Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Скво]

Сегодня звонила в МНГЦ, записаться на приём. Спрашивали диагноз, чтобы направить к врачу, воообщем после разговора с регистратурой выяснила, что они консультационно-диагностический центр, они только либо подтверждают диагноз либо опровергают. Диагнозы они не ищут. Я в шоке.

Они не понимают значения слова "диагностичнский"? О_о

Отправлено с моего SM-J120F через Tapatalk

[Olesha]

Они не понимают значения слова "диагностичнский"? О_о

походу дела, да...

[Lada_zrx]

Друзья! Подскажите пожалуйста, какие ведущие симптомы при митохондриальных дисфункциях? Делал ли кто-нибудь секвенирование митохондриального генома?

[LizaNasty]

Сегодня звонила в МНГЦ, записаться на приём. Спрашивали диагноз, чтобы направить к врачу, воообщем после разговора с регистратурой выяснила, что они консультационно-диагностический центр, они только либо подтверждают диагноз либо опровергают. Диагнозы они не ищут. Я в шоке.

Подскажите, им нужно направление для приема

[elena_mik]

@LizaNasty, 

Сегодня звонила в МНГЦ, записаться на приём. Спрашивали диагноз, чтобы направить к врачу, воообщем после разговора с регистратурой выяснила, что они консультационно-диагностический центр, они только либо подтверждают диагноз либо опровергают. Диагнозы они не ищут. Я в шоке.

Подскажите, им нужно направление для приема

Направление не обязательно (у нас не спросили), но выписки с предварительным диагнозом смотрят.

[LizaNasty]

@LizaNasty, 

Сегодня звонила в МНГЦ, записаться на приём. Спрашивали диагноз, чтобы направить к врачу, воообщем после разговора с регистратурой выяснила, что они консультационно-диагностический центр, они только либо подтверждают диагноз либо опровергают. Диагнозы они не ищут. Я в шоке.

Подскажите, им нужно направление для приема

Направление не обязательно (у нас не спросили), но выписки с предварительным диагнозом смотрят.

Вот же, а если диагноза нет, что ставят, все не подтверждается... juu Хоть и наблюдается в РДКБ, в генетики
Спасибо, буду звонить , узнавать

[Olesha]

а если диагноза нет,

Они будут просить диагноз, чтобы "рекомендовать" врача. Но нас записали без диагнозов.

[keepfighting]

всем обязательно (!) нужно сходить в мгнц для успокоения совести

раз слуги народа размахнулись на бесплатную генетику, то почему бы не попробовать?

но с генетиками, как и с эпилептологами - нужно учить их язык, начинать их понимать, понимать не только термины, но и их работу, отношения с минздравами и т.п.

в целом по омс + мнгц:

1. их задача - принять вас и с умным видом, надув щеки, сделать заключение

2. ваша задача - рассказать им, что вся их значимость вторична по сравнению с диагнозом ребенка и без комплексного обследования (хотя бы панели) - не обойтись

может кому то сделают панель, ради приличия, или при настойчивости

пока всем моим знакомым назначают анализ какого то случайно выбранного гена на случайно выбранный синдром (зато бесплатно!)

может у кого то по другому?

по моему это "чушь, компот и какие-то бумажки" © Д.М.

[steriks2]

Вот что касается мнгц, мы там конечно же в своё время были, я бы даже для профилактики не пошла, ну если только что- то очевидное, ну к примеру по тмс показатели завышены ...
Но для успокоения совести, я бы сходила в https://genetico.ru/
Не реклама, а как альтернатива. Просто общались с генетиком оттуда, очень грамотная девушка, участливая и с передовыми знаниями в области генетики. Вроде, если по направлению со своей больницы, они по омс бесплатно принимают.

[eNochka]

@steriks2, про genetico, если я правильно поняла, речь о докторе, которая является консультантом ПГД, врачом-лабораторным генетиком и заведующей?
А врачей-генетиков оттуда можешь посоветовать?

[steriks2]

@steriks2, про genetico, если я правильно поняла, речь о докторе, которая является консультантом ПГД, врачом-лабораторным генетиком и заведующей?
А врачей-генетиков оттуда можешь посоветовать?

Ну она принимает пациентов, как я поняла с ее слов. Других порекомендовать не могу, т к не знакома. Если прочесть на странице центра, там пишут про одних врачей, что занимаются пгд или консультированием пар, а другие что занимаются генетич.консультированием больных в том числе, а так же расшифровкой результатов. Сколько тут было вопросов про то, кто бы расшифровал результаты. Ну вот, как вариант и альтернатива.

[eNochka]

Ну она принимает пациентов, как я поняла с ее слов.

Она принимает как консультант ПГД. Я про другое спрашивала.
Хотя... вряд ли мы пойдем куда-то. И повторные интерпретации пока не планирую.
Спасибо за отзывы.

[Татьяна мама Саши]

Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, где лучше в Москве сдавать секвенирование экзома, ребенку 5 лет?

[Elena_S]

@Татьяна мама Саши, сделайте в Геномеде

[antenor]

Всем привет.
1.Получили результаты эпипанели Дадали. Интересно после ее перехода в мнгнц список генов в панели будет корректироваться?
2.Наш результат ничего не нашли. Но в панеле нет даже glul и есть гены по которым мутация точно была в центогене. К примеру sik1. Но в центогене была малое количество проходов. Поэтому они ее не учитывали.
3. Почитал выше.  есть варианты как вытащить полиморфизмы из всф центогена, так и не понял. Если вопрос в деньгах стоит не остро 23 андми предпочтительней? Из генома полюбому их больше же получится?
4. Я правильно понимамю что псевдогены в экзоне отсуствуют. Информативно ли ими заниматься? Как именно отличать поломка в экзоне в псевдогене или нет?
5. Рост фибропласта ничего не показал. Думаем про биопсию. Точку с мтднк ни как не поставим.

Еще вопрос очень важный. Вот я вижу динамику на пяти мрт ( ее не хотят видят доктора и не подписываются) количество первоскулярных пространств растет. Кто мне могбы ответить на вопрос какой белок отвечает за их рост? От белка я могу плясать к генам? 

Спасибо