Синдром Ретта

[Елена1903]

Здравствуйте, дорогие форумчане! Подозреваю у дочери синдром Ретта, хотя ей всего 8 месяцев... Есть и задержка, и откаты, и подергивания во сне с криками,  и "мытьё рук". К невропатологу записаны, кое-какие анализы уже сделали. Подскажите, анализ на МЕСР на сколько нам поможет? Не могу ни есть, ни спать. Может стоит сдать его, хоть и невролог не смотрел, чтобы самой понятнее было и точнее? Помогите советом, пожалуйста!

[Bettina]

@Елена1903, мне кажется, нужно искать проблему задержки все же с врачом, ну сдадите вы на Ср, будет отрицательно, но это не факт что его 100% нет, Вы все равно не успокоитесь... Я просто все это пережила и тоже долго у дочки СР подозревала, его нет, но от этого не сильно легче, ибо других проблем выше крыши. Под то, что вы описываете можно что угодно подогнать, не зацикливайтесь на СР, а обследуйтесь, невролог, мрт, ээг , обследование в Фед. центрах, консультация генетика...

[Елена1903]

Спасибо большое за ответ! А почему не сто процентов? Потому что есть мутации других генов или потому что анализ не точен? Прошу прощения за глупые вопросы... Просто посмотрела видео с такими детками, у моей - точь в точь движения... Хочу все-таки и этот вариант испробовать.

[NATALCHIK]

Добрый день! мамочки у кого детишки с синдромом Ретта, подскажите, кто какие методы лечения пробовал? Очень интересует лечение стволовыми клетками

[KetoDude]

Добрый день! мамочки у кого детишки с синдромом Ретта, подскажите, кто какие методы лечения пробовал? Очень интересует лечение стволовыми клетками

свежий обзор последних исследований
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2019.00680/full

[Энели]

@Елена1903,  как я  поняла MECP2  это классический РС, есть еще поломки при этом синдроме CDKL5 и FOXG1. Начинают с поиска поломки MECP. Так же надо "отсеить" Ангельмана, яко бы синдромы похожи. Это все не дёшево. Если есть деньги может проще сдать секвенирование экзома. Но опять же нужет очень хороший генетик. А то и с результатами на руках в провинции их никто не расшифрует. ... Я тоже порывалась сдать то на СР, то на весь экзом....в итоге пока наблюдаю. Может у вас с врачами получше и подскажут, что лучше в вашем случае сдать. Отпишитесь потом, может ваш опыт поможет кому.