Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Скво]

в Питере открыли филиал Геномеда.
http://www.genomed.ru/sankt-peterburg/

[sunrash]

Добрый день!
Меня Илья зовут, вхожу в группу эксперементальной разработки и иследования скрининга неврологических заболеваний ДЦП/Эпилепсии а так же онкозаболеваний для помощи врачам в постановки диагноза. Мы могли бы бесплатно, прогнать ваши данные, через нашу систему, при условии, что есть исходные данные (Файлы с расширением вида.fasta/.fastq/.fs/.fq/.srr). Мы сможем сделать дополнительный отчет, который возможно бы дал вам какуе-то дополнительную информацию, и например сможем увидеть то, что например не заметили при работе в лаборатории ранее. С отчетом можно будет повторно сходить к любому Генетику или к лечащему врачу, конечно, если наша информация будет сильно разниться, но все индивидуально. Конечно бывает еще множество факторов, при которых данные отчета могут отличаться или означать, что в процессе секвенирования были допущены серьезные ошибки, разбодяжили реагентику, допустили ошибки в тех процессе и тд, на это мы повлиять никак не можем. Так как исследование эксперементальное, то гарантий особо, что отличаться будет нет, ну и денег не берем соотвественно, но есть возможность сделать валидацию вашего отчета. Для конкретизации мы используем анализ 700 генов эпилепсии, а так же скрытые повреждения участков ДНК. Для связи почта iliya.shevela@camheds.net телефон / телеграм +7 916 43 888 23
Если кому либо интересно пишите.

[antenor]

Про протеом не хотите, давайте поговорим про транскриптум. Ктотделал?
Кстате протем стоит 10килобаксов.
https://geektimes.ru/post/291613/ и вот еще
Dear Andrey

Thank you for reconnecting to me.

We offering Proteomics services as well such as iTRAQ:
For the iTRAQ our standard package price for a 8 plex with 20 fractions as default is USD 9110 (package include enzyme digestion, iTRAQ labeling, SCX separation, LC-MS/MS, and standard Bioinformatic analysis.

[antenor]

@sunrash, Илья, отлично здорово.
Попрошу Вашей помощи письмом.
Готовы к общению тут?
Подскажите какова Ваша цель? Это вопрос важен.
Каков примерно алгоритм ? Я так понял вы прогоняете через фильтр панели? Нужен ли Вам описанный фенотип?
Что такое скрытые повреждения днк?
И поделитесь пожта панелью? Почему 700?

И еще раз, большое спасибо

[antenor]

Друзья, все на морях чтоли?

Давайте поговорим об исходниках. Я тут  у одного генетика в фб  поднимал вопрос, но меня не поняли.
Давайте представим себе что наука генетика сделает шаг вперед. Наши исходники бродят по инету. Что можно сделать с ними никто не знает. Чем мудреней существо тем больше у него некодирующих участков. Кто то может в это поверить? Я нет. Я уверен что это часть психогенетики, и других мистических моментов. Также я уверен про наследственность , те получается расшаривая геном я потенциально подставляю своих потомков.
Как можно использовать геном против моих потомков никтотне знает. А может начнут мысли читать через клонирование и шантажировать? Может наделают клонов и все банковские счета почистят , может подчинят весь род изготовив мутацию?
У меня есть идея как эти риски избежать. Было бы кому интересно?

[Olesha]

@antenor, интересно, я в этом ничего не понимаю, но тоже думаю о том, что везде наши файлы уже на оставляла. Скажите, а вы с биоинформатиками с Геномеда с кем -нибудь встречались, общались?

[sunrash]

@sunrash, Илья, отлично здорово.
Попрошу Вашей помощи письмом.
Готовы к общению тут?
Подскажите какова Ваша цель? Это вопрос важен.
Каков примерно алгоритм ? Я так понял вы прогоняете через фильтр панели? Нужен ли Вам описанный фенотип?
Что такое скрытые повреждения днк?
И поделитесь пожта панелью? Почему 700?

Цель - эксперементальное решение проблемы в постановки диагнозов (Мы занимаемся невролгией и онкозаболеваниями), генетика затрагивает 30% людей  только  от общего числа больных, где на основе исследований выносится не верные данные в следствии не верной интерпретацией анализов, из-за того что нет возможности интерпретировать правильно, появляется дуализм диагнозов или вообще ничего исследования не показывают, хотя все признаки заболеваний есть.

Скрытые повреждения, мы делаем свою базу исследований эксперементального характера, на основе которой ищем ошибки в генетике.
алгоритм достаточно сложный, но суть такая, что мы строим искуственным интеллектом сети взаимосвязей по заболеванию основываясь на некой теории, где нет комплексности в анализе одновременно нескольких ошибок, которые влекут за собой заболевания.  Большое количество нароботок которые есть, смотрятся по участкам, которых даже нет в референсно доказанной модели, но мы на основе них можем уже сейчас делать какие-то выводы. Формируется большая группа из 3х категорий Здоровые, Больные и подозрительные, используя систему ts диагностирования и построения пространственных сетей, мы ищем таргетные области  в геноме / экзоме, в  которых возможна ошибка, но она не явна. Так как это большое исследование, сиюминутную помощ ждать от него нельзя.

Для однозначной интерпретации фенотип имеет место быть нужным, потому что это дает возможность Искуственному интеллекту сфокусироваться на зависимых заболеваниях и причинно следственных связей, если не будет фенотипа, усреднения по заболеванию может длиться ооочень долго и не всега будут обоснованными, так как опять же область изучения довольно мала.

Фильтр панели, это примитивное, что можно было бы сделать, но мы все равно используем этот метод для направления Искуственного интеелекта в нужную область.  700 генов ассоциированные с эпилепсией термофишерские, есть в интернете.

[antenor]

@Olesha, конечно общался. Я там достал всех вже давно:)

[antenor]

@sunrash, ок. Спасибо. Ваша цель обучить сеть. Вопросов много, ну ок... почему бы взаимовыгодно не поработать. В телеграмме задал вопрос. Ответьте пожта.
Я сли согласитесь, как минимум меня можно взять в группу здоровых. Или в подозрительные :)
Фенотип предоставлю.

[AlinaMN]

Может кто посоветует в СПБ толкового генетика помимо Булатниковой? По орфанным заболеваниям желательно.

в Питере пока из всех, у кого мы были, она самая толковая
проще может скайп с Московскими?

[Скво]

Может кто посоветует в СПБ толкового генетика помимо Булатниковой? По орфанным заболеваниям желательно.

в Питере пока из всех, у кого мы были, она самая толковая
проще может скайп с Московскими?

Меня убивает это - в городе-миллионнике один толковый врач 
Я уже не ищу, переписываюсь с зарубежными генетиками, которые точно в курсе нашего заболевания. Толку намного больше, чем от наших.

[Mariya Amina]

Добрый день, всем! Может кто-нибудь из Вас поможет мне конкретной информацией о Сентогене. Нам нужно сдать полное экзомное. Я знаю, что можно сделать в Геномеде, но чтобы уже наверняка хочу узнать про Сентоген, цена, как осуществлять забор крови, как передавать туда, в общем все подробно. Я написала им письмо, они ответили, что могут взаимодействовать только с лечащим врачом. Мне подсказали, что можно завести "левый" адерс эл.почте и направить им якобы это почта лечащего врача и так вести переписку. Но неужели так все просто? Меня терзают сомнения. Напишите, пожалуйста, в личку, кто уже проходил это анализ в Сентоген. Огромное спасибо

[AlinaMN]

Может кто посоветует в СПБ толкового генетика помимо Булатниковой? По орфанным заболеваниям желательно.

в Питере пока из всех, у кого мы были, она самая толковая
проще может скайп с Московскими?

Меня убивает это - в городе-миллионнике один толковый врач 
Я уже не ищу, переписываюсь с зарубежными генетиками, которые точно в курсе нашего заболевания. Толку намного больше, чем от наших.

А с кем переписываетесь?
то,что у нас в Питере с генетикой это полный... ппц,особенно Тобольская,у нас по их мнению ребенок вообще огонь и чуть ли не здоров.
А в филиале Геномеда были? Там может есть норм  генетик.
Мы не были пока

[Скво]

Может кто посоветует в СПБ толкового генетика помимо Булатниковой? По орфанным заболеваниям желательно.

в Питере пока из всех, у кого мы были, она самая толковая
проще может скайп с Московскими?

Меня убивает это - в городе-миллионнике один толковый врач 
Я уже не ищу, переписываюсь с зарубежными генетиками, которые точно в курсе нашего заболевания. Толку намного больше, чем от наших.

А с кем переписываетесь?
то,что у нас в Питере с генетикой это полный... ппц,особенно Тобольская,у нас по их мнению ребенок вообще огонь и чуть ли не здоров.
А в филиале Геномеда были? Там может есть норм  генетик.
Мы не были пока

с Америкой,  Department of Pediatrics, Division of Genetics and Genomic Medicine  в этом университете  https://wuphysicians.wustl.edu

но мы не диагноз ищем, он у нас уже есть

в филиале мы не были, его не так давно открыли, но я сомневаюсь, что там есть генетики толковее Булатниковой, а с учетом того, что и она тянет резину и не может по нашей мутации конкретно ответить на мои вопросы, я махнула рукой.

[СынавКедах]

День добрый. Подскажите пожалуйста сть ли какието разновидности кариотипа и микроматричного? Какова вероятность ошибки в них ( технологическая или интерпретатора)
Я вот думаю может пересдать ? Вдруг что то упустили .

Ребенок с рождения раза три сдавал кариотип, в разных местах, везде была норма. ХМА сделаи в геномеде в 2014 и сразу две поломки обнаружили.