уже не должно.

      Вот, что пишет к.м.н., врач уролог-андролог Г. Г. Шарвадзе в статье "Безопасность и переносимость заместительной гормональной терапии" о мужчинах среднего возраста.
      Вопрос безопасности ЗГТ является одной из наиболее актуальных проблем. Известно, что тестостерон стимулирует увеличение объема простаты и эритропоэз, что проявляется повышением уровня гематокрита. В официальных рекомендациях предлагается мониторировать уровни гемоглобина и гематокрита, активность печеночных ферментов, почечных параметров, простатического специфического антигена (ПСА) и выполнять ультразвуковое исследование простаты до, во время и после курсовой терапии препаратами тестостерона, что и было сделано в нашем исследовании.
       Уровни гемоглобина, эритроцитов и гематокрита достоверно увеличились (на 5 %) у наших пациентов после курса терапии. Увеличились также концентрации печеночных и почечных показателей. Курсовая ЗГТ также привела к небольшим и обратимым изменениям ПСА и объема простаты в сторону увеличения, тогда как у пациентов, не получавших терапию, изменения не отмечались. .... .... ..... Эти данные еще раз доказывают относительную безопасность терапии с применением тестостерона.
       Однако в некоторых случаях применение тестостерона противопоказано.
В первую очередь к таким категориям пациентов относятся больные со следующими клиническими признаками:
-пограничный уровень ПСА,
- изменение консистенции предстательной железы при пальцевом ректальном исследовании,
-увеличение объема и изменение структуры предстательной железы при УЗИ и верифицированном диагнозе рака простаты
-андрогензависимая карцинома молочной железы,
- опухоли печени в настоящее время или в анамнезе,
- эритроцитоза (гематокрит > 52 %),
- некомпенсированная сердечная недостаточность (так как могут увеличиваться отеки)
-обструктивное апноэ во сне (так как апноэ может усиливаться).

     В открытых исследованиях у молодых мужчин с гипогонадизмом была показана низкая частота развития побочных эффектов при заместительной терапии тестостероном. Частыми специфическими побочными эффектами тестостерона являются повышение уровня гематокрита, возникновение акне, увеличение жирности кожи, чувство напряжения в молочных железах.

  Недостатки ЗГТ в том, что нужно постоянно контролировать липидный профиль, общеклинические показатели крови, уровни эстрадиола и пролактина. Через пару лет терапии необходимо применять: антикоагулянты, ингибиторы ароматазы, бороться с высоким ГСПГ. Ну, и стоимость, конечно. На сегодняшний день гормоны (небидо) и сопутствующие лекарства, примерно, в квартал обходятся в 10 тысяч, а анализы и узи обходятся в 8 тысяч рублей (т.е в 6 000 рублей в месяц).
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн AnnaT

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #948 : 01 Августа 2017, 14:33:50 »
Я мало в медицине понимаю. А если его применять для правильного формирования фигуры и половых признаков, а потом прекратить. Это чем грозит? Нам генетики говорили, что с СК мужчинам в любом случае не получится зачать ребенка. И что ЗГТ лучше не принимать, т.к.любое вмешательство в организм, грозит последствиями.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #949 : 01 Августа 2017, 17:04:57 »
Я мало в медицине понимаю. А если его применять для правильного формирования фигуры и половых признаков, а потом прекратить. Это чем грозит? Нам генетики говорили, что с СК мужчинам в любом случае не получится зачать ребенка. И что ЗГТ лучше не принимать, т.к.любое вмешательство в организм, грозит последствиями.

