"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[AnnaT]

       @апрель, сыну с двух с половиной лет телевизор невролог "запретил", после того как сын стал тикать глазками при просмотре мультиков после ОРВИ. Быстрая смена кадров провоцировала тики. И в нашем случае, отсутствие телевизора сыграло сугубо положительную роль. Чтение-лучшее учение)). А у дислексиков и с тем и с другим большие проблемы.
   .................
       P,S, Во 2-ом классе, когда офтольмолог запретил сыну читать, ему стал вслух читать младший брат. Он такая тараторка, читает монотонно и без выражения,  что я сама не успею следить за его мыслью.    А старший сын всё понимает. Я думаю, что это проявление СК является чисто расстройством аутистического спектра.
      Такие дети один на один воспринимают очень хорошо информацию. А вот ту же инфу на людях, в классе, не усваивают, т.к. слишком много раздражителей и они не успевают перерабатывать одновременно все виды информации.
      По крайней мере я сделала такой вывод из такого сложного предмета, как сольфеджио и как сын одну и ту же инфу усваивает в классе, где всего 7 человек и с той же учительницей индивидуально-влёт!!!

Читаю и такое ощущение, что у меня у самой дислексия))))) я тоже окончания в некоторых словах зажевываю при чтении или волнении)) индивидуальное объяснение я тоже в лёт принимаю, чем в толпе, хоть на лекциях, хоть на уроках в школе, хоть по работе на обучениях)) хотя ни кто ни когда мне это не ставил.

@AnnaT, всё может быть)))), хотя это больше соотносится с расстройством аутистического спектра. Я, например,  всю жизнь прожила и чувстствовала себя не очень умной, мягко сказать... Я не умела общаться в "быту", ориентироваться в пространстве и т.д. и т.п., и только на работе могла проявить себя и "чудеса" своего интеллекта. Когда у сына начались проблемы и нас "послали" по психиатрам, я им выкладывая данные (приобретенные ночами чтением научных работ по психиатрии) и доказывая, что у сына не детская шизофрения, ненароком для себя выяснила, что сама " не такая" и у меня синдром Аспергера)). Но легче от этого мне не стало, только труднее... Так что  Вам лучше продолжать жить в счастливом неведении...)))

В пространстве я тоже плохо ориентируюсь))) Да, какие только сюрпризы не таит наш организм )) у нас, наверное, каждый пятый живёт и понятия не имеет,что у него что-то не так)))

@AnnaT, совпадение? Я уже начинаю бояться))). Вдруг найдётся третья мама с "сюрпризами"? Один раз-случайность, два-совпадение, три-закономерность!!! И  сразу можно будет начинать думать, что у наших детей проблемы  из-за того, что и с мамами  не всё в порядке(((.

Мне это жить не мешает) да и я о этом ни когда не думала)) ну и ущербной себя не считаю, все мы разные, со своими особенностями)) может и есть что-то. Я сама по больницам бегала, по женски, сдавала анализы кучу, обследования. У меня повышен тестестерон, я пила гормональные-противозачаточные чтобы забеременнеть. Поэтому не удивлюсь, что что-то и есть. И муж у меня тоже с проблемами здоровья. Но они такие, которые жить нам не мешают, я уже писала, что у мужа со зрением проблемы -5 и астигматизм (что является одной из проблем людей с СК). Вот думаем, надо ли нам идти и сдавать на кариотип. Или уже не знать этого)) При планировании второго, генетики сказали, что смысла нет к ним обращаться, что у сына СК, это случайность.

[ЛарисаЛ]

Апрель! Я очень вам благодарна за ваш позитив! Ваши сообщения,информация вселяют надежду на лучшее! Хотя 3 месяца назад мы даже ни о чем и не подозревали и все было прекрасно. Жизнь перевернулась после посещения уролога (за что ему большое спасибо). У сына не было никаких проявлений синдрома ,и только по размеру тестикул врач отправил на обследование к эндокринологу. Рост у сына 181см ,вес 93кг (сейчас на диете), тип фигуры-мужской,оволосенение по мужскому типу. Эндокринолог и не думала,что диагноз подтвердится. Но зато теперь я понимаю,откуда взялась у сына астма в 11 лет и начали болеть суставы. По характеру сын общительный, позитивный человек(за любой кипиш,кроме голодовки) ,интеллект выше среднего,в детстве посещал и теннис и легомоделирование и шахматы.Сейчас он перешел на 4 курс техникума(техническая специальность),планы на будущее-институт.  Но в первую очередь сейчас нас интересует здоровье. После первого укола небидо не стало астмы,но продолжают болеть суставы. Но  мы надеемся на лучшее (а душа и сердце мои очень болят).

