Микроцефалия

[Arinka]

У вторичной микры много причин, гипоксия плода, вуи, на мрт если инфекция была видно кальцинаты мне так нейрохирург объяснил, в нашем случае думаю небольшая поломка генетическая так как синдром не тянет, гипоксия тоже была внутриутробная, инфекций нет я сдавала и у дочи брали тоже анализы

[Arinka]

1 ноября три года будет уже) , время летит быстро, доча разговаривает все понимает, песни поет, капризная , обижается прстоянно, но нет горшка до сих пор, и не ест ни ложкой ни вилкой, только руками, вес 12 кг, рост 94 голова 46-46,5 мои мерки , у врача 45 см

[murilka]

@Arinka, моей в марте будет 6 лет.ближе к пяти ждите начнет есть сама и горшок.не переживайте. Вес 14 кг,рост 105 голова 48-49.сопротивляется измерениям

[KaterinaL]

Всем привет. Вера научилась, ходить спиной вперёд) так смешно ей, мне кажется хороший навык для 1.5 лет. Начала по чуть-чуть животных показывать, нос показывает, остальное не хочет. Слов мало(.
Кто изучал вопрос генетической микроцефалии, может кому попадался список синдромов, поломок при которых она может быть?
Один раз мне генетик заикнулась про синдром Неймеген, потом @Летолето  мне написала( я раньше про него читала, отметала, тут почитала форум, много схожих вещей с детками с этим синдромом. Теперь перкживаю. Ищу у нас тут варианты сдать на него, но скорее всего будем отправлять в геномед через посредников кровь.
Может кто знает, хромосомный микроматичный его покажет? Или он показывает только участки хромосом, где поломки в генах?

[KaterinaL]

Я не понимаю что нету что ли точного исследование что бы узнать есть ли микроцефалия или нету

Микроцефалия это значит маленькая голова. Вопрос другой отчего отстают размеры, этот либо поражение мозга, что видно на мрт, либо мозг не поражён, сформирован правильно, просто маленький, что может быть при генетических синдромах, как симптом.
То есть микроцефалия сама по себе, это не болезнь, это симптом вышеуказанных вещей. Ну это я так понимаю

[Arinka]

@Arinka, моей в марте будет 6 лет.ближе к пяти ждите начнет есть сама и горшок.не переживайте. Вес 14 кг,рост 105 голова 48-49.сопротивляется измерениям
 Надеюсь конечно)) , а так вроде бы неплохо в остальном, знает цвета, много , мало , твердый, мягкий, красивый, страшный, называет мамочка, папочка, бабушка, Амалечка) , меня мамочка из трёх дочерей только Злата называет) слёзы на глазах!❤️

[Летолето]

@KaterinaL,  список синдромов я видела в этой теме, но не помню на какой странице, надо листать.

[ОляОля]

Я тут походу самая поехавшая уже крышей 😅

Оо нет)) и я тоже в команде😭😂
А про генетику, недавно мама приходила и такая, на Ксюшу: ой какая девочка, брови как нарисованные, ресницы длинные. А в моей голове в это время: о, Госпади, значит все таки Карнелия де Ланге🤪 и вот начиталась же😵‍💫🤦‍♀️ И про Ниймегена тоже читала. Чисто славянский синдром и у нас в роду почти все корни украинские. Катерина, а как у Верочки с иммунитетом?Сейчас все время думаю о секвенирование, мне кажется оно прольёт истину. Все таки при вторичной, было бы видео не только на мрт и в развитии тоже. А тут просканируют все гены. Вор отписывалась же девочка, у них синдром даже без названия просто X и что то там и очень редкий. Но как объяснить своей семье, что нам это нужно и анализ стоит 40000 увы незнаю пока.

[Летолето]

Ну самый псих наверное я.. Уже и генетика, и мрт, и куча невролог в, и рост за год больше 10 см, и развивается, а я все никак успокоиться не могу. Всё мне чего-то не хватает. Раньше думала, почему это мамы до трех ребенкиных лет все кипятят, когда и речь, и понималку уже видно. А теперь прекрасно их понимаю.