   Я тоже мало понимаю в биохимии (инфу собираю по крупицам), но начав ЗГТ и проводя её более полугода, шанса восстановить собственное производство тестостерона в надпочечниках в тех пределах сниженной нормы, которая была раньше (как у женщин) у мужского организма уже нет. Где-то читала у бодибиделров на форумах, не более 2-х месяцев можно курсить, а затем надо запускать производство собственного тестостерона с помощью приема гормонов гипофиза. Т.к. получая экзогенные гормоны со стороны, организм уже перестает давать команды на выработку собственных эндогенных гормонов и самостоятельно их производить... Поэтому заместительная гормоно-терапия - пожизненная!!!
    Ещё читала, что вроде в Германии для взрослых мужчин  с СК, начавших терапию во взрослом возрасте, и имеющих уже фенотип СК и сопутствующие болезни (остеопороз и т.п.), применяется рваная схема приёма, 3-1-3, если я не ошибаюсь. Но в этот месяц перерыва, без гормонотерапии,  мужчины практически не работоспособны, т.к. чувствуют себя очень плохо((. В России такая схема лечения не принята.
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн AnnaT

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #950 : 01 Августа 2017, 19:30:30 »
Я мало в медицине понимаю. А если его применять для правильного формирования фигуры и половых признаков, а потом прекратить. Это чем грозит? Нам генетики говорили, что с СК мужчинам в любом случае не получится зачать ребенка. И что ЗГТ лучше не принимать, т.к.любое вмешательство в организм, грозит последствиями.

   Я тоже мало понимаю в биохимии (инфу собираю по крупицам), но начав ЗГТ и проводя её более полугода, шанса восстановить собственное производство тестостерона в надпочечниках в тех пределах сниженной нормы, которая была раньше (как у женщин) у мужского организма уже нет. Где-то читала у бодибиделров на форумах, не более 2-х месяцев можно курсить, а затем надо запускать производство собственного тестостерона с помощью приема гормонов гипофиза. Т.к. получая экзогенные гормоны со стороны, организм уже перестает давать команды на выработку собственных эндогенных гормонов и самостоятельно их производить... Поэтому заместительная гормоно-терапия - пожизненная!!!
    Ещё читала, что вроде в Германии для взрослых мужчин  с СК, начавших терапию во взрослом возрасте, и имеющих уже фенотип СК и сопутствующие болезни (остеопороз и т.п.), применяется рваная схема приёма, 3-1-3, если я не ошибаюсь. Но в этот месяц перерыва, без гормонотерапии,  мужчины практически не работоспособны, т.к. чувствуют себя очень плохо((. В России такая схема лечения не принята.
Спасибо!

Оффлайн AnnaT

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 108
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #951 : 01 Августа 2017, 19:37:28 »
Может у кого ещё из форумчан сыновья подросткового возраста? Расскажите, пожалуйста, колите ли ЗГТ. Как формируется фигура, вырабатывается ли собственный тестестерон и как здоровье ваших сыновей.

