Генетический анализ "тест Яско"

[Olesha]

@MamaS, Про MTHFD1 Юля недавно ссылку давала на лекцию ЕЯ, там упоминается про этот ген. А еще несколькими страницами раньше, Надя и Юля давали ссылки, куда надо вставлять свои мутации и там описываются они. А еще Юля скидывала на Яндекс диск, свои мутации и их описание, может там найдете и свои тоже.

[eNochka]

@MamaS,
"NO CALL" означает, что в файле данных 23andme вообще нет информации о данном варианте-SNP.

Про "NA":

для некоторых SNP есть данные только об одном аллеле, а о втором аллеле в файле данных от 23andme нет информации. 

Посмотри значения в столбце "Your Alleles" в табличках-панелях.  Вообще там должно быть две буквы (два аллеля). Но для некоторых SNP указана только одна буква (т.е. 23andme определили только один аллель, информации о втором аллеле по неизвестным причинам просто нет).
Поэтому если этот один аллель отличается от эталонного (т.е. равен риск-аллелю в столбце "Risk Allele"), вы имеете в столбце Результат (Results) "+", а вместо второго аллеля имеете "NA" - нет данных.
А если этот один определенный аллель равен эталонному (т.е. не равен риск-аллелю в столбце "Risk Allele"), вы имеете в столбце Результат (Results) "-", а вместо второго аллеля NA - нет данных.
Т.е. "-/NA" означает, что в одном аллеле нет полиморфизма, связанного с рисками, а про второй аллель нет информации.

"MAO A R297R   rs6323   T   T   +/NA"
Означает, что в одном аллеле обнаружен "риск-аллель", про второй аллель нет информации.
Т.к. MAO A R297R   rs6323 расположен на Х-хромосоме, то, если у вас мальчик, второй Х-хромосомы нет. По идее, в таком случае это означает, что "риск-аллель" обнаружен в единственном аллеле.

[steriks2]

MTHFD1 G1958A   rs2236225   A   AA   +/+

Такое же как у нас, я по этому гену вычислила нашу спина бифида.
Вот расшифровка, нужен перевод: http://www.omim.org/entry/172460?search=172460%20601634&highlight=172460%20601634

NAT2 A803G (K268R)   rs1208   G   GG   +/+ 

http://www.omim.org/entry/243400?search=243400%20243400&highlight=243400

TCN2 C766G   rs1801198   G   GG   +/+   

http://omim.org/entry/275350[/url

FCGR2A   rs1801274   A   AA   +/+ 

http://omim.org/entry/146790#0001

[Мама Мирошеньки]

  девочки! Я тут выеживалась по поводу витамина д3. Говорила что он у нас норма, при наших мутациях. Ага и правда норма в моче. И сейчас нормами крови  по хромолабовскому анализу при норме 25-80, у нам 25,73:/ это после двух месяцев на море!
Я ж и не глянула, что почти ниже нормы. А сейчас сопоставив факты, поняла что на море у нас было улучшение. Сейчас ухудшение. Смотрите все пограничные анализы и проверяйте факторы которые могли повлиять! Всем здоровья!

[steriks2]

девочки! Я тут выеживалась по поводу витамина д3. Говорила что он у нас норма, при наших мутациях. Ага и правда норма в моче. И сейчас нормами крови  по хромолабовскому анализу при норме 25-80, у нам 25,73:/ это после двух месяцев на море!
Я ж и не глянула, что почти ниже нормы. А сейчас сопоставив факты, поняла что на море у нас было улучшение. Сейчас ухудшение. Смотрите все пограничные анализы и проверяйте факторы которые могли повлиять! Всем здоровья!

стопроцентов про пограничные анализы! Уже не раз сталкивалась с тем что вылазили ответы как раз в анализах, которые "вроде почти в норме".
Плюс в карму харьковчанам, они часто смотрят эти пограничные нормы, а вот как лежали в НИИ педиатрии, то там чуть выше нормы(уже не говорю о граничащих с нормой!)-ерунда.

[Мама Мирошеньки]

И уж дополню коль начала! На катехоломины меня Бобылова направила задолго до 23andme. Там был сератонин ниже нормы. Мутаций по этому анализу связанных с сератонином несколько у нас. Сейчас сдала, всё равно пограничный еще хоть и пьем его в лошадиных дозах 3 месяца уже.

