Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[elena_mik]

Нам диагноз Михайлова тоже "не угадала".

[keepfighting]

скажу в защиту михайловой. по сравнению со всеми остальными генетиками у которых мы были. она смотрела нас очень подробно. ответила на все мои вопросы. рассказала примеры и варианты. даже нашла статьи (на которых я ссылался) на паб.меде и при мне прочла на английском. мы правда были не на платном приеме, а на бесплатном через телемед. ее заинтересовал наш случай (провели у нее около 2-х часов). при мне же она связалась с зав. лабой мгнц и они решили в диалоге наиболее подходящий вариант решения задачи.

считаю ее одной из лучших генетиков.

ну а "не угадывание" - это не критерий. в генетике угадывать и предполагать можно бесконечно долго. надо просто или забить на генетику или быть готовым отвалить туда нормальные деньги.

да, может быть рекомендации непонятных панелей - это некая "ошибка" врачей и нужно сразу раскладывать все по полочкам родителям. однако не каждый второй даже родитель поймет о чем речь.

не судите строго.

[LizaNasty]

скажу в защиту михайловой. по сравнению со всеми остальными генетиками у которых мы были. она смотрела нас очень подробно. ответила на все мои вопросы. рассказала примеры и варианты. даже нашла статьи (на которых я ссылался) на паб.меде и при мне прочла на английском. мы правда были не на платном приеме, а на бесплатном через телемед. ее заинтершесовал наш случай (провели у нее около 2-х часов). при мне же она связалась с зав. лабой мгнц и они решили в диалоге наиболее подходящий вариант решения задачи.

считаю ее одной из лучших генетиков.

ну а "не угадывание" - это не критерий. в генетике угадывать и предполагать можно бесконечно долго. надо просто или забить на генетику или быть готовым отвалить туда нормальные деньги.

да, может быть рекомендации непонятных панелей - это некая "ошибка" врачей и нужно сразу раскладывать все по полочкам родителям. однако не каждый второй даже родитель поймет о чем речь.

не судите строго.

Подскажите, если у Вас диагноз установлен, каким анализом он подтвердился?

[Скво]

Я вообще не понимаю, почему у нас нет как во всем мире установленых протоколов обследования в генетике.   Мурыжат детей и родителей годами вместо того, чтобы поэтапно грамотно обследовать.  ХМА вообще одним из первых анализов должны назначать. Где логика?

[keepfighting]

Я вообще не понимаю, почему у нас нет как во всем мире установленых протоколов обследования в генетике.   Мурыжат детей и родителей годами вместо того, чтобы поэтапно грамотно обследовать.  ХМА вообще одним из первых анализов должны назначать. Где логика?

я думаю потому что так устроена система (минздрав, бюджетирование и т.п.).

по той же причине, по которой и асфальт каждый год перекладывают, а весной он стекает в канализацию вместе со снегом.

[Мария Violet]

@keepfighting, я бы еще добавила, что специалистов грамотных особо нет...Нам вот генетик сказала сдать анализ на болезнь, фермент которой у дочки в норме...больше я к ней не ходила, разбираюсь сама без таких вот советчиков

[keepfighting]

скажу в защиту михайловой. по сравнению со всеми остальными генетиками у которых мы были. она смотрела нас очень подробно. ответила на все мои вопросы. рассказала примеры и варианты. даже нашла статьи (на которых я ссылался) на паб.меде и при мне прочла на английском. мы правда были не на платном приеме, а на бесплатном через телемед. ее заинтершесовал наш случай (провели у нее около 2-х часов). при мне же она связалась с зав. лабой мгнц и они решили в диалоге наиболее подходящий вариант решения задачи.

считаю ее одной из лучших генетиков.

ну а "не угадывание" - это не критерий. в генетике угадывать и предполагать можно бесконечно долго. надо просто или забить на генетику или быть готовым отвалить туда нормальные деньги.

да, может быть рекомендации непонятных панелей - это некая "ошибка" врачей и нужно сразу раскладывать все по полочкам родителям. однако не каждый второй даже родитель поймет о чем речь.

не судите строго.

Подскажите, если у Вас диагноз установлен, каким анализом он подтвердился?

генетику подтверждать и опровергать можно не только по анализам, но и по косвенным признакам (развитие, мрт, ээг и т.п.)