Оффлайн Olga64

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #952 : 02 Августа 2017, 22:05:58 »
          Здравствуйте! Расскажу свою историю. Моему сыну в ноябре исполнится 18 лет, о том, что у него СК, узнали год назад. Вернее, вопрос, касающийся размера его яичек, волновал меня с самого его рождения - они были маленькие и пенис укорочен. Когда сыну было 3 месяца, на приеме у детского хирурга я долго пыталась выяснить это норма или патология. На что был получен ответ - "вроде взрослая (на тот момент мне было 23 года), а вопросы глупые задаешь, не в писюльке счастье, а в яйцах. А с яйцами у вас всё нормально!" Реально дословно привела слова врача. Потом, когда сыну исполнилось 3 года, умер его отец, его я воспитывала одна. Конечно, бросалось в глаза несоответствие размера яичек, но ВРАЧ СКАЗАЛ ВСЁ НОРМАЛЬНО.
          Сын становился взрослее, как все подрастающие мальчики, начал стесняться, в ванную не пускал, закрывался. Проходил мед.осмотры каждый год, от военкомата тоже. Все было хорошо. Год назад при очередном мед.осмотре в карточке увидела запись хирурга - гипоплазия яичек, в интернете собрала всю информацию, записалась на прием к платному эндокринологу, т.к. бесплатных (детских) на тот момент не было. Сделали снимки кистей, рентген черепа, УЗИ органов мошонки, сдали кровь на гормоны и нас сразу же направили в областную детскую клиническую больницу, в стационаре сдали анализ на кариотип (бесплатно), и выяснили, что у нас СК, кариотип 47XXY. Т.к. на тот момент значение тестостерона было - 16,3 нмоль/л и это по их мнению соответствует возрастным значениям, вопрос о ЗГТ рассмотреть через 3 месяца после контроля крови на тестостерон. И вот каждые три месяца в течение года мы сдавали анализы и ездили в областной центр на прием к эндокринологам, каждый раз были разные врачи. Попадать на прием к одному и тому же не было возможности, как я не просила. Тестостерон тихонько падал, пролактин увеличивался, не намного, но всё же, ЗГТ не назначали, объясняя это тем, что у него всё в норме, соответствующей возрасту. Вот месяц назад побывав там в очередной раз на приеме у эндокринолога и услышав опять же, что приедете через три месяца, сдав опять же кровь на гормоны, УЗИ, рентген и еще кучу анализов, я не выдержала и закатила скандал. На что получила вот такой ответ - "вы здесь не орите на меня, ничего я вам назначать не буду, потому что не хочу брать на себя никакую ответственность (какую??????) и вообще вам через полгода 18 лет и вас переведут во взрослую поликлинику, поэтому мой вам совет - не нужно сюда больше ездить, никто вам здесь ничего не назначит. Запишитесь в платную клинику и не мотайте себе нервы."
          Записались в платную клинику к андрологу,по отзывам выбирала врача, результаты анализов (может кому интересно) - тестостерон 2,750 нг/мл; свободный тестостерон 8,39 пг/мл; пролактин 26,4 нг/мл; ГСПГ 23 нмоль/л. Вот ответ андролога - сделать спермограмму с исследованием эякулята, при обнаружении сперматозоидов -криоконсервацию, а потом назначение ЗГТ. И соответственно, при необнаружении назначение ЗГТ сразу. НО! только когда ему исполнится 18 лет, т.е. в ноябре.
          Сын высокий 183 см, вес 65 кг, худощавого телосложения, узкие плечи, и совершенно не похож внешне на описания мужчин с СК, да и я сама высокая худая, и папа у нас не толстяком был. И вообще, глядя на мальчишек его возраста - 80% такие же высокие и худые. Ранимый, от конфликтов уходит, общение больше с девчонками, но пацаны-друзья тоже есть. Т.к. на лицо симпатяжка, а еще и народными танцами занимался 10 лет, танцует на дискотеках здоровски, чувство юмора отменное, поэтому девчонки всегда его окружали и окружают. Немного стесняется своей худобы (ручки палочки), но не комплексует, всегда в центре внимания, творческая личность. С учебой на 4, ЕГЭ сдал не хуже остальных, баллы по 5 предметам набраны средние, поступает на Фундаментальную и прикладную лингвистику в ВУЗ, английский язык любимый предмет.
          У нас с ним доверительные отношения, мы много разговаривали и разговариваем на эту тему. На вопрос почему молчал, если видел проблему свою, говорит стеснялся. Очень много читал в интернете про СК, ждет, когда назначат ЗГТ, чтобы "немножко подкачаться".
Вот как-то так...

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #953 : 02 Августа 2017, 23:39:59 »
@Olga64, рада, если так можно сказать, за Вас и Вашего сына ("всё познаётся в сравнении"). У  Вашего сына, практически не было клинически значимых признаков и симптомов СК, если не считать небольшого размера тестикул. И тестостерон держался на нижней границе нормы, буквально до последнего!  Вероятно, Ваш  муж передал ему сильную конституцию. Мне кажется, действительно у вас может быть тот "золотой" шанс сделать криоконсервацию, но надо очень торопиться!!! Если не получится, можно ещё попробовать сделайть Микро-Тезе в Кулакова. Не побоюсь сказать-есть надежда! И только потом -ЗГТ. Так что с врачами вам наоборот очень повезло)). И отсрочка в назначении ЗГТ вам уже ничем не грозит, при условии, что с костями всё хорошо.
       Вы делали денситометрию, как-то исследовали плотность костной ткани? Напишите, что с показателями или обязательно сделайте, это очень важно!!!
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн Olga64

