Генетический анализ "тест Яско"

[steriks2]

Спасибо, девочки за поддержку.
Я пока в норме, полна задач как это все минимизировать и от того,уже наметила себе работу, не унываю.Это такая защита у меня от стресса)) Я всегда, когда накрывает какая-то тяжелая ситуация, хватаюсь за все что можно, чтоб работать и решать. Вот когда нет надежды тогда да, страшно.... Пока я полна надежд!
Пишут по рентгенограмме:
костных патологий на участке не выявлено, все ровно, костных дегенеративно-дистрофический изменений нету. Вот только: незаращение дужки L5 и S1. Переходный S1 позвонок -частичная любмбализация.
Я же как раз говорила, что видно на снимке прямо полосочка такая черная сквозная на кости. И так же я писала,что на снимке как сплющено в одном месте. Вроде справа толще позвонок, а слева он уже. Криво короче. Это люмбализация,я так понимаю, частичная. Т.е,  у нас один позвонок как бы должен быть сплошной костью, а он как из 2х костей.Только с одной стороны(поэтому и частично) , со второй позвонок в норме. Читала, что эта люмбализация- это доброкачественный врожденный дефект.Единственое, что может с возрастом к сколиозу привести. А вот эта ращелина, она, похоже, нарушает иннервацию ног.Т.е нервные импульсы не с полном обьеме доходят от головы к ногам. Но врач говорит, что это будет потихоньку уходить. Нервная система адаптируется.Нам электрофорез с прозерином хорошо помог, Маша стала сама желать ходит. Ходит недолго за ручку.  По операциям, говорит, нет положительной статистики.Короче ничего не приносит оперирование .Но я проконсультируюсь с нейрохирургом.
Надо было много пить фолиевой в беременность(( .

[Мама Мирошеньки]

@steriks2, я рада, что все не очень серьезно! Дай Бог все обойдется.

[steriks2]

Надь, а про неврологов это точно. Но это, может, от большого ума они предполагают что-то катастрофически тяжелое как например нам: спинно церебелярная атрофия с ранним дебютом, и при этом никак не могут предположить такого, что лежит совсем рядом, на поверхности. Я вот когда прочла про наш ген с мутацией которые такое дает, я на 100 проц. была уверенна что это наше. Прямо очевидно! Но ведь я далека от медицыны, чтобы знать, а они то знают и есть протоколы обследования и назначения исследований. Если бы мне невролог назначил рентген я бы сразу пошла и сделала. А МРТ я долго думала и сомневалась: ребенок идет в развитии, а вдруг откат!И поломка весной аппарата МРТ в РДКБ для меня была как знак, что нам не надо)))

[steriks2]

@Мама Мирошеньки, спасибо!
PS: если у кого-то есть контакты хорошего нейрохирурга, буду благодарна, если поделитесь.

[Loaff]

@steriks2, очень хорошо, что все не очень страшно!!! Дай Бог, чтоб все ушло и Машенька ходила все дольше и больше ))) а сколиоз - вообще фигня, у кого его нет...

[Loaff]

Мы были у Пальма В.В. и у Петраки В.Л. (НПЦ Солнцево), очень долго их искала, вроде как одни из лучших в Москве. Вечером поищу телефоны, скину в личку.

[eNochka]

@steriks2, пусть все будет хорошо! Грамотных врачей вам!
Юль, а вы с врачом уже общались? Что вам  сейчас  про МРТ спинного мозга говорят? На рентгене ведь только расщелина видна и ее протяженность... А вам надо еще уточнить состояние спинного мозга и корешков (это важно при спина бифида), это по рентгену не оценишь. Даст Бог, только расщелиной все и обойдется, без выбуханий.
Держись!

[steriks2]

@steriks2, пусть все будет хорошо! Грамотных врачей вам!
Юль, а вы с врачом уже общались? Что вам  сейчас  про МРТ спинного мозга говорят? На рентгене ведь только расщелина видна и ее протяженность... А вам надо еще уточнить состояние спинного мозга и корешков (это важно при спина бифида), это по рентгену не оценишь. Даст Бог, только расщелиной все и обойдется, без выбуханий.
Держись!

Спасибо, Надюш.Ищу вот где мрт слелать. РДКБ стоит.

Написано с телефона.

[Дашу]

@steriks2, я же тебе давала контакт, помнишь?

[steriks2]

@steriks2, я же тебе давала контакт, помнишь?

да, помню. я как-то переживаю что ли)) Думаю про Бурденко....

[steriks2]

Olesha скинула инетерсный сайт. Там прикольно визуализируют результаты. Смотреть,так же,нужно по rs#.
Пока я толкового по своим гомзиготам ничего не нашла. Просто интересно написали про ген МАО. И потому как нас тут много таких с МАО, то решила поделится.
Прошерстила уже половину гомозиготных генов наших таблиц и везде пишут: нету информации, только визуализируют распространенность мутации гена и т.п, в какой хромосоме. Красивенько))
А вот МАО написали:
частота генотипа, частота аллеля-нет данных
СНП rs6323
Хромосомы Х
Имени Гена МАО а
Вес доказательств 46
Как это согласуется в вашей повседневной жизни?:
Дальнейшие исследования проводятся на этот СНиП, пожалуйста, проконсультируйтесь с вашим врачом, прежде чем принимать какие-либо действия. Хотя текущее исследование указывает на возможность того, что нынешние болезни связаны с этим СНП, лиц с СНиП должно быть известно, что это не обязательно означает, что таких заболеваний нет, ни, вероятно.
Для получения дополнительной информации, пожалуйста, запишитесь на консультацию с одним из наших HealthCoach7 генетику.
https://www.healthcoach7.com/snps/rs6323/

[Olesha]

А у нас вот этот ген CTH S4031I ТТ ( с этого сайта)
 
Т аллель этого SNP связан со значительно более высоким плазменной концентрации общего гомоцистеина.
 
А у нас гомоцистеин и в крови низкий и в моче на Москворечье не обнаружили. Это я так понимаю значит не патогенная мутация?

[Олекса]

А у нас вот этот ген CTH S4031I ТТ ( с этого сайта)
 
Т аллель этого SNP связан со значительно более высоким плазменной концентрации общего гомоцистеина.
 
А у нас гомоцистеин и в крови низкий и в моче на Москворечье не обнаружили. Это я так понимаю значит не патогенная мутация?

я думаю, просто она у вас себя не проявила. у меня вот тоже гомозигота по тому полиморфизму, что Мама Мирошеньки писала. А вот в детстве мама со мной таких проблем и не знала, спала, ела и в туалет ходила по часам. Вовремя заговорила, пошла, рано стала сама писать и читать....а вот когда я забеременела, тут то все и началось. Честно сказать, я от этого и не страдала, никак он внешне себя не проявлял, просто анализы были нехорошие.

[Дашу]

@Olesha, у нас точно также как у вас с этой мутацией и по метиляции тоже пишет гомоцистеин должен быть высокий, а по анализам норма

[Olesha]

@Дашу, а вам Харьковчане по этому поводу что-нибудь сказали?