Генетический анализ "тест Яско"

[steriks2]

@steriks2,как все сложно...  у нас тоже Vdr taq, но витамин д по анализам в норме...
Вот про другие еще сложнее: по mthrn нужен витамин в6, а по другой противопоказано
То же самое с сератонином... Ничего не пойму...
Есть в Москве врачи которые этим конкретно занимаются?????

а у нас по анализам вит.В12 норма и дофамин норма. Но вот мутация точно патогенная, если мы так на В6 реагируем. Наверное, чтобы точно проверить ,надо нарузить ребенка В6 и идти мерить аммиак крови.Но, естественно, я этого не дам сделать.
Отвечая на посл.вопрос, наверное, можно пойти в геномед и сдать молекулярный анализ на тот ген, мутацию в кот.вы подозреваете патогенной.

Написано с телефона.

[steriks2]

Надюш, спасибо, ты как вмегда, заставляешь мой мозг усиленно трудиться. Еще завтра перечитаю))

Написано с телефона.

[Мама Мирошеньки]

Слушайте. Может десятый раз задам дурацкий вопрос! Но! Если гомозигота -это не значит мутацию в Гене подтверждённую? Зачем идти в геномед пересдавать? Ну объясните...

[steriks2]

Слушайте. Может десятый раз задам дурацкий вопрос! Но! Если гомозигота -это не значит мутацию в Гене подтверждённую? Зачем идти в геномед пересдавать? Ну объясните...

Нет, не значит. Это просто вероятность. Это когда клинич.признаки похожи на описанную справочниках мутацию. Примерно же так определяют заболевание по секвенированию - все рано они просят подробнейшим образом клинич. картину описать

Написано с телефона.

[eNochka]

@Мама Мирошеньки, не надо пересдавать.

Это в случае, если бы вдруг этот тест выявлял именно моногенные наследственные болезни, и именно что-то из этого было бы найдено, то для таких диагнозов обычно требуется подтверждение определенными ДНК-тестами.

[steriks2]

Вот мы по клиническим похожи на нашу мутацию и так же похожи на VDR taq. Где-то прочла что это заболевание называется витамин- д- резистентный рахит 2 типа. У нас много чего похожего: вес, зубы вылезли первые в 1.2 года, родничок закрылся в 2,5 года.Ну и т.д

Написано с телефона.

[Мама Мирошеньки]

@steriks2, опять же для справки... Про д3, у нас тоже гомозигота этого Гена. Зубы первые в 1,1, родничок закрылся в 4 месяца, рост длинный, веса нет. Там я подробности не читала))) не похожи мы по ходу)

[steriks2]

Нда... посмоьрим на наш витД.

Написано с телефона.

[Мама Мирошеньки]

@steriks2, и тоже просто для справки... У сестры здоровый относительно ребенок, гиперактивностью поставили и стоит диагноз рахит! Зубов у них в 1,4 -16, ноги искривились, про родничок не в курсе, но помоему закрыт. Витамин д по анализам сильно снижен, живут они кстати в Анапе! Вот что что, а зубы точно не показатель...
И еще раз повторюсь что у нас д3 по анализам в норме!
По тому я многого не могу понять...

[steriks2]

ЮБ сказала бы, наверное, что мы с вами упускаем эпигенетику. ;-) все не так однозначно.
Хотя, наша ращелина позвонка подтвердилась.Вот вам и несерьезный тест.
Кстати, я по расшифровке аллелелей наткнулась.
А так бы нам неврологи мозг бы и дальше парили, непонятными диагнозами, типа атрофии в раннем дебюте.

Написано с телефона.

[Loaff]

@steriks2, Юля, как там Ваши результаты рентгена, готовы?

[steriks2]

Я женвписала, подивердилась спина бифида(ращелина позвоночника) по рентгену

Написано с телефона.

[Loaff]

@steriks2, ой, а я так подумала сегодня утром результаты будут известны, только на снимке что-то видно...

[eNochka]

@steriks2, Юля, а протяженность какая? надеюсь, минимальная

А по поводу "серьезный-несерьезный" тест -
ну все же "спина бифида" должна на основе осмотра невролога на раз-два предполагаться, и быстренько рентгеном подтверждаться или исключаться. А не на основе анализа генетических предрасположенностей того, что то ли может быть, то ли нет, подозревать ее...
Это я не о тесте, а к тому, что огромный минус нашим неврологам...........

Хорошо, что у вас хоть что-то прояснилось. Хотя ты, наверное, расстроена очень.

[Loaff]

@steriks2, Юля, тоже хочется сказать какие-то слова поддержки, подбодрить Вас, тоже надеюсь, что минимальная! Ну и наверное, лучше знать о проблеме, чем находится в неведении...