Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Butaforia]

@Butaforia, в Покровском банке стволовых клеток в Спб мы делали кариотип на 100 пластин, может и 200 у них есть.

Узнала, у них 100 метоз. Геномед убеждает, что просмотр 11 пластин это мировая практика и так делают везде, если есть подозрения, то расширяют.
Но другая врач из того же Геномеда, сказала, что при мозаичности нужно просматривать больше пластин, т.к. часть хромосом в норме и могут упустить патологию.
Думаю, именно потому, что Дюлак предположил мозаичность  и написал от 200 метоз.
Как-то так я поняла немного поизучав.

[keepfighting]

@Butaforia, в Покровском банке стволовых клеток в Спб мы делали кариотип на 100 пластин, может и 200 у них есть.

Узнала, у них 100 метоз. Геномед убеждает, что просмотр 11 пластин это мировая практика и так делают везде, если есть подозрения, то расширяют.
Но другая врач из того же Геномеда, сказала, что при мозаичности нужно просматривать больше пластин, т.к. часть хромосом в норме и могут упустить патологию.
Думаю, именно потому, что Дюлак предположил мозаичность  и написал от 200 метоз.
Как-то так я поняла немного поизучав.

а не хотите связаться с центогеном немецким? как я понял речь о мазаицизме же идет и только в этом проблема в точном определении по cgh ? или не в этом дело? может конечно в россии и не делают подобный анализ

p.s. многое про дюлака слышал и сам к нему 2 раза очно обращался и у меня все больше оснований верить ему т.к. он оба раза сказал некие вещи, которые "наши" гуру московские даже не знали/не понимали. и он в итоге оказался прав (может отчасти, но в "точку")

[февраль]

Ребята, а мозаицизм могут заподозрить к примеру при хма или секвенировании? Чем отличается эта дигностика на 100 пластинах, от кариотипа с аберрациями, тут тоже 100 клеток смотрят?

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[февраль]

Как вообще происходит диагностика мозаицизма, он вроде и хромосомный может быть и генный!!?

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[Скво]

Кто-нибудь делал секвенирование РНК и где? поделитесь информацией. В США дорого очень выходит 

[eNochka]

Добрый день всем.

Буду благодарна за совет.
Появились жалобы у второго ребенка, который был здоров.
Фотопсии (множество цветных вспышек в глазах) и двоение в глазах. Мы из региона, обследование здесь у невролога и окулиста ничего не прояснило. МРТ сделано.
Порекомендуйте, пожалуйста, невролога и окулиста в Москве (с первым ребенком мы были в НИКИ педиатрии у Влодавца с подозрением на митохондриальную патологию, точного диагноза нет).
Спасибо!

[steriks2]

Добрый день всем.

Буду благодарна за совет.
Появились жалобы у второго ребенка, который был здоров.
Фотопсии (множество цветных вспышек в глазах) и двоение в глазах. Мы из региона, обследование здесь у невролога и окулиста ничего не прояснило. МРТ сделано.
Порекомендуйте, пожалуйста, невролога и окулиста в Москве (с первым ребенком мы были в НИКИ педиатрии у Влодавца с подозрением на митохондриальную патологию, точного диагноза нет).
Спасибо!

По зрению очень хвалят Скрипца в том же НИи педиатрии.

Отправлено с моего Wileyfox Swift через Tapatalk

[OLENENOK500]

Кому нибудь приходил анализ панель наследственные эпилепсии из геномеда раньше положенного времени?
Мы сдали кровь 16 июня,а сегодня уже анализ пришел.Заявлено было 90 раб дней.

[Olesha]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

[Анжелика 5]

А нам вот такой ответ на днях пришел, в конце апреля сдавали
Теперь думаю, что это значит и переживаю. У дочки эпи и подозрение на туберозный склероз ( Дадали предположила)

[antenor]

Добрый день всем.

Буду благодарна за совет.
Появились жалобы у второго ребенка, который был здоров.
Фотопсии (множество цветных вспышек в глазах) и двоение в глазах. Мы из региона, обследование здесь у невролога и окулиста ничего не прояснило. МРТ сделано.
Порекомендуйте, пожалуйста, невролога и окулиста в Москве (с первым ребенком мы были в НИКИ педиатрии у Влодавца с подозрением на митохондриальную патологию, точного диагноза нет).
Спасибо!

Вот общими усилиями собрали

Мы наблюдаемся у Лесового Сергея Валерьевича, он хороший окулист, оперирует и наблюдает недоношенных, так же принимает и других деток, позвоните ему 89168035505, застать можно в поликлинике в Бибирево, заключение пишет по просьбе, берет 1500р

У Мосина космические расценки! Так наглеть нельзя, не по-человечески это(( Мы пытались как-то к нему попасть, цена была 8000 за прием, а нам с двумя детьми... К Скрипцу запись уже на апрель месяц только, если не позже - это в Нии Педиатрии на Талдомской. Он еще где-то в частных клиниках принимает. мы у него наблюдаемся уже несколько лет. Довольны!

Лучшие офтальмологи: Гаврилюк, Скрипец. Визитки выложу ниже. Но они все есть в файле с врачами. Также хвалят Мосина, но он любит деньги & резать без повода. Мобильный его есть. Неврологи: Сергиенко Наталья Сергеевна рамн Педиатрии, Яворская Мария Марковна

Мельникова и Некрасова РДКБ

[antenor]

@Анжелика 5, не переживайте. Они вытянули днк стали с ним габотать потом ратозеи поняли что выбрали не качественный. Профекапили. Отмазались как то корявенько, но такое бывает.

[Olesha]

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия ест

 Надо теперь рыть в других направлениях. Раз эпи и энцефалопатия не выявились по секвенированию, наверное это сопутствующие какого-то синдрома.

[OLENENOK500]

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия ест

 Надо теперь рыть в других направлениях. Раз эпи и энцефалопатия не выявились по секвенированию, наверное это сопутствующие какого-то синдрома.

Не буду больше ничего проверять.Денег нет.