Микроцефалия

[Инда]

Спасибо за ответ. Генетика должна ведь выявляться ещё в утробе? Маленький размер головы например.
А все у кого при родах была норм голова, а далее не росла скорее всего асфиксия была с родах или травма, как думаете?

не обязательно.
Смотря от диагноза.
Если бы была асфиксия и травма, думаю, что УЗИ это показало бы (увеличены желудочки, ВЖК, атрофии и т.д.). Возможно, краниостеноз, как следствие родовой травмы (раннее закрытие родничков, неправильная форма черепа и т.д.), но это показывает КТ. В этом случае мозгу просто некуда рости, так как произошло раннее закрытие швов черепа.

Если бы все зависело от размера головы - это было бы совсем просто.
Но, сколько людей с маленькими головами являются здоровыми, и сколько с нормальными размерами головы являются особыми (аутизм, СМА, опять таки различные обменные нарушения, психические заболевания - шизофрения и пр.). Стартуют разные заболевания так же в разном возрасте.

[Анастасия868622]

Обменные заболевания могут быть причиной микроцефалии?
Родничок не зарос, на мрт увеличение желудочков но оно в норме, как сказал врач и все.
А в размерах голова стоит на месте.
Знаете ещё почему думаю что роды приняли не так, тк аудиоскрининг ребёнок в рд прошёл, а спустя время поставили тугоухость. Это ли не сигнал?

[Анастасия868622]

Чем обусловленна данная задержка?
У нас ещё неврологии до кучи.
А самое главное как в будущем этого избежать?
Глядя на все происходящие хочется окно сигануть.)

Извините,а что конкретно пишут в протоколе мрт?
Мрт делали 1,5 тесла или 3?
Эпи очень сильно тормозит развитие.

Заключение: МР признаков изменений очагового и диффузного характера, дополнительных образований вещества головного мозга не дифференцировано. Признаки минимальной ассиметричной нетрубационной внутренней и гипертрофической наружной гидроцефалии. Умеренное расширение базальных цистерн задней черепной ямки.

[Инда]

Обменные заболевания могут быть причиной микроцефалии?
Родничок не зарос, на мрт увеличение желудочков но оно в норме, как сказал врач и все.
А в размерах голова стоит на месте.
Знаете ещё почему думаю что роды приняли не так, тк аудиоскрининг ребёнок в рд прошёл, а спустя время поставили тугоухость. Это ли не сигнал?

Мне трудно сказать, что и как, так как я рожала в 2000 году. Про скрининги тогда и не знали и не делали, равно, как не делали МРТ и КТ. Вернее МРТ делали, но редко. ЭЭГ тогда тоже не снимали, да и о генетике слышали, но часто к ней не обращались.

Я бы советовалась с разными специалистами: неврологами, генетиками, нейрохрургами, акушерами-геникологами, педиатрами. В общем со всеми и иногда и неофициально. У меня были такие прецеденты, когда врачи писали одно, а на словах говорили другое....Вот здесь, главное, не "вспугнуть" и дослушать до конца, без лишних вопросов и обвинений, а по возможности еще и попросить о помощи (просто по человечески) Так как часто именно из таких вот разговоров многое становится понятным, и, следовательно, можно идти дальше.
В любом случае остеопат вам в помощь...
И еще, практика показала, что все таки самыми грамотными врачами являются врачи 65+ , либо их непосредственные ученики, которым они доверяют.

Да, обменные заболевания могут быть причиной микроцефалии. Обменные нарушения идут внутри клетки, поэтому их не увидеть и по обычным анализам не остследить.

Всех благ !!!
П.С. У вас спокойный стиль общения (без истерик, обвинений, глобальных планов на будущее и пр.), что не часто встречается. Думаю и знаю, что дается это вам не легко, но это именно то, что необходимо для вас, вашего ребенка. Искренне желаю  вам всего самого хорошего ! Не когда заранее не известно, что, как  и у кого будет. 

[Анастасия868622]

Благодарю вас, я справлюсь.

[maria081271]

И еще, практика показала, что все таки самыми грамотными врачами являются врачи 65+ , либо их непосредственные ученики, которым они доверяют.

В нашей практике , наоборот, такие врачи и их ученики больше ввели в заблуждение, чем реально помогли!

[Инда]

Благодарю вас, я справлюсь.

Да.
Если возникнут вопросы пишите в личку, Девочки в разделе "Паллиатив" всегда поддержат. Есть еще раздел "Жилетка". Иногда может быть очень тяжело морально и физически.
На форуме есть мама с ником ludmila83. Почитайте ее теремок.

[NAB]

@Анастасия868622, очень по разному генетика. Очень много разных вариантов.
Может внутриутробно и всё с виду нормально.

[Инда]

И еще, практика показала, что все таки самыми грамотными врачами являются врачи 65+ , либо их непосредственные ученики, которым они доверяют.

В нашей практике , наоборот, такие врачи и их ученики больше ввели в заблуждение, чем реально помогли!

Маша, привет ! Рада тебя видеть!!!
У каждого, наверное, "свои" врачи. Но не "перебрав" их, своего можно и не найти. Хотя даже и "перебрав" не факт, что найдешь "своего".
Тяжелых и не понятных ( в плане диагноза)не любят., так как не знают, что с ними делать,

[Летолето]

@Анастасия868622, а нейрохирург и генетик смотрел ваше мрт? Не заключение, а диск? На мой взгляд оно не идеальное. По факту много жидкости получается, если и внутреннюю и наружную гидроцефалию пишут.

[Анастасия868622]

Все смотрели, жидкости немного, это у всех почти в нашем возрасте. Минимальная компенсаторная гидроцефалия указано.

[Летолето]

@Анастасия868622, а в каком возрасте делали мрт? А на нсг видят гидроцефалию? Не уверена насчёт почти всех детей. Моей ни разу не писали ни про минимальную, ни про компенсаторную..

[Анастасия868622]

МРТ Делали в 5 месяцев, на нсг все кровотоки в норме.
Я ж говорю, моя дочь - это какой то 9 элемент), смех сквозь слёзы)

[Летолето]

@Анастасия868622, кровоток и это допплер. Я имею ввиду на узи мозга видят гидру или узи в норме? Я так поняла, что развития нет вообще? (  Инву предлагают? Держитесь, сил вам!
Просто как-то странно слышать, что гидроцефалия, но это нормально. Гидроцефалия это же всегда не норма уже, её быть не должно в идеале.

[ОльгаВОльгаВ]

@Летолето, есть такое ,  тоже читала, что в этом возрасте у многих детей признаки гидроцефалии но потом само все проходит без применения терапии, на возрастные особенности ссылался врач.