Генетический анализ "тест Яско"

[eNochka]

@Tayana, ого, у вас именно патогенные?
У нас просто полиморфизмы, ассоциированные с разными рисками (в т.ч. есть риски ишемической болезни сердца, нарушений свертывания крови, повышения гомоцистеина и т.д., даже риск рака ЩЖ есть - в 2 раза выше среднепопуляционного, но я еще не про все полиморфизмы прочитала)

[Tayana]

 Да, Надя, к сожалению. но я почему то все равно это в серьез как опасность не принимаю. Ведь многие эти поломки обнаруживают, когда беременность не наступает, или невынашивание. до этого жили не тужили. Наши пить курить не будут, состояние по крови мониторим. вообщем, без паники 

[Дашу]

@eNochka, ну вот мы дважды сдавали и дважды на нижней границе. И невролог и харьковчане говорят вводить 5HTR, не знаю....
Я тормоз - перепутала, по табличке с gentigene у нас красным ++ а по Юлиной +\NA и желтое, вот я и решила что разные, хотя по сути получается одно и тоже....
По gentigene стоит TT, по Юлиной T
Что то это значит?

[eNochka]

@Дашу, я раньше уже писала, что означает  "+\NA"

Для МАО А, если мальчик, аллель только один (т.к. ген МАО А находится на Х хромосоме). И этот единственный аллель по вашему результату "+\NA" у вас не равен эталонному, а равен риск-аллелю. Генотип "Т" - это ваш аллель для этого полиморфизма в гене МАО А.

Если вы посмотрите текст для этого полиморфизма непосредственно в файле, который вы скачали с 23andme, то тоже увидите, что там только один аллель указан (в случае, если мальчик).

У программы geneticgenie нет открытого исходного кода, поэтому посмотреть, как работает и обрабатывает данные программа, нельзя. Можно только предполагать.
Но результат ТТ может быть для этого полиморфизма только если Х-хромосом две, а в вашем случае это не так.
Возможно, они просто выводят так  данные для упрощения восприятия результата в данном случае. Ведь единственный аллель, который не равен эталонному означает, что "нормального" аллеля нет... Т.е. по силе проявлений все равно что гомозиготная мутация получается фактически...
Хотя формально результат Т, а не ТТ. Как-то так...

[eNochka]

@Tayana, я согласна с тобой в восприятии полиморфизмов.
Пусть у вас все будет хорошо!

[Дашу]

@eNochka, ну да исходя из твоих предыдущих сообщений я так все и поняла спасибо !!!!
А вот эти буквы же в аллели A T G имеют значение ж тоже? Ну то есть к кого то ведь А у кого то Т? Как быть с пониманием этого?

[eNochka]

@Дашу, программы, которые мы используем для интерпретации, анализируют эти "буквы" и в зависимости от наших аллелей ("букв") выдают результат, который мы видим в табличках-панелях.
Это чтобы самим не заморачиваться с анализом "букв".
Но если ты посмотришь на эту таблицу, то увидишь, что там есть столбцы Risk Allele (риск-аллель) и Your Alleles (ваши аллели).
Алелль ("буква"), указанный в столбце Risk Allele, ассоциирован с какими-то рисками, состояниями, особенностями здоровья. Это означает, что у людей с таким аллелем те или иные состояния встречаются чаще, чем в среднем в популяции.
То, что указано в столбце Your Alleles (как правило, две "буквы" - по одной от каждого родителя), это то, что определили в нашем случае.
Анализируя эти данные, программа выдает результат.

И вот у кого для полиморфизма MAO A R297R в столбце Your Alleles будет не Т, а G например, у того не будет плюса в результате. Потому что риск-аллель для этого полиморфизма - это Т.
И т.д.

Ну и можно самим в инете дополнительно копаться и искать информацию по конкретным полиморфизмам, для которых в табличках получился +. В инете и распределение аллелей ("букв") можно найти, если есть такое желание. Но информации, которая резюмирована или достаточно однозначна, скорее мало, чем много. Чаще всего это куча исследований на самые разные темы (посвященные ассоциациям с различными заболеваниями, состояниями) и куча самых разных результатов этих исследований.
А еще может быть важно сочетание нескольких полиморфизмов, когда именно наличие обоих дает какие-то риски и т.д.
Там столько всего.


А еще  скажите, вы с книгой Яско разобрались? Имею в виду не с описанием мутаций, а именно с тактикой - как быть в каждом конкретном случае, что и как принимать и т.д.?
Или вам харьковчане все расписывают?

[Loaff]

Девочки, сижу расшифроваю наши результаты. Подскажите пожалуйста, вот у нас по хромосомному микроматричному анализу крови сложная перестройка 14 хромосомы. По слюне это можно как-то тоже посмотреть?
Юля, а Вы ращелину позвонка как обнаружили (вставляя #rs на этом сайте http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ или просматривая все возможные заболевания здесь http://esquilax.stanford.edu/#disease)?

[Loaff]

Кстати, у нас так же, как и у всех MAO-A (гомозиготный)
И гетерозиготные:
VDR Bsm
VDR Taq
MTR A2756G
MTRR A66G
MTRR A664A
BHMT-08
CBS C699T
CBS A360A

[steriks2]

Девочки, сижу расшифроваю наши результаты. Подскажите пожалуйста, вот у нас по хромосомному микроматричному анализу крови сложная перестройка 14 хромосомы. По слюне это можно как-то тоже посмотреть?
Юля, а Вы ращелину позвонка как обнаружили (вставляя #rs на этом сайте http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ или просматривая все возможные заболевания здесь http://esquilax.stanford.edu/#disease)?

#rs

#телефонирую

[Loaff]

@steriks2, спасибо!

[Дашу]

@eNochka, Надя, спасибо тебе как всегда))))
Ну да все логично - где буквы не совпадают там и нет мутаций, а где совпадают одна или обе - там гетеро или гомозигота
 
Я прочла полностью книгу, но все равно считаю что без спецов здесь не обойтись. Спрашиваю харьковских, невролога своего, но помнимаю что все равно это все не полно. Так как у харьковских нет времени вникнуть прям детально да и не могу я им тыщу вопросов задавать, а невролог на мой взгляд все же не так комптентна, в том же биомеде и тд
Ищу в Москве кого нибудь чтоб прям придти и вывалить инфу - знающего, но пока не нашла
Сама не готова на экСперименты, считаю все же много есть нюансов
Но это что касается метиляции и детокса
По остальным панелям до конца не могу сесть разобраться, все время в разъедах и с планшета неудобно, да и все равно я уверена что до конца не разберусь( такого опыта и понимания как у тебя нет(

[steriks2]

Дашу, ну можешь самой Яско написать;-)

#телефонирую

[Дашу]

@steriks2, ну Яско думаю это слишком)))) но самолечением тоже не хочу. Какой то витамин Д несет в себе вон сколько всего функций развития, а казалось бы - всего лишь витамин. Считаю что нужно авторитетое мнение знающего человека
Жаль что наши неврологи уж очень сильно не в теме всего этого!

[steriks2]

@steriks2, ну Яско думаю это слишком)))) но самолечением тоже не хочу. Какой то витамин Д несет в себе вон сколько всего функций развития, а казалось бы - всего лишь витамин. Считаю что нужно авторитетое мнение знающего человека
Жаль что наши неврологи уж очень сильно не в теме всего этого!

Я просто, боюсь,что вы в Москве никого не найдете...  но если найдете, то будешь делиться контактами)))

#телефонирую