Автор Тема: Генетический анализ "тест Яско"  (Прочитано 170916 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 112
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1095 : 25 Ноября 2015, 21:09:55 »
@MamaS, ну на сайте в разделе репортс там сразу всё вываливается.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1096 : 25 Ноября 2015, 21:45:01 »
@Roomdragon, да, если "not detected", значит не нашли маркеров носительства или болезни. Если "войти" в отчет (по конкретному заболеванию), и там щелкнуть по "See Scientific Details", после этого прокрутить страничку немного вниз, будут данные о тестируемых маркерах в данном гене и о генотипе,  определенном в этих позициях.
Там же ограничения описаны и некоторые другие интересные вещи.

Но носительство всего 36 заболеваний проверяется. Это не так уж и много.

Все остальное в интерпретации, скорее для интереса. Кроме предрасположенности к непереносимости лактозы.

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 112
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1097 : 25 Ноября 2015, 22:04:43 »
@eNochka, я тут с болящими пупсами совсем зашилась и не докопала до маркеров как раз. Значит можно хоть что-то отметать, это же здорово, ещё плюс к тесту.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1098 : 25 Ноября 2015, 22:08:22 »
Девочки.  ghj Может есть у кого вечер или пару свободных, кто понимает в этом слегка и кто знает может английский. Я не могу читать каля-маля из переводчика, ни хрена не понимаю, бошку ломаю, знание английского на "все забыто". Муж заниматься не хочет. Может найдется желающий расшифровать все добро за умеренное материальное вознаграждение. Простым понятным мне русским языком (основные моменты, возможные заболевания, леки, коротенечко). Спасибо.
Реабилитационный центр "Развитие"
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 112
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1099 : 25 Ноября 2015, 22:17:23 »
@Мама Мирошеньки, там не нужен вечер, кинь мне по почте свою простыню

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1100 : 25 Ноября 2015, 22:21:12 »
@Roomdragon, это тебе не нужен может) а я уже не один ( много) потратила и каша в голове.
Спасибо, Оль. Ща брошу! В долгу не останусь.
Оль а не нужно заново качать? Я неделю назад качала его на комп очередной раз.
Реабилитационный центр "Развитие"
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 112
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1101 : 25 Ноября 2015, 22:26:03 »
@Мама Мирошеньки, не надо, конечно.

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1102 : 25 Ноября 2015, 22:31:29 »
Кинула. ;l
Реабилитационный центр "Развитие"
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Евлади

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1103 : 26 Ноября 2015, 02:07:45 »
Всем привет! Нам пришли рез-ты теста Яско с мутациями и назначениями!  Ждали ровно месяц, после того , как кровь отправили! Если кому надо , то выложу назначения и мутации здесь .




Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.

Оффлайн Roomdragon

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 8347
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 112
  • Ольга, Москва-Таллинн
    • Skype: olgadimmy
    • Мой теремок
    • Instagram: olga.roomdragon
    • Facebook: https://www.facebook.com/Roomdragon/
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1104 : 26 Ноября 2015, 02:12:40 »
@Евлади, мне интересно!

У Томми лиссэнцефалия, микроцефалия, эпилепсия, обменные нарушения, тетрапарез, атаксия, дистония, псевдобульбарный.

Оффлайн Евлади

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1105 : 26 Ноября 2015, 02:21:20 »
@Евлади, мне интересно!
Я выложу сегодня или завтра!Подгружу сюда!




Bainbridge Roper syndrome. Единственные в России с этим синдромом.

Оффлайн Олекса

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1106 : 26 Ноября 2015, 09:02:30 »
@Евлади, спасибо! мне тоже интересно

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2570
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1107 : 26 Ноября 2015, 09:10:37 »
И мне)

#телефонирую

ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1108 : 26 Ноября 2015, 09:27:06 »
Думаем... нет однозначного мнения специалистов, вся ответственность на некомпетентных родителях.   
Да уж, Юль(

Оффлайн Окса

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #1109 : 26 Ноября 2015, 17:48:02 »
@Евлади, мне интересно!
Я выложу сегодня или завтра!Подгружу сюда!
и мне интересно!
наша пробирка прибыла в лабораторию глухими окольными тропами 14 ноября.

Думаем... нет однозначного мнения специалистов, вся ответственность на некомпетентных родителях.   
а что Харьковчане говорят?
Сыну Дениске 6 лет, ЗПРР, признаки аутизма на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921