Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Сиренька]

@KseniaGlebkina, Мне кажется,что кариотип этот смотрят сколько всего хромосом,больше или меньше.А ХМА уже всякие поломки,типа в каких плечах,или как у нас,местами поменялись.

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina, Мне кажется,что кариотип этот смотрят сколько всего хромосом,больше или меньше.А ХМА уже всякие поломки,типа в каких плечах,или как у нас,местами поменялись.

Алл,ну да так и есть..Но мне по кариотипу определили поломку, а вот ребенку не могли почему то..

[Скво]

@KseniaGlebkina, Мне кажется,что кариотип этот смотрят сколько всего хромосом,больше или меньше.А ХМА уже всякие поломки,типа в каких плечах,или как у нас,местами поменялись.

Алл,ну да так и есть..Но мне по кариотипу определили поломку, а вот ребенку не могли почему то..

Расшифровать тоже надо уметь, очень многое от цитогенетика зависит.
Наша врач уверена, что если бы наш ХМА расшифровывали в Геномеде, то ничего бы не нашли. 

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina, Мне кажется,что кариотип этот смотрят сколько всего хромосом,больше или меньше.А ХМА уже всякие поломки,типа в каких плечах,или как у нас,местами поменялись.

Алл,ну да так и есть..Но мне по кариотипу определили поломку, а вот ребенку не могли почему то..

Расшифровать тоже надо уметь, очень многое от цитогенетика зависит.
Наша врач уверена, что если бы наш ХМА расшифровывали в Геномеде, то ничего бы не нашли.

Конечно! Но мы сдавали до 4 лет в трех!!! разных лабораториях и все пусто. А в Геномеде с первого раза  все нашли, и точки над I расставили. Я честно, не знаю почему так...

[Скво]

@KseniaGlebkina, Мне кажется,что кариотип этот смотрят сколько всего хромосом,больше или меньше.А ХМА уже всякие поломки,типа в каких плечах,или как у нас,местами поменялись.

Алл,ну да так и есть..Но мне по кариотипу определили поломку, а вот ребенку не могли почему то..

Расшифровать тоже надо уметь, очень многое от цитогенетика зависит.
Наша врач уверена, что если бы наш ХМА расшифровывали в Геномеде, то ничего бы не нашли.

Конечно! Но мы сдавали до 4 лет в трех!!! разных лабораториях и все пусто. А в Геномеде с первого раза  все нашли, и точки над I расставили. Я честно, не знаю почему так...

а в Геномедовском заключении чья фамилия в конце стоит?
просто из любопытства )))

[СынавКедах]

@Скво, а какая разница? вы думаете может что они ошиблись? ну скажу вам что нет, потому что у нас у меня и брата родного точно такие же поломки оказались только сбалансированные. Мы сдавали еще в 2014 году. почти 4 года назад. И стоил он тогда около 20 000 все го расширенный.

[Скво]

@KseniaGlebkina, нет, я не к тому, что ошиблись, просто хочу знать какой цитогенетик нашел то, что не смогли найти другие.
мы еще тоже не все возможные обследования прошли, так что пара фамилий "проявивших"себя специалистов, не помешает.

[Сиренька]

@KseniaGlebkina,Когда ты сдавала кариотип.уже наверное же знали что именно искать надо.А Глебу сдавали.ещё не знали какая поломка у него.Поэтому и не могли сразу найти.

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina,Когда ты сдавала кариотип.уже наверное же знали что именно искать надо.А Глебу сдавали.ещё не знали какая поломка у него.Поэтому и не могли сразу найти.

Да, так и есть Алл, меня уже прицельно смотрели...и Артема тоже(брат родной).

@Скво, сейчас посмотрю

[СынавКедах]

Канивец И.В.

[Скво]

Канивец И.В.

спасибо, почитала про него и как-то не впечатлилась, молодой очень, опыта мало
видимо действительно, когда знаешь что и где искать, задача упрощается

[СынавКедах]

Канивец И.В.

спасибо, почитала про него и как-то не впечатлилась, молодой очень, опыта мало
видимо действительно, когда знаешь что и где искать, задача упрощается

Ну когда мы на анализ этот шли мы тогда ничего не знали что где у кого искать..Просто сдаем а все чисто, а нам всеранво говорят что генетика 100%..Это уже после ребенка, когда получили анализ, сразу сказали сдать мне тоже...Брат мой пошел сдавать тоже после ребенкиных результатов, потмоу что деетй нет у них уже 8 лет женат..И оказалось что у меня и у брата тоже самое..А сразу Канивец у Глеба первый  нашел. Возраст то такое..я вот больше молодым спецам доверяю..они как то более гибкие что ли...

[Сиренька]

@KseniaGlebkina, Вот поэтому быстро и нашли.А у нас примерно знали где искать,и тоже через неделю получили результат.А себе мы не сдавали,ни я ни муж.Хотя надо наверное старшему сдать,на будущее.

[СынавКедах]

@KseniaGlebkina, Вот поэтому быстро и нашли.А у нас примерно знали где искать,и тоже через неделю получили результат.А себе мы не сдавали,ни я ни муж.Хотя надо наверное старшему сдать,на будущее.

А я вот сдала..и все, теперь понятно что я Глебу все передала...Поэтому о втором ребенке наверное не может быть и речи...

[Сиренька]

Ну,у меня старший есть сын,вот теперь переживаем.Может он унаследовать это,или просто так получилось,пришлось.