Генетический анализ "тест Яско"

[helenpr]

Девочки отправила тест Яско в  DDI еще 29 октября, а ответа до сих пор нет. Подскажите, пожалуйста, как быстро от Яско приходит ответ. Я в DDI звонила в декабре, они сказали, что получили образец 23 ноября и что делать они его будут примерно месяц, потом отпраят доктору Яско, а доктор уже со своими комментариями мне.

[eNochka]

я тут ночью нашла в секвенировании патогенную мутацию очень редкую  :blink: Не знаю, что это может значить, но может это наш диагноз.

@Sonic, если не секрет, напиши, какую. Интересно.
И частота какая у нее по базам? Ты смотрела для нее показатели score в silico инструментах типа SIFT, Polyphen, MutationTaster и др? Консервативность у нее какая?

[Sonic]

@eNochka, отправила отчёт вам  на почту, сразу, как нашла её :) я смотрела баллы, но не помню, что там.Сейчас без  компа, но посмотрю обязательно ещё раз и напишу.

[Анима]

@Анима, а что Вы от генетика ждете?

ждем причину эпи ,прогноз лечения и развития,а также хочется еще деток

[Sonic]

@Анима, так это все будет содержаться в заключении секвенирования.Ох, тоже очень хочется...

[Turistochka]

Некогда читать все. Подскажите, если пересылать пустую пробирку в Россию, как ее декларировать? Как деталь или что? Или можно писать "пробирка"?

[Vamp]

@Мама Мирошеньки,

@Sonic, ну может и не пригодится, если человек проверил все и доверяет лаборатории и генетикам, диагноз установлен и ничо искать не нужно.
Лично я нашла научного сотрудника ( пипец дотошного и не имеющего материальной заинтересованности, а только интерес к науке) и отправила ему мои данные. Сейчас жду.
Кроме того перепроверила по сенгеру найденные мутации у сына( подтвердились) и применяем показанные пэп при нашей мутации. ( нам лучше)
Теперь типо у нас нужно проверить, но пока не тороплюсь, жду ответа от научного пока.

ого, интересно!

[Vamp]

нам бы кто экзом перелопатил..

[Vamp]

@Мама Мирошеньки, есть три варианта дефицита серина, гены известны.Надо залить fastq на Бином и посмотреть эти гены.

@Sonic, fastq это что за зверь?

[Sonic]

Это формат файлов секвенирования

[Vamp]

@Sonic, а его присылают? нам только на бумажном носителе все прислали, в этом формате нет(

[Sonic]

Смотря кто) я в Геномеде делала, мне прислали

[Vamp]

@Sonic, мы в Индии делали
так, надо, значит, им написать
попросить их прислать результаты экзома в этом формате?

[Sonic]

@Vamp, думаю, что стоит, да.

[Tayana]

Некогда читать все. Подскажите, если пересылать пустую пробирку в Россию, как ее декларировать? Как деталь или что? Или можно писать "пробирка"?

мьжно писать пробирка)