Автор Тема: Синдром Ретта  (Прочитано 27208 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Елена1903

Re: Синдром Ретта
« Ответ #60 : 16 Январь 2020, 17:25:33 »
Здравствуйте, дорогие форумчане! Подозреваю у дочери синдром Ретта, хотя ей всего 8 месяцев... Есть и задержка, и откаты, и подергивания во сне с криками,  и "мытьё рук". К невропатологу записаны, кое-какие анализы уже сделали. Подскажите, анализ на МЕСР на сколько нам поможет? Не могу ни есть, ни спать. Может стоит сдать его, хоть и невролог не смотрел, чтобы самой понятнее было и точнее? Помогите советом, пожалуйста!

Онлайн Bettina

Re: Синдром Ретта
« Ответ #61 : 16 Январь 2020, 17:51:43 »
@Елена1903, мне кажется, нужно искать проблему задержки все же с врачом, ну сдадите вы на Ср, будет отрицательно, но это не факт что его 100% нет, Вы все равно не успокоитесь... Я просто все это пережила и тоже долго у дочки СР подозревала, его нет, но от этого не сильно легче, ибо других проблем выше крыши. Под то, что вы описываете можно что угодно подогнать, не зацикливайтесь на СР, а обследуйтесь, невролог, мрт, ээг , обследование в Фед. центрах, консультация генетика...
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Елена1903

Re: Синдром Ретта
« Ответ #62 : 17 Январь 2020, 17:34:12 »
Спасибо большое за ответ! А почему не сто процентов? Потому что есть мутации других генов или потому что анализ не точен? Прошу прощения за глупые вопросы... Просто посмотрела видео с такими детками, у моей - точь в точь движения... Хочу все-таки и этот вариант испробовать.
« Последнее редактирование: 17 Январь 2020, 17:49:58 от Елена1903 »

Оффлайн NATALCHIK

Re: Синдром Ретта
« Ответ #63 : 17 Январь 2020, 19:28:37 »
Добрый день! мамочки у кого детишки с синдромом Ретта, подскажите, кто какие методы лечения пробовал? Очень интересует лечение стволовыми клетками

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #64 : 18 Январь 2020, 17:11:29 »
Добрый день! мамочки у кого детишки с синдромом Ретта, подскажите, кто какие методы лечения пробовал? Очень интересует лечение стволовыми клетками

свежий обзор последних исследований
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fnins.2019.00680/full



Оффлайн Энели

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 26
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Синдром Ретта
« Ответ #65 : 23 Январь 2020, 16:07:07 »
@Елена1903,  как я  поняла MECP2  это классический РС, есть еще поломки при этом синдроме CDKL5 и FOXG1. Начинают с поиска поломки MECP. Так же надо "отсеить" Ангельмана, яко бы синдромы похожи. Это все не дёшево. Если есть деньги может проще сдать секвенирование экзома. Но опять же нужет очень хороший генетик. А то и с результатами на руках в провинции их никто не расшифрует. ... Я тоже порывалась сдать то на СР, то на весь экзом....в итоге пока наблюдаю. Может у вас с врачами получше и подскажут, что лучше в вашем случае сдать. Отпишитесь потом, может ваш опыт поможет кому.

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 5256
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Неясный генетический синдром

Автор Эвридика

Ответов: 43
Просмотров: 7250
Последний ответ 07 Июль 2020, 13:10:18
от Vixx
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 12
Просмотров: 5036
Последний ответ 15 Май 2019, 23:21:20
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 3540
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7967
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима