Автор Тема: Синдром Ретта  (Прочитано 27209 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #30 : 13 Июль 2017, 22:21:46 »
По поводу пантогама, все неврологи и генетики говорят, что так совпало. Еще у нас снижен мышечный тонус. Делали КТ головного мозга там норма. Ноотропы никакого положительного результата не дают. Из пороков развития у нас подковообоазная почка. В общем мы сильно похожи на Ретта. Ждем анализы. Галкина нам сказала, сначала сдать на мутацию в гене, если там ничего не найдут, тогда сдавать на делецию.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #31 : 17 Июль 2017, 18:19:32 »
@ОЛЬГА57,
У нас ретта не подтвердилось, хотя судороги были,
Развитие сейчас на 1,5 года где то (в 4,5 )
Говорим 8 слов, фраз нет


Но анализ же не дает стопроцентный результат, у нас в результататх так написано, что типа нельзя точно опровергнуть

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #32 : 17 Июль 2017, 18:57:57 »
@Lenchik100, я не знала, что анализ не дает 100 процентов. А больше ни на что не сдавали? На Ангельмана? Нам Галкина сказала, что они очень похожи, только пои Ангельмана не разговаривают обычно, но бывает всякое. На него тоже мы сдали. Вот ждем результат.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #33 : 17 Июль 2017, 19:10:45 »
@ОЛЬГА57,
У  Нас синдром ди джорджи... но он не объясняет нашу эпилепсию
Ангельмана и прадера вилли сдавали- нет

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #34 : 17 Июль 2017, 19:16:19 »
Вот что написали
За 14000 рэ)))

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #35 : 18 Июль 2017, 01:57:52 »
@Lenchik100, да, уж. Я конечно не сильна в генетике. Я не понимаю как хоть, не возможно подтвердить или опровергнуть. Для чего тогда анализ? А может вам на  Москворечье пересдать на Ретта? Там сейчас бесплатно.

Оффлайн Lenchik100

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 144
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 2
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #36 : 18 Июль 2017, 07:10:04 »
@ОЛЬГА57,
В этом году уже ездили в калининград и томск, нет возможности больше выбраться с города. С работы не отпустят

Томские генетики сказали что на ретта мы не похожи, типа у нас прогресс идет потихоньку же

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #37 : 19 Июль 2017, 19:37:34 »
Всем доброго вечера! У нашей Ксюшки синдром Ретта. Нам 4 года и 2 месяца.  Если чем то могу помочь информацией, пишите. Есть чем поделится. Диагноз получили в РДКБ, обследуемся в НИИ Педиатрии на Талдомской. Реабилитацию проходим в Евпатории.

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #38 : 22 Июль 2017, 01:55:30 »
@SVETIIK, здравствуйте! У нас еще не подтвержен синдром Ретта, но мы на него очень похожи. Сейчас ждем результатов анализов. Сдавали в Москве, на Москворечье, были на приеме у Галкиной. Скажите, пожайлуста, есть хоть какие то методы реабилитации,  которые давали бы результат. Моей дочке 5,5 лет, дельфинотерапия, массаж, занятия в костюме Адели, занятия с психологом, дефектологом никаких резулттатов не дают. Дочка моя не ходит, и никогда сама не ходила, обращенную речь не понимает, не говорит, в год говорила около 10 слов, но после приема пантогама в год и три месяца перестала говорить и начались эти навязчивые движения руками. Я винила во всем пантогам, но Галкина сказала, что это совппдение. 

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #39 : 22 Июль 2017, 16:25:21 »
Добрый день! У нас был положительный результат на Поляризацию ( делали в РДКБ 10 сеансов) и Войта (10 сеансов) мы тоже не ходим и не ходили(

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #40 : 22 Июль 2017, 19:32:53 »
@SVETIIK, на поляризацию, к сожалению, тоже безрезультатно. Делаем два раза в год в течении последних двух лет

Оффлайн SVETIIK

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 44
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #41 : 22 Июль 2017, 21:49:09 »
Вы далеко от Москвы?

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #42 : 22 Июль 2017, 23:00:58 »
@SVETIIK,  не далеко. Мы в Орле.

Оффлайн Lagata

Re: Синдром Ретта
« Ответ #43 : 13 Август 2017, 23:37:14 »
Здравствуйте! Моей девочке 6 лет. Диагноз поставили почти в 4 года, и то я настояла на анализе. Недавно родилась вторая дочка, ей сейчас 8 месяцев. Буду рада общению)

Оффлайн ОЛЬГА57

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 67
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #44 : 23 Август 2017, 02:16:24 »
@Lagata, здравствуйте!  Скажите, пожалуйста, что умеет ваша дочка? Мы еще ждем результат анализа, но очень похожи на Ретта.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 5256
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Неясный генетический синдром

Автор Эвридика

Ответов: 43
Просмотров: 7250
Последний ответ 07 Июль 2020, 13:10:18
от Vixx
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 5036
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 3540
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7967
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима