Автор Тема: Генетика  (Прочитано 145971 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн Vixx

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 43
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1080 : 10 Сентябрь 2018, 17:50:11 »
@antenor а что скажете об эпигенетических факторах? Пример выше, мне кажется, одно из наглядных тому подтверждений?

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1081 : 11 Сентябрь 2018, 20:59:02 »
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1082 : 12 Сентябрь 2018, 06:33:56 »
Интересная статья. Но в ней иногда подменяют вещи геномной мутации и генной. Это разные .
И еще млекометающие и отличаются от более низжиших  ( по мне так смотря с какой стороны смотреть :) , в том числе и по количеству кодирующих генов)  количеством мутаций. У нас их очень много .
Ну я всегда говорил что экзоны геномы и панели им верить нельзя. Погрешность огромна. Во всем. Самая большая в интерпретациях . В сравнении со статьями которые также описывались маленькими выборками и тд. Все только начинается. Мы у истоков. Есть шанс что поможет. Поэтому многие обращаются.
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1083 : 12 Сентябрь 2018, 06:38:03 »
@Vixx, сори а почему вы считаете что это эпигенетика ? В чистом виде. Я пологаю что биоинформатик зацепился за мутацию и не стал считать цис или транс положение в надежде что это сделает генетик.
Ну а к эпигенетике в целом я конечно отношусь с огромным ожиданием прорыва. Неверю я что все записанно только в последовательностях . Многие факторы еще нужно учитывать
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1084 : 13 Сентябрь 2018, 19:16:28 »
У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1085 : 14 Сентябрь 2018, 00:12:54 »
У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1086 : 14 Сентябрь 2018, 06:33:22 »
У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
А как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1087 : 14 Сентябрь 2018, 07:07:38 »


У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
А как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.


https://www.omim.org/entry/616541

Надо с врачом консультироваться.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1088 : 14 Сентябрь 2018, 07:53:05 »


У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
А как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.


https://www.omim.org/entry/616541

Надо с врачом консультироваться.
Спасибо
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1089 : 14 Сентябрь 2018, 07:55:26 »


У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
А как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.


https://www.omim.org/entry/616541

Надо с врачом консультироваться.
А как перевести?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1090 : 14 Сентябрь 2018, 08:27:55 »


У ребенка эпилептическая энцефалопатия, пришел результат полного экзома. Результаты прикрепляю. кто что может сказать?
Так сравните описание предложенного заболевания  (ссылка на Омим) и клинические особенности ребёнка. Есть совпадения или нет
А как это?Я не понимаю в этом.В описании указаны несколько предположительных болезней.Низкорослость-этого у нас нет,наоборот довольно крупная,7.5 лет,рост 132 см.Микроцефалия-этого тоже нет,МРТ в норме.Эндокринная дисфункция-вот тут проблемы есть,и еще какая то AR,я так и не разобралась,что это.


https://www.omim.org/entry/616541

Надо с врачом консультироваться.
А как перевести?
Гугл переводчик
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Olesha

Re: Генетика
« Ответ #1091 : 14 Сентябрь 2018, 10:12:17 »
У вас носительство гетерозиготное, внизу написано, что не может рассматриваться причиной заболевания. Надо искать второй аллель, чтоб узнать причина этот ген или нет. По идее это не ваша причина.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #1092 : 14 Сентябрь 2018, 10:23:53 »
У вас носительство гетерозиготное, внизу написано, что не может рассматриваться причиной заболевания. Надо искать второй аллель, чтоб узнать причина этот ген или нет. По идее это не ваша причина.
То что это не причина эпи я поняла,но это же может на что то другое влиять?У нас как раз по эндокринологии проблемы.А как искать второй аллель?
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Тамила75

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 161
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • ВКонтакте: vk.com/id22842522
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1093 : 18 Сентябрь 2018, 11:04:45 »
@Скво, я да здоровая у меня все в семье здоровые. Мы болеем раз в 3 года. А у сына моего с 8 лет стали нарастать слабость мышц ног и рук. Стал набирать вес. Врачи все говорили родовая травма. Была гипоксия и асфиксия и травматическое поражения цнс. Многократное обвития пуповины. Кефалогематома. 4 дня реанимации. 58 сантиметров и 4 кг веса. Все это произошло из за слабой родовой деятельности и не правильное продлежания плода. Лобное продлежания. Но до 8 лет он был обычный ребёнок. Единственное не любил общения с людьми. А с 8 лет стал стопы ног ставить в разные стороны ходит как чарли Чаплин. До 14 лет меня просто швыряли от одного врача к другому. Потом я стала хорошо зарабатывать и пошла все обследование делать за деньги. Мрт мышц всего тело и обычное мрт. Энмг и клиническое секвенирование экзома и полное секвенирование экзома. При клиники не чего не показало кроме мутации сандохфа. Мы просто носители. А полное секвенирование экзома показало что у меня и у сына синдром частичной нечувствильности к генам андрогена. Которая приводит к Спинально мышечная атрофии Кеннеди. При этом все симптомы у сына есть. Но энмг и анализы на тестерон и другие приходят хорошие. У него высокий лептин и инсулин. Сахар в норме с нагрузкой и без. Рост сейчас 1м85 вес 95 кг. Вот и думай что с ним. Пришло по Сэнгверу что у  сын в гемизиготном состоянии заболевания. У меня в геторозиготном. Сижу как  на пороховой бочке.
У меня 3 замечательных детей. Анастасия 23 года. Маргарита 21 год. Алексей 15 лет.

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2146
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 14
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1094 : 18 Сентябрь 2018, 18:44:56 »
Добрый день.
У генотека появился сервис расшифровки 23андми , и тд.
Там три базы. Как я понял в районе 5 тыс за анализ. Можно загрузить WGS , WES ( но они как тотс ним не очень) и тд.
Что думаете ?
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень

 

DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4590
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 5672
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1411
Просмотров: 115805
Последний ответ 17 Август 2018, 03:18:08
от Мария Новосибирск