[Olga64]

         
          Сын высокий 183 см, вес 65 кг, худощавого телосложения, узкие плечи, и совершенно не похож внешне на описания мужчин с СК, да и я сама высокая худая, и папа у нас не толстяком был. И вообще, глядя на мальчишек его возраста - 80% такие же высокие и худые. Ранимый, от конфликтов уходит, общение больше с девчонками, но пацаны-друзья тоже есть. Т.к. на лицо симпатяжка, а еще и народными танцами занимался 10 лет, танцует на дискотеках здоровски, чувство юмора отменное, поэтому девчонки всегда его окружали и окружают. Немного стесняется своей худобы (ручки палочки), но не комплексует, всегда в центре внимания, творческая личность. С учебой на 4, ЕГЭ сдал не хуже остальных, баллы по 5 предметам набраны средние, поступает на Фундаментальную и прикладную лингвистику в ВУЗ, английский язык любимый предмет.
          У нас с ним доверительные отношения, мы много разговаривали и разговариваем на эту тему. На вопрос почему молчал, если видел проблему свою, говорит стеснялся. Очень много читал в интернете про СК, ждет, когда назначат ЗГТ, чтобы "немножко подкачаться".
Вот как-то так...

хотела еще спросить, по поводу телосложения, ноги у Вашего сына длинные, как это все пропорционально выглядит насчет роста я даже бы не сказала, что он такой уж слишком высокий, для парня это вполне нормальный рост,  немного выше 180.
Скажите пожалуйста, с какой целью Вы так стремитесь назначить гормоны, чего в Вашем случае ждете, просто там действительно много денег и побочек, а  в Вас если почитать, так звучит не так все и плохо. Знаете, у меня у парочки подруг есть сыновья, которые тоже дружат в основном с девочками, вроде нет у них СК (правда на кариотип они не сдавали) один из них дружит с моим сыном, но больше потому, что мы с его мамой дружим, но он очень своеобразный, может на себя и всякие цветочки-веночки померить, недавно сказал, что у него есть "бьюти-уголок", где 4 флакона духов) с сыном они иногда играют в "Аватарию"(кто не знает, это такая игра в соцсетях, где ты выбираешь себе образ и тусишь с дркугими персонажами - ходишь в гости, в магазины, на дискотеки и т.д., напоминает игру в "куклы") так он там в образе девочки. Мой сын тоже любит с девочками потусить, но не в куклы играет, а больше во всякие подвижные игры, типа салок-пряток (хотя одна кукла у него есть, он сам купил на деньги из копилки, это мальчик из серии Монстер Хай, чем-то даже на него похожий, у его одной подруги такие были он решил, что ему надо чтобы виместе играть. Доузья-мальчишки у него тоже есть, правда в основном они из категории "чудо-детей", как и он сам. К слову о фигуре, я сама работаю в школе, как-то мы с коллегами обратили внимание, что сейчас довольно много мальчишек с широкой "кормой", да и вообще редко у кого встретишь идеальное телосложение, то ли много сидят за компами, то ли это сейчас тенденция.

Ноги длинные и худые, в принципе пропорционально всё, как все пацаны его возраста выглядит, только плечи узкие, гинекомастии нет, руки уж больно совсем худенькие.  По поводу назначения гормонов -  с эндокринологом, кто его вел, пока он в стационаре лежал, общалась, вот она говорила, что гормоны ему нужны для того, чтобы он мужчиной полноценным себя почувствовал, чтобы комплексов не было, также снимает многие симптомы патологии. И беседа эта проводилась при нем, он сам ждет когда ему назначат ЗГТ

[Лана-Светлана]