[Катя…………………]

Я тут походу самая поехавшая уже крышей 😅

Оо нет)) и я тоже в команде😭😂
А про генетику, недавно мама приходила и такая, на Ксюшу: ой какая девочка, брови как нарисованные, ресницы длинные. А в моей голове в это время: о, Госпади, значит все таки Карнелия де Ланге🤪 и вот начиталась же😵‍💫🤦‍♀️ И про Ниймегена тоже читала. Чисто славянский синдром и у нас в роду почти все корни украинские. Катерина, а как у Верочки с иммунитетом?Сейчас все время думаю о секвенирование, мне кажется оно прольёт истину. Все таки при вторичной, было бы видео не только на мрт и в развитии тоже. А тут просканируют все гены. Вор отписывалась же девочка, у них синдром даже без названия просто X и что то там и очень редкий. Но как объяснить своей семье, что нам это нужно и анализ стоит 40000 увы незнаю пока.
А бесплатно не делают ?

[ОльгаВОльгаВ]

Девочки, так прикольно вы меряетесь степенью крышесноса)). А я вот боюсь копать глубже, МРТ боюсь делать ребенку, вроде нет диагноза и легче думать ,что все сложности временные(.
А почему вы думаете, что это обязательно поломка генетическая? Почему не просто генетическая особенность? Сегодня в парке гуляла, обратила внимание на папу с ребенком, так вот у папы голова явно микроцефальная и маленькая и затылок и лоб скошен, однако явно полноценный член общества! Господи сроду столько о голове ,вернее не размере не думала((.
Кстати по теме,

[Arinka]

Девочки, так прикольно вы меряетесь степенью крышесноса)). А я вот боюсь копать глубже, МРТ боюсь делать ребенку, вроде нет диагноза и легче думать ,что все сложности временные(.
А почему вы думаете, что это обязательно поломка генетическая? Почему не просто генетическая особенность? Сегодня в парке гуляла, обратила внимание на папу с ребенком, так вот у папы голова явно микроцефальная и маленькая и затылок и лоб скошен, однако явно полноценный член общества! Господи сроду столько о голове ,вернее не размере не думала((.
У моей дочери вторичная микра , в анамнезе агенезия мазолистого тела , наружная гидроцефалия заместительная , вследствие корковой атрофии , генетеку не сдавали!

[Катя…………………]

Девочки, так прикольно вы меряетесь степенью крышесноса)). А я вот боюсь копать глубже, МРТ боюсь делать ребенку, вроде нет диагноза и легче думать ,что все сложности временные(.
А почему вы думаете, что это обязательно поломка генетическая? Почему не просто генетическая особенность? Сегодня в парке гуляла, обратила внимание на папу с ребенком, так вот у папы голова явно микроцефальная и маленькая и затылок и лоб скошен, однако явно полноценный член общества! Господи сроду столько о голове ,вернее не размере не думала((.
Кстати по теме,

Мне вот честно голова пусть хоть квадрантная будет но лишь бы здоровый , это неизвестность убивает , знать бы уже точно и от этого опираться , я боюсь делать мрт из-за наркоза , незнаю буду через виски просить узи , может что-то увидят там

[Катя…………………]

Девочки, так прикольно вы меряетесь степенью крышесноса)). А я вот боюсь копать глубже, МРТ боюсь делать ребенку, вроде нет диагноза и легче думать ,что все сложности временные(.
А почему вы думаете, что это обязательно поломка генетическая? Почему не просто генетическая особенность? Сегодня в парке гуляла, обратила внимание на папу с ребенком, так вот у папы голова явно микроцефальная и маленькая и затылок и лоб скошен, однако явно полноценный член общества! Господи сроду столько о голове ,вернее не размере не думала((.
Кстати по теме,

я постоянно смотрю на головы , и радуюсь когда вижу маленькие головы обычные дети

[ОльгаВОльгаВ]

@Arinka, а как вы узнали об этих диагнозах, я имею ввиду агенезия и атрофия? МРТ делали? Мы делали только УЗИ, там вроде все в пределах норм, особенно последнее, до этого тоже были изменения. Нам про МРТ ни один врач не говорил, они ждут когда мозг дозреет . Вернее надеятся на это, но признают ,что наверняка есть повреждения, но какой степени будет видно по развитию.