у нас предполагали нейродегенеративный синдром Альперса на основании картины МРТ и 1 гетерозиготной мутации. тогда мы и начали сдавать все панели, а затем полноэкзомное секвенирование, хма, секвенирование мтднк и т.д... я уже был готов сдать геном, лаборант из мгнц узнавала по поводу секвенирование транскриптома (это когда анализируют производство белков молекулой днк)...

но следующее мрт стало чистым и природа изменений подкорковых структур оказалась не нейродегенеративной, а токсической (от препарата) - после подсказки одного зарубежного врача я нашел статьи на пабмеде с подобным проявлением

сейчас копаем в другом направлении, не генетическом, т.к. причину нашей симптоматики более менее прояснил один немецкий седовласый дедушка

[keepfighting]

@keepfighting, я бы еще добавила, что специалистов грамотных особо нет...Нам вот генетик сказала сдать анализ на болезнь, фермент которой у дочки в норме...больше я к ней не ходила, разбираюсь сама без таких вот советчиков

неее, они все может быть понимают и знают (генетики), однако так устроено все в медицине, что созданы коммерческие продукты (панели или единичные анализы), практически все идут по пути сдач панелей или бесполезных анализов недорогих, просто вместо 1 анализа все покупают 3 и эти 3 дороже чем 1 общий. и эти 3 проще оплатить во времени, чем сразу решиться и сдать 1. спрос-предложение и т.п.

[LizaNasty]

@keepfighting, я бы еще добавила, что специалистов грамотных особо нет...Нам вот генетик сказала сдать анализ на болезнь, фермент которой у дочки в норме...больше я к ней не ходила, разбираюсь сама без таких вот советчиков

неее, они все может быть понимают и знают (генетики), однако так устроено все в медицине, что созданы коммерческие продукты (панели или единичные анализы), практически все идут по пути сдач панелей или бесполезных анализов недорогих, просто вместо 1 анализа все покупают 3 и эти 3 дороже чем 1 общий. и эти 3 проще оплатить во времени, чем сразу решиться и сдать 1. спрос-предложение и т.п.

Вот на какой решиться, т.к. тоже потратили больше 100000 а ВОЗ и ныне там 

[LizaNasty]

А местный генетик, вообще сказала, что может проконсультироваться  только по детям с синдромом Даун

[keepfighting]

@LizaNasty,

@keepfighting, я бы еще добавила, что специалистов грамотных особо нет...Нам вот генетик сказала сдать анализ на болезнь, фермент которой у дочки в норме...больше я к ней не ходила, разбираюсь сама без таких вот советчиков

неее, они все может быть понимают и знают (генетики), однако так устроено все в медицине, что созданы коммерческие продукты (панели или единичные анализы), практически все идут по пути сдач панелей или бесполезных анализов недорогих, просто вместо 1 анализа все покупают 3 и эти 3 дороже чем 1 общий. и эти 3 проще оплатить во времени, чем сразу решиться и сдать 1. спрос-предложение и т.п.

Вот на какой решиться, т.к. тоже потратили больше 100000 а ВОЗ и ныне там 

мы примерно 300к потратили. даже полное секвенированием экзома может не показать всей картины, информативность примерно 50% (тут это уже обсуждалось). более информативный конечно геном, но и там есть свои нюансы и на 100% он не исключит все (в силу технических ограничений). однако в 2000 году это все было не доступно. генетика - это спрошлые вероятности. она сейчас активно развивается.

[Elena_S]

@keepfighting, вам Альперса не Дадали ставила? Нам она его влепила категорично и сразу, в присутствии интернов,  при чистом МРТ🙈

[Мария Violet]

@keepfighting, у нас вот тоже 1 гетерозиготная мутация (выявили по панели). А саму панель стали сдавать из-за повышенного уровня фермента хитотризиозидазы (предполагали Гоше, Нимана Пика С или еще какую-то подобную дрянь из ЛБН). Мутация из этой группы. Из клиники только тугоухость и думай, что хочешь (но дочка маленькая еще, клинику можно ждать до 4х лет). В нашем захолустье генетики знают на эту тему меньше меня. Будем сдавать последний анализ (радует, что он всего за 2100 р.) на подтверждение или носительства или болезни....такая история

[LizaNasty]

Блин, в если есть 1 гетерозиготная замена, а она не описана вообще, и что теперь ждать....

[Мария Violet]

@LizaNasty, а в каком гене? Выявляют же не описанные мутации в генах. Мне кажется, сейчас уже более-менее ясно дефект какого гена и в какой части к чему может привести....а там или рыть дальше или клинику смотреть, если рыть технических возможностей нет