          Здравствуйте! Расскажу свою историю. Моему сыну в ноябре исполнится 18 лет, о том, что у него СК, узнали год назад. Вернее, вопрос, касающийся размера его яичек, волновал меня с самого его рождения - они были маленькие и пенис укорочен. Когда сыну было 3 месяца, на приеме у детского хирурга я долго пыталась выяснить это норма или патология. На что был получен ответ - "вроде взрослая (на тот момент мне было 23 года), а вопросы глупые задаешь, не в писюльке счастье, а в яйцах. А с яйцами у вас всё нормально!" Реально дословно привела слова врача. Потом, когда сыну исполнилось 3 года, умер его отец, его я воспитывала одна. Конечно, бросалось в глаза несоответствие размера яичек, но ВРАЧ СКАЗАЛ ВСЁ НОРМАЛЬНО.
         -------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
          У нас с ним доверительные отношения, мы много разговаривали и разговариваем на эту тему. На вопрос почему молчал, если видел проблему свою, говорит стеснялся. Очень много читал в интернете про СК, ждет, когда назначат ЗГТ, чтобы "немножко подкачаться".
Вот как-то так...

@Olga64, напишите ещё, пожалуйста, про раннее детство сына и возраст начальной школы. Что-то вызывающее беспокойство у Вас происходило с сыном (болезни, психологичекие состояния,  м.б. задержка в психо-речевом развитии)?
      Очень важна информация по ранним проявлениям СК, которая могла бы помочь-подтолкнуть родителей к диагностике СК до полового созревания мальчиков!

[Лана-Светлана]

Апрель! Я очень вам благодарна за ваш позитив! Ваши сообщения,информация вселяют надежду на лучшее! Хотя 3 месяца назад мы даже ни о чем и не подозревали и все было прекрасно. Жизнь перевернулась после посещения уролога (за что ему большое спасибо). У сына не было никаких проявлений синдрома ,и только по размеру тестикул врач отправил на обследование к эндокринологу. Рост у сына 181см ,вес 93кг (сейчас на диете), тип фигуры-мужской,оволосенение по мужскому типу. Эндокринолог и не думала,что диагноз подтвердится. Но зато теперь я понимаю,откуда взялась у сына астма в 11 лет и начали болеть суставы. По характеру сын общительный, позитивный человек(за любой кипиш,кроме голодовки) ,интеллект выше среднего,в детстве посещал и теннис и легомоделирование и шахматы.Сейчас он перешел на 4 курс техникума(техническая специальность),планы на будущее-институт.  Но в первую очередь сейчас нас интересует здоровье. После первого укола небидо не стало астмы,но продолжают болеть суставы. Но  мы надеемся на лучшее (а душа и сердце мои очень болят).

@ЛарисаЛ, почему Вы связали астму сына  с 11 лет с ранним проявлением СК? Здесь на форуме только один мальчик с астмой отмечался. Но его мама, Мария из Новосибирска, никак не связывает это заболевание с СК!!!

[Лана-Светлана]

       @апрель, сыну с двух с половиной лет телевизор невролог "запретил", после того как сын стал тикать глазками при просмотре мультиков после ОРВИ. Быстрая смена кадров провоцировала тики. И в нашем случае, отсутствие телевизора сыграло сугубо положительную роль. Чтение-лучшее учение)). А у дислексиков и с тем и с другим большие проблемы.
   .................
       P,S, Во 2-ом классе, когда офтольмолог запретил сыну читать, ему стал вслух читать младший брат. Он такая тараторка, читает монотонно и без выражения,  что я сама не успею следить за его мыслью.    А старший сын всё понимает. Я думаю, что это проявление СК является чисто расстройством аутистического спектра.
      Такие дети один на один воспринимают очень хорошо информацию. А вот ту же инфу на людях, в классе, не усваивают, т.к. слишком много раздражителей и они не успевают перерабатывать одновременно все виды информации.
      По крайней мере я сделала такой вывод из такого сложного предмета, как сольфеджио и как сын одну и ту же инфу усваивает в классе, где всего 7 человек и с той же учительницей индивидуально-влёт!!!

Читаю и такое ощущение, что у меня у самой дислексия))))) я тоже окончания в некоторых словах зажевываю при чтении или волнении)) индивидуальное объяснение я тоже в лёт принимаю, чем в толпе, хоть на лекциях, хоть на уроках в школе, хоть по работе на обучениях)) хотя ни кто ни когда мне это не ставил.

