Микроцефалия

[2maria6]

Мы консультировались у галкиной в геномеде. Дословно: на моносиндром вы не похожи. Что с ре непонятно. Половины стигм что вам неврологии пишут я не вижу. Да, голова маленькая, но это лучше чем большая, вам до года никто ничего не скажет. ( после года яснее не стало) наблюдайте, но наверное это неврология. Неврологи соответственно на генетиков

Неврологи ничего не говорят, даже не акцентируют внимание на размер головы? Я их спрашиваю про голову, тогда «ой, да, маловата»🤦🏻‍♀️
Надо идти к генетику((

с рождения акцентироыали. Теперь она сама приходит в кабинет и разговаривает. Все уже отстали. Особенно нравиться педиатр в частных клиниках. Пишут в выписках что все в норме.

А по анализам тоже всё в норме?
Что сдавали?

[murilka]

Расширенный микроматричный, тмс, гормоны щитовидной, Витамин д, соматомедин. Ничего критичного.все в пределах нормы

[murilka]

Завтра записались на ээг мониторинг в Тушинскую больницу. Делали последний раз в 6 мес. Не представляю как мы 4,5 часа в шапке.

[KaterinaL]

Всем здравствуйте. Хочу спросить совета. Ранее писала нашу историю, родились с головой 29.5 см, сейчас без недели 6 мес. ОГ 33 см, груди около 39-40, на данный момент отставания в развитии нет и никто не пишет, все что надо уметь - умеет и даже больше. Генетику не сдавали, направляют на кариотип, но здесь читала, что он бес толку и ничего не покажет.
Мрт мы не делали, нейрохирург в месяц с хвостиком сказал, что смысла нет пока, смотреть развитие. Невролог также не ,  пока не хочу делать. А вот ээг для спокойствия бы сделала. У нас в городе делают часовой в дневной сон видеомониторинг, и ночной. Подскажите сразу на ночной идти или дневного часового хватит для начала для понимания. 
Еще у нас проблема с набором веса - меньше нормы набирает, и рост маленький( это лучше к харьковским генетику обратиться, чтобы обменку проверили? Заранее спасибо за ответы.

[murilka]

@KaterinaL, если у невролога нет мысли направить вас на это и ребенок развивается нормально то зачем ээг? Мы делали 4,5 часа с дневным сном. Информатмвнее конечно ночной. Про рост и вес к эндокринологу. Но уточните чтобы он работал с детьми до 8 лет. Назначит гормоны щитовидной, соматомедин, Витамин д, что то может еще. У нас все то же самое. Все сдали все норм. И вес не добирается и рост и по таблицами эндокринолога оказывается не критично.

[Мари111234]

@maria081271, спасибо вам огромное!
Я помню, что вы писали по поводу прививок, благодаря вам и остальным форумчанам решили тоже остановиться.

[Мари111234]

@neo20131985, спасибо, вы меня успокоили! +Ко всему мой малыш уже осваивает четвереньки, хотя 5месяцев ещё нет. Так что я настроена положительно) ещё бы голова в рост пошла, было бы вообще замечательно.
Вашим деткам здоровье! Как ваша госпитализация и МРТ? Надеюсь все у вас случилось 🙏

[2maria6]

Завтра записались на ээг мониторинг в Тушинскую больницу. Делали последний раз в 6 мес. Не представляю как мы 4,5 часа в шапке.

Как у вас всё прошло?

[Мари111234]

Всем привет!
Вступила в группу микроцефалии на Фейсбук. Иногда читаю истории про успехи и борьбу деток и взрослых уже людей с данным диагнозом. Меня почему то это успокаивает, вселяет надежду на лучшее.
Так хочу, чтоб у всех наших деток все было хорошо

[Arinka]

Всем привет!
Вступила в группу микроцефалии на Фейсбук. Иногда читаю истории про успехи и борьбу деток и взрослых уже людей с данным диагнозом. Меня почему то это успокаивает, вселяет надежду на лучшее.
Так хочу, чтоб у всех наших деток все было хорошо

Микроцефалия бывает разная если легкая степень,то при усилии можно выйти на неплохой уровень. Нам два года будет голова 45 см,родилась 35см, по МРТ агегезия мазолистого тела,корковая дисплазия,гидроцефалия наружная вследствие атрофии!ДЦП мы проскочили до года делали все ,что могли! Тонус слабый еще ,но в целом неплохо, связи с полушариями еще не очень ходила держась двумя руками за мою руку,рисовала карандашом тоже двумя руками,ест тоже двумя ложками,команды иногда не сразу выполняет думает, а так занимаемся ходим в развивайку,смотрит на сестер много за ними повторяет!

[murilka]

@Arinka, как понять тонус слабый и ДЦП проскочили?

[murilka]

@2maria6, нас с кашлем и соплями не взяли на ээг.

[Arinka]

9.msg3762268#msg3762268 date=1601839147]
@Arinka, как понять тонус слабый и ДЦП проскочили? Ставили угрозу ДЦП западала левая рука и нога и общий тонус был очень слабый, не ползала,села сама в год только ,в 1.2 первые шаги,в 1.3 пошла сама уже, при этом ЛФК постоянно,массаж,остеопат бассейн
[/quote]

[МамаМити]

Писала больше года назад свою историю. Как чувствовала не проскочим мы диагнозы-соберём всё((( Поставили нам микроцефалию, сейчас откладываю деньги на экзом. Дали инвалидность до 18. По факту 3г 3 мес.голова 48 см, макушки совсем нет,грудь 57 см рост 100см, вес 18200, самообслуживания нет-горшок не понимает, сам не ест, из кружки захлёбывает, пьёт только из бутылки, сам бутылку не держит, не раздевается и не одевается, причино-следственной связи не понимает, обращенную речь понимает очень слабо, слов может сказать много, шт 300 точно-многие предметы знает, но фразовой речи нет. Истерики по 3-4 раза за день, ходим в реацентр и в корсад на 1 час, но обещают оставлять на 2 часа с ноября. Из успехов научился просить пить, жуёт хлеб и печенье/сушки, с ложки всё автоматически глотает. Из-за эпи активности на ЭЭГ никаких препаратов не принимаем,скоро будем снова переделывать ЭЭГ и будем надеяться, что хоть чуть лучше и хотя б что-то будет можно. Ездили в Москву к генетикам в им.Бочкова, там сразу предположили какой-то неизученный синдром. Я и сама понимаю, что не может просто так взять и перестать расти голова после года. В год была 45 см. Зубы ооочень редкие, небо высокое, уши большие...там же в Москве генетик написала УО-лёгкая или умеренное типа время покажет...спасибо АЧ 3 алфавита знает, считает до 20 на русском и на английском. На английском и до 100 сотнями посчитать может. С детьми не играет, просто бегает и смеётся, уже все стали замечать, что отклонения-ды и я не скрываю.
На форуме ищу как приучить к горшку и чтоб ел самостоятельно,но дефектолог говорит, что до 5 лет это бессмысленно, может кто знает какие методики или это нереально сейчас.

[Dangerios]

@МамаМити, после года в норме голова растет  медленно. По см 2 за год примерно. До года только быстро растет  И голова у вас не совсем уж маленькая) У меня у здорового сына , в 3 года тоже 48,5 см была, но у вас с грудью разница только большая, да