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #954 : 03 Августа 2017, 07:16:29 »
@Olga64, рада, если так можно сказать, за Вас и Вашего сына ("всё познаётся в сравнении"). У  Вашего сына, практически не было клинически значимых признаков и симптомов СК, если не считать небольшого размера тестикул. И тестостерон держался на нижней границе нормы, буквально до последнего!  Вероятно, Ваш  муж передал ему сильную конституцию. Мне кажется, действительно у вас может быть тот "золотой" шанс сделать криоконсервацию, но надо очень торопиться!!! Если не получится, можно ещё попробовать сделайть Микро-Тезе в Кулакова. Не побоюсь сказать-есть надежда! И только потом -ЗГТ. Так что с врачами вам наоборот очень повезло)). И отсрочка в назначении ЗГТ вам уже ничем не грозит, при условии, что с костями всё хорошо.
       Вы делали денситометрию, как-то исследовали плотность костной ткани? Напишите, что с показателями или обязательно сделайте, это очень важно!!!
Спасибо за поддержку! Денситометрию не делали, если честно, даже не задумалась об этом ни разу и врачи ничего не говорили. Но теперь сделаем

Оффлайн Germiona

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #955 : 03 Августа 2017, 11:59:08 »
         
          Сын высокий 183 см, вес 65 кг, худощавого телосложения, узкие плечи, и совершенно не похож внешне на описания мужчин с СК, да и я сама высокая худая, и папа у нас не толстяком был. И вообще, глядя на мальчишек его возраста - 80% такие же высокие и худые. Ранимый, от конфликтов уходит, общение больше с девчонками, но пацаны-друзья тоже есть. Т.к. на лицо симпатяжка, а еще и народными танцами занимался 10 лет, танцует на дискотеках здоровски, чувство юмора отменное, поэтому девчонки всегда его окружали и окружают. Немного стесняется своей худобы (ручки палочки), но не комплексует, всегда в центре внимания, творческая личность. С учебой на 4, ЕГЭ сдал не хуже остальных, баллы по 5 предметам набраны средние, поступает на Фундаментальную и прикладную лингвистику в ВУЗ, английский язык любимый предмет.
          У нас с ним доверительные отношения, мы много разговаривали и разговариваем на эту тему. На вопрос почему молчал, если видел проблему свою, говорит стеснялся. Очень много читал в интернете про СК, ждет, когда назначат ЗГТ, чтобы "немножко подкачаться".
Вот как-то так...
хотела еще спросить, по поводу телосложения, ноги у Вашего сына длинные, как это все пропорционально выглядит насчет роста я даже бы не сказала, что он такой уж слишком высокий, для парня это вполне нормальный рост,  немного выше 180.
Скажите пожалуйста, с какой целью Вы так стремитесь назначить гормоны, чего в Вашем случае ждете, просто там действительно много денег и побочек, а  в Вас если почитать, так звучит не так все и плохо. Знаете, у меня у парочки подруг есть сыновья, которые тоже дружат в основном с девочками, вроде нет у них СК (правда на кариотип они не сдавали) один из них дружит с моим сыном, но больше потому, что мы с его мамой дружим, но он очень своеобразный, может на себя и всякие цветочки-веночки померить, недавно сказал, что у него есть "бьюти-уголок", где 4 флакона духов) с сыном они иногда играют в "Аватарию"(кто не знает, это такая игра в соцсетях, где ты выбираешь себе образ и тусишь с дркугими персонажами - ходишь в гости, в магазины, на дискотеки и т.д., напоминает игру в "куклы") так он там в образе девочки. Мой сын тоже любит с девочками потусить, но не в куклы играет, а больше во всякие подвижные игры, типа салок-пряток (хотя одна кукла у него есть, он сам купил на деньги из копилки, это мальчик из серии Монстер Хай, чем-то даже на него похожий, у его одной подруги такие были он решил, что ему надо чтобы виместе играть. Доузья-мальчишки у него тоже есть, правда в основном они из категории "чудо-детей", как и он сам. К слову о фигуре, я сама работаю в школе, как-то мы с коллегами обратили внимание, что сейчас довольно много мальчишек с широкой "кормой", да и вообще редко у кого встретишь идеальное телосложение, то ли много сидят за компами, то ли это сейчас тенденция.