@AnnaT, всё может быть)))), хотя это больше соотносится с расстройством аутистического спектра. Я, например,  всю жизнь прожила и чувстствовала себя не очень умной, мягко сказать... Я не умела общаться в "быту", ориентироваться в пространстве и т.д. и т.п., и только на работе могла проявить себя и "чудеса" своего интеллекта. Когда у сына начались проблемы и нас "послали" по психиатрам, я им выкладывая данные (приобретенные ночами чтением научных работ по психиатрии) и доказывая, что у сына не детская шизофрения, ненароком для себя выяснила, что сама " не такая" и у меня синдром Аспергера)). Но легче от этого мне не стало, только труднее... Так что  Вам лучше продолжать жить в счастливом неведении...)))

В пространстве я тоже плохо ориентируюсь))) Да, какие только сюрпризы не таит наш организм )) у нас, наверное, каждый пятый живёт и понятия не имеет,что у него что-то не так)))

@AnnaT, совпадение? Я уже начинаю бояться))). Вдруг найдётся третья мама с "сюрпризами"? Один раз-случайность, два-совпадение, три-закономерность!!! И  сразу можно будет начинать думать, что у наших детей проблемы  из-за того, что и с мамами  не всё в порядке(((.

Мне это жить не мешает) да и я о этом ни когда не думала)) ну и ущербной себя не считаю, все мы разные, со своими особенностями)) может и есть что-то. ------------------------------------------------------------------------------------------------------ Вот думаем, надо ли нам идти и сдавать на кариотип. Или уже не знать этого)) При планировании второго, генетики сказали, что смысла нет к ним обращаться, что у сына СК, это случайность.

Я бы на вашем месте сдала. Мне самой пришлось сдать на кариотип, когда у второго сына выявилась хромосомная патология- инверсия 10 хромосомы. Детский врач генетик настоял и дал бесплатное направление. Но у меня, хотя я была готова к любой неожиданности, оказалось всё в порядке. Так что лучше перестраховаться, чем недостраховаться((. Всякое случается...

[Лана-Светлана]

@апрель,

Лана, РАС у детей с СК- это не новость совершенно, мне об этом генетик говорил сразу после получения результатов теста. Но именно РАС, а не РДА. Мы как-то не испугались, потому что у нас старший сын с РАС, но абсолютно компенсирован.

@апрель, может в США это и не новость. А вот у нас в России сам синдром Клайнфельтера-гостайна))). А уж проявления в виде РАС, отставание в психическом развитии и "непохожесть" - сразу учёт у психиатра с сами знаете какими диагнозами(((.

А вот насчет компенсации РАС. Я сама была скомпенсирована к 18 годам. Но любой стресс, физический ли психологический ли, как это Вам  сказать, раскомпенсирует что-ли. Первый сильный стресс был-это рождение детей. Он дал откат, который с трудом предолела лет за 5. А вот психологические стрессы последних лет, связанные с сыном, и последний в этом году откинул меня, по моим ощущениям, в далёкое детство...  И я уже не чувствую в себе сил его преодолеть.  Даже дети заметили моё состояние и называют меня - наша рыбка Дори))).
    Так что не всё так просто с РАС((.

[апрель]

   ЛарисаЛ, вы даже не представляете, как я радовалась, читая ваше сообщение. Ведь то что ваш сын ничем не выдавал свой синдром означает, что и наши детки, которые еще малыши, имеют надежду быть совсем-совсем обычными! Не надо побед на олимпиадах)) Пусть будет обычным, пусть синдром не проявится у тех, кому сейчас 0+!
 

Лана, да. В англоязычных публикациях СК выглядит вообще по-другому. Как жаль российских мам.
Давайте, пните меня, а? Я соберу волю в кулак и допереведу все что собиралась перевести.
Посильней пинайте, чтоб меня совесть мучила)) Я сяду, честно. Вот ща мы в поход уходим, вернемся в середине недели, будет уже совсем август, бесконечные детские заплывы в озере и бассеине закончатся (хотя и жаль), буду переводить, мне и самой полезно прокачать медицинский английский- у меня мечта- хочу пойти учиться на медицинского переводчика. Вот деть дорастет до школы... Эм... если я не развалюсь к этому времени и никого больше не рожу ...

.Но, да, я просто уверена, что РАС- наследственный. Мы с мужем оба в детстве были "сложные")). Он был классический СДВГшка (я его помню лет с 7), а я была классический РАС, до сих пор помню свои ощущения ужаса, когда на тарелке огурец соприкоснулся с картофельным пюре. Это ж все, еда несъедобна!)))  Но эти воспоминания помогли мне вытянуть сына из той аутичной ямы, в которую он начал проваливаться после двух лет.

[Olga64]

@Olga64, напишите ещё, пожалуйста, про раннее детство сына и возраст начальной школы. Что-то вызывающее беспокойство у Вас происходило с сыном (болезни, психологичекие состояния,  м.б. задержка в психо-речевом развитии)?
      Очень важна информация по ранним проявлениям СК, которая могла бы помочь-подтолкнуть родителей к диагностике СК до полового созревания мальчиков!

 Когда сыну месяц был, невропатолог поставила диагноз Синдром гипервозбудимости. Но там ситуация смешная: врач женщина оооочень старенькая, руками холодными его ощупывать начала, он заплакал, диагноз поставлен. Единственное, что меня очень беспокоило - он очень часто болел, очень часто, постоянные бронхиты, ринофарингиты, трахеиты, в сад неделю ходил, три недели на больничном. По началу думали это связано с походом в детский сад, там вечные сквозняки, не досматривают и т.д. Направили к аллергологу, она одна на весь город и на взрослых, и на детей, еще меня и брата моего младшего наблюдала в свое время, ее лечение заключается в приеме БАДов, которые сама же и распространяет. Вот она поставила диагноз аллергия в астматической форме. Сидели на диете, не ели "красное", сладкое. Как болел, так и продолжал болеть. Я уже сама знала, как его лечить, к аллергологу перестали ходить, к педиатру ходили только за справками в сад или школу. И к годам к 14 перестал болеть. Ну не прям, чтобы совсем не болеет, но все в обычной форме, без лающего кашля и температур под 40 и не раз в месяц.
          В 2 года ставили задержку развития речи. НО! Он не молчал, он говорил по своему, калякал что-то, предложениями не говорил, но короткие слова "мама, баба, дай и т.д." это все говорил. А как в садик в 2,5 года пошел, через месяц заговорил предложениями.
          Еще такой момент, не знаю, связано ли это с СК. Когда сыну было 10 месяцев, он пошел. По комнате бегал и упал. В травмпункте сказали поднакостный перелом большой берцовой кости, неудачно шлепнулся на пол. 21 день с лангеткой был. Потом уже лет с 10 часто жаловался, что нога эта сломанная болит, говорила ему - ты как дедушка старенький, у них кости ноют. А тут дело не в переломе получается.
           С 12 лет стало падать зрение, сейчас (- 4,5) оба глаза.         

[Ш.О.К.О.Л.А.Д.]

Спасибо каждому участнику обсуждения, за то что вы делитесь своими мыслями, историями и переживаниями. Сейчас мой сын занимается с логопедом, диагноз дизартрия. У него сильный тонус во всем теле, ручку ему трудно держать правильно, быстро устает, даже рисовать у него толком не получается, логопед делает массаж пальчиков(надо сказать и дома и в садике развиваем мелкую моторику). Быстро отвлекается если что ему не интересно. Через 2 года нам в школу, не представляю как пойдет((. Сына можно заставить что-то делать только шантажом(. Сын у меня растет очень ранимым и обидчивым мальчиком. Одно неосторожное слово и все, уже ребенок весь в расстройстве. Из наблюдений за развитием: ничем не отличается от сверстников. Играет в мальчишеские игры (хотя растет с двумя сестренками), любит динозавров. Свою сестру двойняшку защищает если ее обижают другие мальчишки. На улице часто задирает старших ребят (приходится иногда его одергивать). Посмотрим как дальше будет.

[Юлия-Киев]

Здравствуйте. Принимайте)). Сыну 13,5. Узнали года в 2,5. Яичко искали, послали в эндокринологию, сделали кариотип. Ну и, вот, 47хху. Долго приходила в себя, очень долго. В общем, нормальный парень, мнительный, застенчивый, трусоват, обижали в школе, сейчас как-то мозгов наверное у всех по-прибавилось,  к доске не выходит, по нашей 12-ти бальной системе средняя у него 4-5-6, ленится, когда с ним сижу делаю, помоему, результата больше. Плавает, нравится баскетбол, ну так, с пацанами покидать. Девочки нравятся, с мальчиками дружит, не с многими, но есть друзья, хотя, мне кажется это не дружба, а так, иногда они его принимают в тусовку свою, он тогда рад, и горд, говорит, с друзьями пойду гулять!)) Это его воодушевляет. Рост 180 сейчас наверное, фигура пока красивая, как по мне, ноги руки длинные, я люблю высоких, бедра не разошлись пока. Наблюдались у замечательной докторши! Гениальная, внимательная, серьезная, и, конечно же, счастье не вечно, она перестала принимать((. Стали искать нового эндокринолога. Нашли, ну, такое... Рядом не стояла. Но, внимательно посмотрела сына, засомневалась в нашем кариотипе, глядя на половые органы. Член хорош и тестикула хороша!)) Порекомендовала еще раз сдать, предположила мозаицизм. Не подтвердилось, к сожалению. Прописала тестостерон. Вот, собственно, наша история. Спасибо @апрель за перевод брошюры! Взяла за основу послезавтрашнего разговора с ним о главном, обо всем, что касается его здоровья и синдрома. Это невероятно важные и нужные слова, главное, наверное мне важные. Пожалуйста, переводите! дальше, это очень важно! Я очень жду! Так вот, послезавтра первая инъекция. Очень волнуюсь. Все ли я делаю правильно? Ох... Тяжело.

[vi0lett0]

Не знаю, успокою ли я мамочек, но некоторые проблемы, описываемые здесь на форуме, меня не затронули, несмотря на отсутствие ЗГТ. В частности, у меня никогда не было проблем со зрением, даже и потом, во взрослой жизни. После 45, как и у большинства, у меня развилась дальнозоркость. Сейчас мне 61 и я использую очки для компьютера, для чтения,  а на улице днем вижу по прежнему хорошо. Вечером стал видеть хуже, но мне кажется, в моем возрасте это - норма. Также, у меня не было задержки развития, аутизма, проблемы с пониманием речи и с обучением чтению. Как мне рассказывали родители, я начал читать с 4 лет. В детстве и ранней юности, сам до сих пор помню, у меня была очень хорошая память. На уроках я мог запомнить материал, если мне он был интересен. Почему-то на всю жизнь осталось такое свойство: если мне тема не интересна, то никакой стимул меня не расшевелит... В жизни я никогда не берусь за дело, если мне неинтересно, даже если  я смогу получить за это большую выгоду. Так же и в детстве: на уроках в советской школе все было очень скучно и поэтому я постоянно отвлекался, а иногда мог даже заснуть за партой, но когда в 6 классе я вдруг заинтересовался математикой, то постоянно желал чтобы меня вызвали к доске, тянул руку, мог исписать всю доску формулами, абсолютно не обращая внимание на время. Я  стал получать по математике одни пятерки, хотя по другим предметам -одни трояки....
Конечно, сейчас есть больше возможностей изучить вашего ребенка с ног до головы, помочь ему, если возможно еще что-нибудь изменить, но я думаю, все же самое главное, чтобы вы его приняли таким, какой он есть...даже, если он и будет другим...

[Лана-Светлана]

Здравствуйте. Принимайте)). Сыну 13,5. Узнали года в 2,5. Яичко искали, послали в эндокринологию, сделали кариотип. Ну и, вот, 47хху __________________________________________________________________________________________________ ---Стали искать нового эндокринолога. Нашли, ну, такое... Рядом не стояла. Но, внимательно посмотрела сына, засомневалась в нашем кариотипе, глядя на половые органы. Член хорош и тестикула хороша!)) Порекомендовала еще раз сдать, предположила мозаицизм. Не подтвердилось, к сожалению. Прописала тестостерон. Вот, собственно, наша история. Спасибо @апрель за перевод брошюры! Взяла за основу послезавтрашнего разговора с ним о главном, обо всем, что касается его здоровья и синдрома. Это невероятно важные и нужные слова, главное, наверное мне важные. Пожалуйста, переводите! дальше, это очень важно! Я очень жду! Так вот, послезавтра первая инъекция. Очень волнуюсь. Все ли я делаю правильно? Ох... Тяжело.

