Генетический анализ "тест Яско"

[Олекса]

@eNochka, снимаю шляпу перед вашей эрудицией, для меня это все очень сложно, но вы объясняете очень доступно, спасибо!

[steriks2]

Не могу понять почему так! Одной мне удалось получить те панели. Другие кто делал получали всего две(((

Девочки, вот с этим вариантом программы (все той же - Variant Report) должно быть лучше (там один баг исправлен, который проявлял себя при определенных данных и обрывал дальнейшее заполнение панелей):
сама программа - просто замените ваш файл VariantReport.exe новым, который скачаете (Download) по этой ссылке:
https://www.dropbox.com/s/6zfir232y8u1mc3/Variant%20Report.exe?dl=0

кто еще не пользовался этой программой и не скачивал ее ранее, еще вот этот конфигурационный файл скачайте в тот же каталог, куда скачали программу:
https://www.dropbox.com/s/ax94lcaxb3nxrdv/app.conf?dl=0

Дальнейшие действия без изменений.

я поняла изначально, что в твоем варианте программы работает,  просто мысли вслух о том почему в моем не срабатывало

Написано с телефона.

[steriks2]

@eNochka, снимаю шляпу перед вашей эрудицией, для меня это все очень сложно, но вы объясняете очень доступно, спасибо!

присоедиеяюсь! Очень понятливо обьясняет Надя!

Написано с телефона.

[Turistochka]

Девочки, подскажите, какой срок годности пробирки 23эндми (новой, без слюны)? Был срок годности на пробирке написан? Такая фигня, мы заказали пробирку на адрес знакового в Европе, потом он должен был привезти ее. Но он так и не привез, теперь говорит, что срок годности истек и вроде деньги хочет вернуть. Прошло 5 месяцев. А на сайте написано, что нужно выслать в течение 12 месяцев.

[Tayana]

 по моему тоже год. мы тоже ооооочень долго отправляли пробирку.

[Олекса]

Девочки, подскажите, какой срок годности пробирки 23эндми (новой, без слюны)? Был срок годности на пробирке написан? Такая фигня, мы заказали пробирку на адрес знакового в Европе, потом он должен был привезти ее. Но он так и не привез, теперь говорит, что срок годности истек и вроде деньги хочет вернуть. Прошло 5 месяцев. А на сайте написано, что нужно выслать в течение 12 месяцев.

Тоже читала где-то что год. Может они сами решили сделать и просто не хотят вам говорить.

[Turistochka]

Наверное, просто похерили где-то пробирку

[steriks2]

Итак, разговаривала с ЮБ о химических средствах, которыми можно пользоваться. Ну,когда харьковчане рекомендуют уходить от моющих и чистящих на натуральное.
Вопрос я поставила так: чего не должно быть в быт.химии, чтобы и стирать и чистить удобоваримыми методами и в то же время следовать их рекомендациям?
После подробных расспросов и наводящих примеров получили такой итог:
нельзя фенолы и фосфаты.
По википедии:
-Алкилфенолы используют в производстве ПАВ
-Фосфаты широко используются в синтетических моющих средствах для связывания ионов кальция и магния.
Можно пользоваться средствами, где ПАВ не менее 15 %, т.к вообще БЕЗ не бывает, и плюс безфосфатными средствами.
НУ а где возможно перейти на соду и горчичный порошок, то переходим.

[Olesha]

Я вчера мыла посуду горчичным порошком! Отлично отмывает! Даже сковородки! Мне даже понравилось.

[steriks2]

Еще хотела сказать, что вторая партия тестов как-то застряла... нет организатора. Я могу им стать, т.к нам назначили харьковчане сдать тест и папе и маме, т.е мне и мужу. Хотим деток еще, поэтому, думаю, надо сделать тест.
Если @danyasmom будет не против помочь нам с доставкой, то я готова быть организатором тут, в России.

[elena.sindeeva]

Юлечка,мы Очень хотим сдать анализ и буду Вам очень признательна, если поможете.

[steriks2]

Юлечка,мы Очень хотим сдать анализ и буду Вам очень признательна, если поможете.

Да, мне подивердила danyasmom, что нам поможет. Напишите мне в личку Фамилию имя ребенка латиницей.

Написано с телефона.

[MamaS]

Наши мутации

Девочки, что такое NO CALL   ?? -/NA??   +/NA?? Что значит MAO A R297R   rs6323   T   T   +/NA ??

