Генетический анализ "тест Яско"

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, завтра спрошу у нее.

[Sonic]

Может он согласится на платной основе и нам перелопатить?У нас 100% генетика и тоже метаболического характера (сами врачи так и говорят).

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, он вообще деньгами не интересуется!
Я сама три раза ему предлагала, он отказывал во всем! Пока я его не заинтересовала нашими анализами и нашей историей. То есть просто лопатить ради науки он тоже не будет, а будет только интересные с его мнения случаи.
Он заинтересован только наукой и возможностью помочь людям в будущем.

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, я тут ночью нашла в секвенировании патогенную мутацию очень редкую  :blink: Не знаю, что это может значить, но может это наш диагноз. Кто этот супергерой по специальности  Эпилептолог? А что же говорили харьковчане про ваши анализы?

[steriks2]

@Tayana, смотри:
23andMe Launches Lupus Research Community
May 5, 2015

Published by 23andMe under 23andMe Research

23andMe, Pfizer, Inc. and the Lupus Research Institute are launching a collaborative study focused

image: http://blog.23andme.com/wp-content/uploads/2015/05/04092015_communityBadge_lupus-300x300.png
04092015_communityBadge_lupuson the genetics of the autoimmune disease known as lupus.
The aim is to quickly enroll 5,000 people with the disease, which affects about 1.5 million people in the United States alone.

“The ability to effectively personalize treatments for lupus patients is limited, due in large part to our incomplete understanding of the disease,” said 23andMe CEO and co-founder Anne Wojcicki. “We hope to change that by studying human genetics alongside environmental and health history factors to ultimately help inform better treatment options for lupus patients.”

Recruitment for the study begins this month, which is also Lupus Awareness Month.

The disease is characterized by the body’s immune system attacking normal, healthy tissues almost anywhere in the body. People with lupus might have symptoms that include inflammation of the joints, or skin rashes, sores or damage to the kidneys, or heart or lungs.

While there is no cure for the disease and it isn’t very well understood, researchers know some factors linked to the disease. They know that there are both environmental and genetic factors involved, and hormones also play a role.

The research to be lead by 23andMe will focus on genetic factors, but it will also incorporate data from participants’ medical records and look at how the disease progresses over time. The hope is that this research will uncover some of the genetic causes for lupus that could indicate onset of the disease, how it progresses and how patients respond differently to different treatments.

“Pfizer is committed to bringing forward new treatments for patients suffering from lupus,” said Belen Carrillo-Rivas, D.Phil., Head of Research & Development Innovation Projects, BioTherapeutics Research & Development, Pfizer. “By enhancing our understanding of the underlying biology of the disease, we hope to better support our clinical research activities and development programs.”

For the lupus study, 23andMe will recruit new participants as well as conduct outreach to existing customers, who once determined eligible, will be required to provide consent to participate in this new project. Recruitment of eligible study participants is expected to be completed by mid 2016. For more information, including eligibility requirements for joining the study, please visit https://www.23andme.com/lupus/.

Read more at http://blog.23andme.com/23andme-research/23andme-launches-lupus-research-community/#Uae6QeFSGVyjYfa7.99

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, девочке ставили синдром драве, по скольку так же была мутацией scn1b. ( scn1а это синдром драве.)
Дядька генетик.
Харьков по 23 энд ми назначил месяц витамина д.

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, интересно-интересно, что такого в анализах нашел дядька, чего не нашли харьковчане.Они очень круты в отношении поголовного скрининга, но вот назначения...ну, я не уверена на 100% в них.Ставят вторичное митохондриальное через раз, а какое-не уточняют, а можно, по идее.Я никак не могу со свои к ним отношением определиться. А дядька именно генетик-биоинформатик, т.е.он не консультирует.?

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, ты не поняла. Я ему секвенирование отправила, 23 &уме, все анализы. И пока он ничего не нашел) щас вышлю чтоб не путать.
Девочке ставили драве в Солнцево , а он по секвенсу нашел нехватку витамина в6. Харьков не при чем у них.
А вопрос у меня был изначально конкретный:
Максим, вечер добрый.
Хочу Вас еще побеспокоить по около генетической нашей истории.
Мы пытаемся также разобраться в метоболических проблемах, коих я подозреваю у нас много. Мы сдавали тест 23and me( аналог теста яско). Где было выявлено множество мутаций.
Ранее оливье дюлак по МРТ ставил нам недостаточность серина и не имея возможности в России сдать пункцию на это мы пропили его 4 месяца в дозировке 200 мг/кг. Мы сделали анализ на аминокислоты до приема ( серин был на нижней границе нормы и нехватка орнитина ( предшественника серина). Через 4 месяца приема мы снова сдали на аминокислоты и серин почти также был низок, а орнитин в норме. В тесте 23 энд ми так же есть мутации косаемые серина ( есть огромная портянка загружаемая в программу и выдает результаты). И в довершении мутации в Гене PNKP, в котором серин превращается в тирозин... Не очень понимаю.
В общем серин нас преследует, а что с ним делать мы не знаем.
Если у Вас будет время и желание покапаться в нашей куче анализов мы были бы Вам очень благодарны.
Тогда подробнее изложу мои мысли и вышлю анализы.

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, да тут я бы и сама покопалась)
Сорри, туплю, не спала.

[Sonic]

@Мама Мирошеньки, есть три варианта дефицита серина, гены известны.Надо залить fastq на Бином и посмотреть эти гены.

[Roomdragon]

@Мама Мирошеньки, ты держи нас в курсе)

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, принимаю любую помощь)
Готова скинуть секвенс. Но честно говоря меня не только серин интересует...
Только этим я его заинтересовала, на первые письма он мне отказал. Сказал генотек специализированная организация и зачем дублировать работу если у вас выявили, проверяйте себя как они говорят.
Но серин в первую очередь конечно.

[Sonic]

Можно на ты?) можно завести аккаунт на биноме и туда залить секвенс. А я посмотрю. А то у меня интернет не тянет большие файлы, я свой у родителей с флешки на бином заливала. В принципе, полноэкзомное должно было отловить этот серин, так что да, получится дубль. Но не сдавать же пункцию специально. Хоть успокоимся) там на сайте все просто, регистрируешься и создаёшь нового пациента. Если будут проблемы-помогу, надеюсь.

[Sonic]

Я потом с твоим айди зайду и посмотрю Гены серина   Можно и не только серин посмотреть.

[Мама Мирошеньки]

@Sonic, на ты, конечно.
Вечером помаюсь.