[Мама Мирошеньки]

И для полной картины! Мы тоже харьковчанам написали!!!
Я:
Добрый день. Не могли бы вы пояснить.
Напомню мы сдавали анализы по результатам 23andme, по анализам есть изменение в витамине д3( хотя мы только приехали с моря и были там 2 месяца) и серотонина хоть мы его и так пьем. Значит ли это что данные нарушения из-за мутаций? Тогда получается что д3 и 5-htp нужно пить на постоянной основе?
Мог ли недостаток только этих вещей привезти к нашей неврологии и эпилепсии?
Нужно ли читать и сдавать что-то по гетерозиготным мутациям? Или мы все уже сдали? Все остальное в норме, значит другие мутации не влияют на ребенка?
Мне:
Добрый вечер! Это не значит, что эти препараты нужно принимать постоянно, их нужно периодически мониторить и, если будут отклонения, сразу корректировать (это "слабое" звено обмена). Гетерозиготные мутации, это больше носительство, они не имеют такого важного значения, но они тоже имеют значение.
Да, недостаток этих вещей может давать такую клинику.

[steriks2]

Хотя вот, eNochka писала, что есть гетерозиготные, которые вызывают то или иное заболевание и как раз это заболевание характеризуется таким носительством. Но, это, наверное, таким узким набором панелей не выявится.

#телефонирую

[steriks2]

Я тоже расскажу про наши отношения с витамином Д. Напомню, у нас и гомозигота и по анализу витамина недостаток. Назначили нам 10 капель аквадетрима. В пересчете 5000 МЕ. Начала вводить с 4 капель. Подумала же, раз недостаточность, то чего мелочиться... дура была! В итоге первый день 4,второй 5, третий 6. На втором и третьем дне истерики. Ночью вообще, думала соседи милицию будут вызывать- мучают ребёнка. Убрала вообще. Полегчало. 2 дня не пьём - состояние детки выровнялось.
Теперь думаю с 1 капли начать и довести до трёх, на этом остановиться. Через месяц промониторить витамин Д.

Зы: уточняла у ЮБ о том надо ли мониторить щелочную фосфотазу, фосфор и кальций при употреблении витамина Д. Ответила что через не делю после введения полной дозы промониторить показатели в крови и моче

#телефонирую

[Олекса]

@steriks2, Юль, а вы Д сдаете или Д3, я вот посмотрела у нас Д в норме, а вот Д3 мы еще не сдавали, у нас тоже мутация такая же.

[steriks2]

@steriks2, Юль, а вы Д сдаете или Д3, я вот посмотрела у нас Д в норме, а вот Д3 мы еще не сдавали, у нас тоже мутация такая же.

Д3 или 25-ОН

#телефонирую

[Олекса]

@steriks2, Юль, а вы Д сдаете или Д3, я вот посмотрела у нас Д в норме, а вот Д3 мы еще не сдавали, у нас тоже мутация такая же.

Д3 или 25-ОН

#телефонирую

поняла, спасибо

[MamaS]

@MamaS, блин, так много гетерозигот, да и гомозигот не мало.

да я вообще в шоке, плюс еще МАО, т.к. у меня мальчик - "MAO A R297R   rs6323   T   T   +/NA"
eNochka написала, что т.к. MAO A R297R   rs6323 расположен на Х-хромосоме, то, если у вас мальчик, второй Х-хромосомы нет. По идее, в таком случае это означает, что "риск-аллель" обнаружен в единственном аллеле.

Девочки, Юля, Надя спасибо огромное!!

[steriks2]

Все остальные ++ у вас определены как доброкачественные или NA(не определни как патогенные ни как доброкачественные)

#телефонирую

[Tayana]

Я тоже расскажу про наши отношения с витамином Д. Напомню, у нас и гомозигота и по анализу витамина недостаток. Назначили нам 10 капель аквадетрима. В пересчете 5000 МЕ. Начала вводить с 4 капель. Подумала же, раз недостаточность, то чего мелочиться... дура была! В итоге первый день 4,второй 5, третий 6. На втором и третьем дне истерики. Ночью вообще, думала соседи милицию будут вызывать- мучают ребёнка. Убрала вообще. Полегчало. 2 дня не пьём - состояние детки выровнялось.
Теперь думаю с 1 капли начать и довести до трёх, на этом остановиться. Через месяц промониторить витамин Д.

Зы: уточняла у ЮБ о том надо ли мониторить щелочную фосфотазу, фосфор и кальций при употреблении витамина Д. Ответила что через не делю после введения полной дозы промониторить показатели в крови и моче

#телефонирую

Ага, Юль, аккуратнее с ним, у некоторых даже вздрагивания начинаются на вводе вит Д. и еще, читала, что он лучше с глюкозой усваивается, прям одновременно давать. Я посмотрю точно как давать. и ты не бойся , что раз нехватка, то надо сразу много,он из солнца у наших плохо усваивается, из рыбьего жира плохо, а чистый хорошо, я ударных доз не давала, начинала по капле вигантола