DETOX
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CYP1B1 L432V   rs1056836   C   CG   +/-   
CYP2C9*3 A1075C   rs1057910   C   AC   -/+   
GSTP I105V   rs1695   G   AG   -/+   
NAT2 A803G (K268R)   rs1208   G   GG   +/+   
NAT2 T341C (I114T)   rs1801280   C   CT   +/-      
SOD2   rs2855262   T   CT   -/+      
PON1 Q192R   rs662   C   CT   +/-   
 
TONGUE TIE / CLEFT PALATE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
IRF6   rs987525   A   AC   +/-          

 ALLERGY/MOLD
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
HLA   rs2155219   T   GT   -/+   
 
IgG
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
FCGR2A   rs1801274   A   AA   +/+   
       
 IgA
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
IRF5   rs4728142   A   AG   +/-   
IFIH1 (HLA)   rs1990760   C   CT   +/-      
HLA-DQA2   rs9275224   A   AG   +/-   
MTC03P1   rs9275596   C   CT   +/-   
   
CLOTTING FACTORS
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CYP4V2   rs13146272   C   AC   -/+   
ITGB3 T196C   rs5918   C   CT   +/-      
NR1I2   rs1523127   C   AC   -/+      
HRG   rs9898   T   CT   -/+   
F7 A353G   rs6046   A   AG   +/-   

METHYLATION
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes   
ADD1 G460W   rs4961   T   GT   -/+      
AGT M235T/C4072T   rs699   G   AG   -/+   
BHMT-02   rs567754   T   TT   +/+       
BHMT-08   rs651852   T   TT   +/+   
CBS A360A   rs1801181   A   AA   +/+          
COMT   rs6269   G   AG   -/+      
COMT H62H   rs4633   T   CT   -/+   
COMT V158M   rs4680   A   AG   +/-   
DAO   rs2070586   A   AG   +/-         
FOLR2   rs651933   A   AA   +/+      
GAD1   rs769407   C   CG   +/-      
GAD1   rs3791851   C   CT   +/-      
GAD1   rs12185692   A   AC   +/-   
GAD1   rs3791878   T   GT   -/+      
GAD1   rs3828275   T   CT   -/+   
GAD1   rs701492   T   CT   -/+      
GAMT   rs17851582   A   AG   +/-   
GAMT   rs55776826   T   CT   -/+             
MTHFD1 C105T   rs1076991   C   CT   +/-   
MTHFD1 G1958A   rs2236225   A   AA   +/+   
MTHFD1L   rs803422   A   AG   +/-   
MTHFR C677T   rs1801133   A   AG   +/-             
MTHFS   rs6495446   C   CT   +/-   
MTR A2756G   rs1805087   G   AG   -/+   
MTRR A66G   rs1801394   G   AG   -/+          
MTRR K350A   rs162036   G   AG   -/+          
MTRR-11 A664A   rs1802059   A   AG   +/-          
MTRR   rs1532268   T   CT   -/+      
MTRR   rs9332   A   AG   +/-          
NOS2   rs2297518   A   AG   +/-   
NOS2   rs2274894   T   GT   -/+   
NOS2   rs2248814   A   AG   +/-   
NOS3   rs3918188   A   AA   +/+          
PEMT   rs4244593   T   GT   -/+   
PEMT   rs4646406   A   AT   +/-          
TCN1   rs526934   G   AG   -/+   
TCN2 C766G   rs1801198   G   GG   +/+          
VDR Bsm   rs1544410   T   CT   -/+   
VDR Taq   rs731236   A   AG   +/-   
VDR Fok (rs2228570 aka rs10735810)   rs2228570   A   AG   +/-   
 
CELIAC DISEASE/GLUTEN INTOLERANCE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
HLA   rs2858331   G   AG   -/+   
 
THYROID
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
CTLA4   rs231775   G   AG   -/+   

EYE HEALTH
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
BCMO1   rs4889294   C   CT   +/-   
BCMO1 R267S   rs12934922   T   AT   -/+   
BCMO1 A379V   rs7501331   T   CT   -/+   
 
MITOCHONDRIAL FUNCTION
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
NDUFS3   rs4147730   A   AA   +/+      
NDUFS7   rs1142530   T   CT   -/+   
NDUFS7   rs7258846   T   GT   -/+           
 
OTHER IMMUNE FACTORS
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
ATG16L1   rs10210302   C   CT   +/-   
IL5   rs2069812   A   AG   +/-   
IL4R Q576R   rs1801275   G   AG   -/+      
 
SULFONOTRANSFERASE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
SULT1A1   rs35728980   G   GT   +/-       
SULT1A1   rs1042157   A   AG   +/-       

   

[MamaS]

Я просмотрела книгу Яско в основном по нашим мутациям, вопросов стало еще больше  Про интересующие меня BHMT-02  и BHMT-08 вообще вскользь ... почти ничего нет.  Про MTHFD1 ничего нет. Подскажите сайты, где кто смотрит. Где вы ищете информацию по этим мутациям?

[Олекса]

@MamaS, блин, так много гетерозигот, да и гомозигот не мало.