Оффлайн Germiona

Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #956 : 03 Августа 2017, 12:04:55 »

- задержка психического развития, аутистические черты, дислексия;

 
[/quote]
Лана-Светлана, а в чем у Вашего сына проявляется дислексия, просто Вы в одном из постов писали, что он книжки читает, для дислексика это практически невыполнимое задание, они быстро устают от этого процесса и часто вообще не понимают смысла, что прочитали.

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #957 : 03 Августа 2017, 15:13:34 »
- задержка психического развития, аутистические черты, дислексия;

Лана-Светлана, а в чем у Вашего сына проявляется дислексия, просто Вы в одном из постов писали, что он книжки читает, для дислексика это практически невыполнимое задание, они быстро устают от этого процесса и часто вообще не понимают смысла, что прочитали.

      Я сама об этом (диагнозах сына :дисграфия, дислексия на фоне ст. дизартрии) узнала недавно. Их поставили когда проходила всех всех врачей и специалистов перед ПМПК в этом году.
 
      В этом году сын перешёл в 5 класс и от нас впервые потребовали  пойти на психолого-медико-педагогическую комиссию. Наверное, чтобы удостовериться, что не зря на наше индивидуальное обучение тратят бюджетные деньги. До этого нам каждый год направление на дом. образование давал невролог за подписью заведующей детской поликлиникой.
       В итоге, на этой комиссии, дали заключение на домашнее обучение сразу на всё основное общее образование,  аж до 10 класса! Я тоже сначала не согласилась, когда увидела диагноз комиссии. Но потом, начав разбираться узнала - у дислексии много разных форм!
       А у сына в основном проблемы с речью и чтением вслух. "Каша" во рту при быстром разговоре. А при чтении вслух он не проговаривает прочитанные слова, проглатывает окончания, предлоги и слышна спотыкающаяся тарабарщина (хотя я всё понимаю))). Ребёное всё прочитанное понимает и в спокойной обстановке даже может ответить на вопросы по тексту: односложно, но употребляя яркие встретившиеся слова.
     И ещё у сына есть одна особенность, которая говорит о его дислексии. Ему всегда было очень трудно, практически невозможно, выучить стихотворение с листа! В первом классе он учил стихи с помощью младшего брата, который ему начитывал строчки уйму раз, а старший столько же раз повторял за ним. Плакали все))).
     Но со временем я обратила внимание, что если каждое предложение стихотворения выстроить не в слова, а в череду образов, то представляя последовательность образов, ребёнок  запоминает  и слова!!! Так, втроём, с помощью образов (кто во что горазд) мы учили стихи до 4 класса. А в этом году сын уже сам "приспособился"  и сдаёт на 4-ку. Это самая лучшая в мире оценка)))

       Думаю,  ему, да и мне, повезло, что жили и живём все это время без телевизора и, буквально, только 5 последних лет с аудио-приёмником. Я всё свободное время, с младенчества, читала детям вслух, буквально с утра до вечера. Все имеющиеся деньги тратила и продолжаю тратить на книги (стало похоже уже на манию, но не могу остановиться))). Поэтому и сын научился читать в 6 лет (младший в 5) на подготовишке к школе, куда отправила их вместе.
       Мне всегда не хватало времени дочитывать детям книги до конца. А детям всегда было интересно узнать, чем дело кончилось. Поэтому оба ребёнка рано начали читать, читают с удовольствием, запоем. Может поэтому  и дислексия у сына не такой "агрессивной" формы))).
        Но, у этого положительного момента, чтения детей,  тоже есть и своя оборотная сторона. Очень сильно садится зрение (у младшего год назад тоже началась близорукость)!!! И невозможно детей оттащить от книжки, чтобы делать уроки или убираться дома((.
« Последнее редактирование: 03 Августа 2017, 15:36:17 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак

Оффлайн апрельАвтор темы

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 116
  • Страна: us
  • Благодарностей: 7
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #958 : 03 Августа 2017, 17:34:30 »
На самом деле телевизор, естественно, не круглосуточный, детям с СК, скорее, полезен. Особенно передачи и мультфильмы, в которых ГОВОРЯТ. Потому что это тоже тренировка понимания речи на слух. Читающая книжки мама- это, конечно, хорошо, но дети привыкают к ее темпу и голосу, а чужую речь могут воспринимать хуже. Им нужно слуховое разнообразие.
...Да и "круглосуточно" читать мама не может, у нее, как правило, другие дела тоже есть.
чем больше хромосом, тем веселее

Оффлайн Лана-Светлана

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 244
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 12
  • Пол: Женский
    • Facebook: https://www.facebook.com/profile.php?id=100005325120299
    • Награды
Re: "Синдром Клайнфельтера" (генетика).
« Ответ #959 : 03 Августа 2017, 20:05:12 »
       @апрель, сыну с двух с половиной лет телевизор невролог "запретил", после того как сын стал тикать глазками при просмотре мультиков после ОРВИ. Быстрая смена кадров провоцировала тики. И в нашем случае, отсутствие телевизора сыграло сугубо положительную роль. Чтение-лучшее учение)). А у дислексиков и с тем и с другим большие проблемы.
       Вспомните Марию из Новосибирска. Её сын, с "нашим" тяжелым вариантом развития СК. У мальчика тоже были проблемы в раннем детстве, сложные тики со школьного возраста и он с трудом и очень медленно читает до сих пор. Его мама героически вместе с ним окончила школу и сейчас учится заочно на 2 курсе НГУ. Так вот, её сын был вынужден  уйти с очного обучения и потому, что ему трудно воспринимать лекции на слух.  А в его жизни был и телевизор и компьютер (от него он зависим).   Так что смотрение мультиков и т.п. не играет никакой роли для детей с СК.
       Я лишь рассказала о случайно-интуитивной находке для таких детей с вероятностью дислексии в будущем. Жалко только, что она диагностируется обычно поздно, после 1-го класса в младшей школе. Поэтому каждый родитель выберет сам, что ему ближе, понятней и легче)))

      P,S, Во 2-ом классе, когда офтольмолог запретил сыну читать, ему стал вслух читать младший брат. Он такая тараторка, читает монотонно и без выражения,  что я сама не успею следить за его мыслью.    А старший сын всё понимает. Я думаю, что это проявление СК чисто расстройство аутистического спектра.
      Такие дети один на один воспринимают очень хорошо информацию. А вот ту же инфу на людях, в классе, не усваивают, т.к. слишком много раздражителей и они не успевают перерабатывать одновременно все виды информации.
      По крайней мере я сделала такой вывод из такого сложного предмета, как сольфеджио и как сын одну и ту же инфу усваивает в классе, где всего 7 человек и с той же учительницей индивидуально-влёт!!!
« Последнее редактирование: 03 Августа 2017, 20:31:53 от Лана-Светлана »
Люби своего ребенка любым – неталантливым, некрасивым, неудачливым, люби глупым, неуправляемым маленьким, люби нескладным, эгоистичным, сердитым подростком, люби не оправдавшим надежды и ожидания, скрытным, странным, несчастным взрослым... Общаясь с ним – радуйся, радуйся всегда с полным правом, потому что ребенок – это твой праздник, который пока с тобой…

Януш Корчак