Микроцефалия

[neo20131985]

@Анастасия868622, с генетиком консультировались?

Сдали полногеномное секвенирование, ждём результат.
Я хочу понять как мозг без повреждений может давать такую клинику, ведь даже при ген синдромах есть развитие у детей, либо тогда порок развития, который все объясняет.

Мозг без повреждений может давать неврологию и всё что с ней связано, при генетических заболеваниях. В частности, при обменных нарушениях. Например: синдром Драве, ацидунурии, недостаточность биотинидазы.
Вначале,  мозг на МРТ выглядит здоровым, и лишь спустя годы МРТ может показать изменения. Но эти изменения уже вторичны, в частности из за приступов.
Некоторые генетические обменные заболевания возможно контролировать путём приёма витаминов или прочих добавок пожизнно. Как пример : при недостаточности биотинидазы только приём биотина в лечебной дозировке может остановить болезнь. Масло Лоренцо принимают при нарушениях жиров ( название болезни уже не помню), но оно способно лишь приостановить болезнь. Лечение для многих обменных заболеваниях ещё не найдено.
Чем раньше установлен диагноз, тем благоприятнее прогноз.
Секвенирование экзома не всегда даёт ответ. Возможно потребуются дополнительные обследования.
Генетика, если она доказана и лечения ещё не найдено, шансов на улучшение состояния не даёт. К сожалению...
Ацидунурии и повышенный аммиак можно контролировать путём приёма соответствующих препаратов и питания ( диеты)

Извините поправлю,не ацидунурии,а ацидурии
Масло Лоренцо используется при адренолейкодистрофии и адреномиелонейропатии.

[neo20131985]

Чем обусловленна данная задержка?
У нас ещё неврологии до кучи.
А самое главное как в будущем этого избежать?
Глядя на все происходящие хочется окно сигануть.)

Извините,а что конкретно пишут в протоколе мрт?
Мрт делали 1,5 тесла или 3?
Эпи очень сильно тормозит развитие.

Заключение: МР признаков изменений очагового и диффузного характера, дополнительных образований вещества головного мозга не дифференцировано. Признаки минимальной ассиметричной нетрубационной внутренней и гипертрофической наружной гидроцефалии. Умеренное расширение базальных цистерн задней черепной ямки.

Так по мрт не норма.
Вы уж извините.Это надо наблюдать и медикаментозно лечить.
В каком возрасте проводили мрт?

[Катя…………………]

Девочки поделитесь как занимались с малышами для речи , может есть у вас какие то интересные способы ?

[Летолето]

Девочки, нашла вот такую ссылку, хочу поделиться. Крайние сроки появления навыков. А то пишут, следите за развитием, а нормы в интернете везде разные, а на мамских форумах вообще дети поголовно вундеркинды, в год предложениями говорят и картины рисуют.
https://mamazanuda.ru/dnevnik-razvitiya-rebenka-rojdeniya-treh-let/

[Катя…………………]

Дорогие мамочки поздравляю вас с Новым годом 🎄!!!! Желаю всем что бы наши детки не болели !!!!

[KaterinaL]

Девочки, нашла вот такую ссылку, хочу поделиться. Крайние сроки появления навыков. А то пишут, следите за развитием, а нормы в интернете везде разные, а на мамских форумах вообще дети поголовно вундеркинды, в год предложениями говорят и картины рисуют.
https://mamazanuda.ru/dnevnik-razvitiya-rebenka-rojdeniya-treh-let/

Привет, какие-то прям оочень большие сроки для, ну нк знаю даже, ползать год и 1 , вообще пишут до 8-9 мес не стоит беспокоится, потом уже учить, точно смотреть, есть ли причины .

[KaterinaL]

Всех с новым годом! Здоровья вам и вашим деткам! Сил, терпения и всего самого наилучшего.

[Alexandria]

Всех с праздниками! Деткам развития и здоровья, а мам терпения и сил! 

[Летолето]

@KaterinaL, это же крайние сроки. Ну и если по моему старшему судить, так он на четвереньках пополз в 1,2 вообще. И то в игре, играли в собачку) Но он ходил с 9 месяцев, ни к чему было ползать. И пошёл кстати сам. У опоры не ходил. Помню, педиатр нас ругал, что суставы не окрепли ещё, надо, чтобы ползал. А как заставишь ползать ребёнка, если он бегает уже?..

[Летолето]

Девочки, всех с прошедшими праздниками! Пусть новый год будет радостным и счастливым!

[murilka]

[murilka]

С новым годом.счастья и добра!

[maria081271]

@murilka, Снегурка в маске на улице это жесть! ((((

[maria081271]

@murilka, А дочка лапочка! С Новым Годом, с Новым счастьем!

[KaterinaL]

@KaterinaL, это же крайние сроки. Ну и если по моему старшему судить, так он на четвереньках пополз в 1,2 вообще. И то в игре, играли в собачку) Но он ходил с 9 месяцев, ни к чему было ползать. И пошёл кстати сам. У опоры не ходил. Помню, педиатр нас ругал, что суставы не окрепли ещё, надо, чтобы ползал. А как заставишь ползать ребёнка, если он бегает уже?..

Из того, что я изучала и читала, то вообще у ползает нужно стимулировать, учить, показывать, твой начал в 1.2 не потому чтот физиологически не мог, в этой таблице имеется в виду, не когда ходит начинает ползать в 1.2 а вообще, так если ребёнок не ползает, я бы до год и 2 точно не ждала, я про случай, когда и не ходит, это не норма точно как по мне. А дети не начинают ползать как правило, если обстоятельства стимулируют их вертикализировться и так передвигаться например ограничение в пространстве , например манеж, где там ползать. Поэтому и рекомендуют с 3-4 мес на пол, на спец коврики, и стимулировать, учить ползать, тк это для развития хорошо