Генетический анализ "тест Яско"

[Roomdragon]

@Мама Мирошеньки, ну если не хватит, то ясен пень!

[Roomdragon]

Кому интересно и просто поболтать. Нам пришли результаты, это только гомозиготы:
Только детокс я не перевела и никак не воткну про NR1I2 (то есть понятно что это цитохромы и пр, но непонятно как и на чем отражается)
Detox
CYP2D6 S486T
SOD2
SOD2 A16V
IgA
TRAF1 = ВЭБ
IFIH1 (HLA)=дефицит иммуноглобулина А
CLOTTING FACTORS
KNG I598T=свертываемость крови
NR1I2=пока не понял, надо переводить
HRG=тромбофилия
METHYLATION
AGT M235T/C4072T=дисгенез почечных канальцев
BHMT-02=относится к превращению гомоцистеина и беаина в диметилглицин и метионин + участвует в окислении холина.
CBS C699T =гомоцистинурия
COMT H62H=катехоламины, серотонин (окр, панические атаки, шизофрения)
COMT V158M=допамин, эпинефрин и тп
DAO=тоже пока туплю. Какая-то аминокилота
MTHFR A1298C=гомоцистинурия, дефект нервной трубки, тромбоэмболия, шизофрения, сосудистые проблемы
MTHFR= то же самое
MTHFS=то же гомоцистеин-метионин
MTRR A66G=гомоцистеин + дефект нервной трубки, мегалобластная анемия
MTRR= туда же
NOS3= альцгеймер, спазм коронарной артерии, высокое кровяное давление
VDR Fok (rs2228570 aka rs10735810)=осеопороз (в том числе витамин-д резистентный)
THYROID
CTLA4=аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, целиакия , диабет1, аутоимунный тиреоидит
FOXE1=врожденный гипотиреоидизм
MITOCHONDRIAL FUNCTION
NDUFS7=синдром Лея (это жопа )
SULFONOTRANSFERASE
SULT2A1=гормон  предшественник тестостерона и дигидротестостерона

[Ольга70]

@Roomdragon,

Интересно. Это всё, что у вас не так? Т.е.Вы потом находите в инете что означает каждая мутация?А как же отчет с 23? Они выслали?

[Roomdragon]

@Ольга70, какой отчет? На сайте скачиваете файл с исходником и дальше расшифровываете, тут ссылок давали много

[Roomdragon]

А дальше генетики должны определить патогенность ака клин. значимость, как и с любым исследованием. Я для себя просто все гомозиготные выписала и просмотрела за что отвечают.

[Ольга70]

На предыдущей странице писали, что с октября 23 даёт расшифрованную ограниченную часть информации по здоровью. Если я правильно поняла.

[Roomdragon]

@Ольга70, гм, нет вроде.

[Roomdragon]

@Ольга70, может я спешила и не нашла)

[Ольга70]

@Roomdragon,

Спасибо за ответ!

[Sonic]

Други , посоветуйте как переправить посылку. Знакомых в USA нет. На американский адрес, я так поняла, тестовый набор andme отсылают за 199 долл, а в другие страны за 99? Поделитесь опытом, кто в одиночку заказывал
.

[Roomdragon]

@Sonic, видимо просто подорожал тест. Я летом заказывала за 99. У нас коллега из штатовского офиса себе заказал и потом переслал по почте, а уже от нас я просто послала за 700рэ.

[Sonic]

"23andMe only sold raw genetic data and ancestry-related results in the United States due to FDA restrictions from December 5, 2013 until October 21, 2015,[4][25][26] when it announced that it would resume providing health information in the form of carrier status and wellness reports with FDA approval.[34] Wojcicki said they still plan to report on disease risk, subject to future FDA approval.[5]

The price of the full direct to consumer testing service in the United States reduced from $999 in 2007 to $99 in 2012,[15] and was effectively being sold as a loss leader in order to build a valuable customer database.[22][35][36] In October 2015, the US price was raised to $199.[34]"

Да, цена выросла в октябре, но они будут какую-то интерпретацию  давать...Ну, мы как всегда вовремя 

[steriks2]

Sonic, попросите danyasmom
заказать на её адрес. Она нам всем помогала, не думаю, что откажет. Мы кучей все заказывали, чтоб на  почтовых расходах сэкономить, а вы-то сами уже готовы.

#телефонирую

[Ольга70]

Вот о чем же и я спрашивала. Получается дороже, но с интерпретацией.
А может кому повезло и получит расшифровку по старой цене :)

[Олекса]

Да, жалко...хотела себе с мужем заказать, по такой цене пока на паузе, дождусь новых заключений, а там уже решу стоит ли оно того.