      Юля, Вы уверены, что так надо торопиться с ЗГТ? У Вас есть шанс на Микро-Тезе!!! Судя по фенотипу (высокий, худой, без гинекомастии и с "правильной" идентификацией) у Вашего сына  не должно быть высоких значений гормонов ФСГ и ЛГ, а это значит можно найти материал в тестикулах и заморозить!!!
     Я давно уже перевела краткий анонс статьи (с помощью Гугла) ещё 5-летней давности с сайта Американского совета по Репродуктивной медицине (надеюсь, пригодится). Может Вам попытаться сначала добыть клетки, если позволяют средства? Возможность уже такая есть. Медицина шагает семимильными шагами!!!

Сохранение сперматогониальных стволовых клеток у мальчиков с синдромом Клайнфелтера: банковать или или не банковать, вот в чем вопрос! (Guido Pennings, Кандидат медицинских наук, Херман Турне, доктор медицинских наук)

      Хотя раннее развитие семенника кажется нормальным у мальчиков с синдромом Клайнфелтера (KS), истощение сперматогональной стволовой клетки (SSC) происходит в средней пятнистости, что приводит к бесплодию. Таким образом, замораживание образцов спермы или отбор проб яичек может быть предложено мальчикам с КС в начале полового созревания. Однако только у половины пациентов с КС наблюдаются взрослые или препубертатные, сперматозоиды или SSC, и до настоящего времени не существует никаких клинических параметров для выявления пациентов, которые могли бы воспользоваться этими методами. Кроме того, стратегии дальнейшего использования криоконсервированного материала все еще находятся под следствием. Таким образом, поиск сперматогониальных клеток у препубертатных мальчиков с КС должен рассматриваться как экспериментальный, и пациенты должны быть соответствующим образом консультированы с родителями.

Справочно:
Синдром Клайнфелтера (KS) характеризуется фенотипом, включающим гинекомастию, небольшие семенники, повышенные гонадотропины и азооспермию (1). Приблизительно 80% пациентов имеют числовую аберрацию хромосом, 47, XXY; Оставшиеся 20% имеют более ранние хромосомные анеуплоидии или мозаициды (2). Синдром Клайнфелтера диагностирован у одного из 600 новорожденных мужского пола, а у 11% пациентов с азооспермией (1, 3, 4). Таким образом, это расстройство является наиболее частым кариотипическим аномалии у бесплодных мужчин (3). Тем не менее, только 25% ожидаемого числа пациентов Клайнфелтера получают диагноз постнатально и менее 3% до полового созревания (5, 6).

Мальчики с КС постепенно теряют свою сперматогенную способность. Начиная с раннего полового созревания до среднего уровня, происходит гистологическое изменение, начиная с относительно нормальных семенных канальцев, восстановленных зародышевых клеток и нормальных клеток Сертоли / Лейдига до состояния взрослого человека, проявляющих обширный фиброз и гиалинизацию семенных канальцев. В результате дисфункции клеток Sertoli практически все мужчины с KS являются азооспермичными или сильно олигозооспермическими по своему позднему подростковому или раннему взрослому. Этот прогрессирующий гонадальный отказ связан с увеличением ФСГ и снижением уровня ингибина В и антимуллеровского гормона во времени (7,8).

Хотя ранее пациенты с KS с немозаичным 47, XXY-кариотипом считались стерильными, обнаружение фокального сперматогенеза и изъятие сперматозоидов для интрацитоплазматической инъекции спермы (ИКСИ) резко изменило их исход (9). В парах с мужчинами с KS, проходящим экстракцию яичек (TESE) и ICSI, сперма может быть восстановлена ​​примерно в половине процедур TESE (10, 11). Единственным прогностическим фактором успешного восстановления спермы является тестикулярная гистопатология (11).

Поскольку истощение зародышевых клеток начинается с начала полового созревания, было предложено замораживание образцов спермы, содержащих небольшое количество сперматозоидов у мальчиков с КС в раннем половом созревании, до начала замещения тестостерона. Ранняя выборка яичек, прежде чем начинать добавление тестостерона, может дать еще больший шанс получить гаметогенные клетки, чем во взрослую жизнь (12, 13, 14). Однако существуют лишь ограниченные данные по этому подходу, и еще остаются нерешенные вопросы. Поэтому в этой статье обсуждаются текущие знания о раннем изъятии зародышевых клеток у мальчиков с KS вместе с его преимуществами и ловушками.

[Юлия-Киев]

@Лана-Светлана спасибо за ответ. Так приятно общаться с людьми, кто "в курсе")), фух... Сегодня ходила к педиатру(у нас это семейный врач), "открывать карты"(не афишировала я наш диагноз), оформлять инвалидность, говорят, это что-то дает, льготы при поступлении, например, выплаты какие-то, откос от армии, ну, попробую, если не обломаюсь, ибо уже начинает меня эта идея тяготить...(( -Простите, но это не совсем к нам, это Вы должны сходить к районному эндокринологу, а вот он Вас отправит по списку обойти еще кого-то! Для чего? - ну, подтвердить диагноз!)) Я показываю папку за 10 лет наблюдения! Гы-гы))).И вообще, Вы у нас первые с таким диагнозом))). Ну, такое... Так вот, гинекомастия развивается, и вот это меня волнует больше всего. ФСГ-24,07 МОд/л,  ЛГ - 6,74МОд/л. Яичко одно! Резать его я бы не хотела, мягко говоря, принять решение сейчас сын не сможет, надо ему это или нет. Как-то волнуюсь я. Вот. Но больше я волнуюсь за грудь и за печень в этой всей истории. Так ругнуться хочется! Почему нет специалистов!!! Аааааааааааа!!!

[Лана-Светлана]

@Лана-Светлана спасибо за ответ. Так приятно общаться с людьми, кто "в курсе")), фух... Сегодня ходила к педиатру(у нас это семейный врач), "открывать карты"(не афишировала я наш диагноз), оформлять инвалидность, говорят, это что-то дает, льготы при поступлении, например, выплаты какие-то, откос от армии, ну, попробую, если не обломаюсь, ибо уже начинает меня эта идея тяготить...(( -Простите, но это не совсем к нам, это Вы должны сходить к районному эндокринологу, а вот он Вас отправит по списку обойти еще кого-то! Для чего? - ну, подтвердить диагноз!)) Я показываю папку за 10 лет наблюдения! Гы-гы))).И вообще, Вы у нас первые с таким диагнозом))). Ну, такое... Так вот, гинекомастия развивается, и вот это меня волнует больше всего. ФСГ-24,07 МОд/л,  ЛГ - 6,74МОд/л. Яичко одно! Резать его я бы не хотела, мягко говоря, принять решение сейчас сын не сможет, надо ему это или нет. Как-то волнуюсь я. Вот. Но больше я волнуюсь за грудь и за печень в этой всей истории. Так ругнуться хочется! Почему нет специалистов!!! Аааааааааааа!!!

Юля, пусть гинекомастИя станет самой большой проблемой в жизни мальчика))) Это единственое, с чем можно "попрощаться" раз и навсегда, причём сразу и в вашем возрасте. Через небольшие (сантиметровые по окружности ореол) разрезики убирается железистая ткань раз и навсегда!!! Шрамы не видны. Операция не дорогостоящая и её выполняют андрологи-хирурги. У нас форуме мальчик выполнял операцию в 12 лет!!!

     Если не хотите резать , живите спокойно)). Но, подождав совсем немного без ЗГТ, до 15 лет, можно уже будет сдать сперму))) и заморозить её!!!
     ЛГ у Вас -норма (если 3 стадия по Таннеру). ФСГ в 13,5 лет у Вашего сына меньше, чем у моего сына в 10 лет . Уже не плохо!!! Критично, когда ФСГ  под 80 (со слов моего эндокринолога).

     Серьёзным показанием к ЗГТ тестеостероном в целях сохранения здоровья ребёнка, при наличии закрытых зон роста костей (нужен рентген кистей с лучезапястными суставами) является проявление остеопороза у мальчиков - снижение плотности костной ткани! Делайте денситометрию обязательно, а потом принимайте взвешенное решение!!!
      У нас (в России) делают детям по полису ОМС по направлению детского эндокринолога или ревматолога. Удачи Вам, и пишите о своём опыте для общего блага)))