Генетический анализ "тест Яско"

[steriks2]

Тань, а можно подробней какой из рыбьего жира, а какой чистый?

#телефонирую

[анна сергеевна]

@steriks2, Юль, а вы Д сдаете или Д3, я вот посмотрела у нас Д в норме, а вот Д3 мы еще не сдавали, у нас тоже мутация такая же.

Д3 или 25-ОН

девочки, так я не пойму, когда впервые сдаешь, то надо Д или Д3 (25-ОН) или и то и другое?

[Olesha]

@анна сергеевна, Д3, 25-ОН

[Tayana]

Тань, а можно подробней какой из рыбьего жира, а какой чистый?

#телефонирую

Юль,я просто очень долго давала рыбий жир, содержащий вит Д, даже летом, живя на даче, круглосуточно на солнце. а сдали когда анализ, оказался дефицит. А как отдельно вит Д стали принимать, так и поднялся до нормы. неправильно выразилась я "чистый"

[steriks2]

Тань, а можно подробней какой из рыбьего жира, а какой чистый?

#телефонирую

Юль,я просто очень долго давала рыбий жир, содержащий вит Д, даже летом, живя на даче, круглосуточно на солнце. а сдали когда анализ, оказался дефицит. А как отдельно вит Д стали принимать, так и поднялся до нормы. неправильно выразилась я "чистый"

Все я поняла, спасибо большое!
В некоторых делах я больше соображаю, а в биохимии тупак тупаком((
Тань, а почему ты не гвооришь об аквадедтрим,а  все более про вигантол?
Мне ЮБ сейчас написала, что переходим на вигантол в малых дозах.

[steriks2]

@Tayana, а ты видела что по той проге вариант репорт у вас VDR taq не ++. Странно. Я вот помогала прогнать через прогу и совпадало. И на сайте geneticgenie.org и в проге VDR taq++

[Olesha]

@steriks2, Юль, а у нас тоже по Надиной ссылке доработанной, у нас вообще никак не вылез этот ген.

[eNochka]

Девочки, я ничего не дорабатывала. Программа как работала, так и работает.
Просто при определенных данных (был определен только один аллель вместо ожидаемых двух для некоторых SNP) программа VariantReport генерировала исключение и прерывала свою работу, поэтому дальнейшее заполнение ею панелей обрывалось, в результате у кого-то получалось мало панелей.
Обработка этой ошибки позволила как бы "позволить" программе работать дальше и в итоге получить все панели, на которые она "настроена".

Программа VariantReport выводит список полиморфизмов (в виде панелей), которые она "настроена" выводить/отображать. Эти настройки (список полиморфизмов и т.д.) указаны в ее конфигурационном файле app.conf
Она выводит информацию только в том объеме, который она "настроена" отобразить.
В изначальной версии конфигурационного файла app.conf не было указано полиморфизмов VDR taq и VDR fok, поэтому изначально они этой программой не обрабатывались и в панели не включались (это не связано с тем, что обсуждалось выше - ни с количеством аллелей, ни с ошибками, ни с чем-либо другим, просто такие настройки были).
Если же в конфигурационном файле указан какой-то полиморфизм, информации о котором нет в файле данных от 23andme (т.е. программа как бы запрашивает о нем информацию в соответствии с настройками, но ее нет), вы при формировании панелей для этого SNP получаете запись NO CALL. Так работает программа.

На стр. 55 этой темы я дала ссылку на app.conf дополненный информацией о полиморфизмах VDR taq и VDR fok (что позволяет получать о них информацию, если они определялись 23andme)
Кому это не нужно, может старым конфигурационным файлом пользоваться.

В нашем файле данных от 23andme информация об этих полиморфизмах есть, т.е. они исследуются.
В файле, который вы скачиваете с сайта 23andme, содержится информация в текстовом формате об огромном количестве полиморфизмов. И если вас (или врача) интересует какой-то конкретный полиморфизм, rsID которого вы знаете, его можно посмотреть и прямо в файле. Если он исследовался - информация о нем там будет.

@Olesha, я же тебе писала про этот ген, как посмотреть.


И по идее, явных противоречий в интерпретации одних и тех же данных не должно быть. А если они и возникли вдруг - всегда можно посмотреть, что в самом файле данных от 23andme написано.


Но ведь на самом деле можно не заморачиваться. И пользоваться geneticgenie
для получения панелей метиляции и детокс.
И "старым" вариантом VariantReport для остального, если есть желание. И что будет - то будет.

[Дашу]

@MamaS, блин, так много гетерозигот, да и гомозигот не мало.

да я вообще в шоке, плюс еще МАО, т.к. у меня мальчик - "MAO A R297R   rs6323   T   T   +/NA"
eNochka написала, что т.к. MAO A R297R   rs6323 расположен на Х-хромосоме, то, если у вас мальчик, второй Х-хромосомы нет. По идее, в таком случае это означает, что "риск-аллель" обнаружен в единственном аллеле.

Девочки, Юля, Надя спасибо огромное!!

а что это за мутация? У нас тоже она и мальчик

[Tayana]

@Tayana, а ты видела что по той проге вариант репорт у вас VDR taq не ++. Странно. Я вот помогала прогнать через прогу и совпадало. И на сайте geneticgenie.org и в проге VDR taq++

Юль, а у нас не tag а bsm

[Tayana]

Тань, а можно подробней какой из рыбьего жира, а какой чистый?

#телефонирую

Юль,я просто очень долго давала рыбий жир, содержащий вит Д, даже летом, живя на даче, круглосуточно на солнце. а сдали когда анализ, оказался дефицит. А как отдельно вит Д стали принимать, так и поднялся до нормы. неправильно выразилась я "чистый"

Все я поняла, спасибо большое!
В некоторых делах я больше соображаю, а в биохимии тупак тупаком((
Тань, а почему ты не гвооришь об аквадедтрим,а  все более про вигантол?
Мне ЮБ сейчас написала, что переходим на вигантол в малых дозах.

вообще конечно аквадетрим должен лучше усваиваться, так как он на водной основе,но мне не нравятся там куча всяких вспомогательных веществ,вигантол чище. хотя может кому то легче водный, чем масляный принимать

[Олекса]

Нам аквадетрим совсем не подошел, мы его когда совсем маленькими были пытались пить. Высыпало очень на него от макушки до попы.

[Олекса]

А кто нибудь принимал вигантолеттен? Может что нибудь слышал, это D3 в таблетках

[Дашу]

@Олекса, мы пили как то. Нормальный, ничего плохого не увидела

[Дашу]

 
У них можно было бы спросить, почему для некоторых SNP определен только один аллель, а
И в нашем случае все такие SNP из Х-хромосомы, т.е. нам их спрашивать не о чем, все понятно и правильно (у нас это: MAO A R297R rs6323, ).

@eNochka[/b],


Надя , расскажи про эту мутацию - с планшета оч трудно искать