Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия ест

 Надо теперь рыть в других направлениях. Раз эпи и энцефалопатия не выявились по секвенированию, наверное это сопутствующие какого-то синдрома.

На полноэкзомное нет уже денег.

[Olesha]

Не буду больше ничего проверять.Денег нет.

 И в полноэкзомном не факт, что найдете что-то.

[Анжелика 5]

@Анжелика 5, не переживайте. Они вытянули днк стали с ним габотать потом ратозеи поняли что выбрали не качественный. Профекапили. Отмазались как то корявенько, но такое бывает.

Неприятненько.... Мы так ждём этот анализ, у меня ещё 2 детей, и с проблемами.

[eNochka]

@antenor, @steriks2, спасибо!!!

[amaliya]

Доброго дня.
Мы на следующей неделе отправляем кровь в Геномед на панель наследственные эпилепсии.
Подскажите, пожалуйста, в письме они просят кроме клинической картины (это понятно) описание фенотипа.
Что писать конкретно, как это хоть выглядит?
Заранее благодарю за ответы!

[Evgeshka]

Мы отправляем в четверг. от нас такого не требуют.
Прислать если есть ранее сделанные генетические обследования.

[liouda]

Добрый день всем.

Буду благодарна за совет.
Появились жалобы у второго ребенка, который был здоров.
Фотопсии (множество цветных вспышек в глазах) и двоение в глазах. Мы из региона, обследование здесь у невролога и окулиста ничего не прояснило. МРТ сделано.
Порекомендуйте, пожалуйста, невролога и окулиста в Москве (с первым ребенком мы были в НИКИ педиатрии у Влодавца с подозрением на митохондриальную патологию, точного диагноза нет).
Спасибо!

По зрению очень хвалят Скрипца в том же НИи педиатрии.

Отправлено с моего Wileyfox Swift через Tapatalk

Мы также наблюдаемся в НИКИ Педиатрии, но у Ярославцевой, с нашим уже диагностированным генетическим синдромом, важно наблюдать за сетчаткой, периодически делать исследования, в которых как раз она очень хороша :) К Скрипцу сложнее попасть, он, кстати, периодически выезжает в регионы с консультациями. Ещё могу порекомендовать на консультацию записаться к профессору Мосину (он первый кто поставил нашему ребенку предположительно верный диагноз, который подтвердился по итогам 2х лет беготни по всевозможным больницам Москвы и исследованиям). в отделение можно лечь на обследование б/п, в амбулаторной форме консультации у него только платные http://www.tdgb-mos.ru/oftalmologiya.html

[Juliromarusya]

Кто-нибудь слышал про болезнь или синдром Ван дер Кнаапа?Нам предположили,у нас эпи Веста,кисты по МРТ симметрично в лобных долях,гипотония, много ещё всяких диагнозов...Страшно стало, прочитала.Лежим в нпц Солнцево,вот генетик Жилина предположила,завтра поедем в мнгц на консультацию и сдавать кровь. И ещё у нас стереотипное движение ручкой,крутит левой.

[мама Серенечки]

Всем привет. У меня такой вопрос. Стоит ли подавать в суд на Питерских генетиков, если мы у них  были 2 раза за год и они нам твердили что мы "НЕ ИХ ПАССАЖИРЫ" а когда сама обратилась к харьковским генетикам, то они по результатам анализов выставили редкое наследственное заболевание "глутаровая ацидурия тип 1" и наши подтвердили этот диагноз?

[OLENENOK500]

По поводу анализа раньше указанного времени в геномеде вот что мне ответили.
Здравствуйте!
Очень рады, что результаты Вам были выданы ранее срока. Мы работаем над улучшением нашего сервиса, для этого приобрели новое оборудование и увеличили штат сотрудников, которые работают в области NGS-секвенирования. Недавно перешли на новые платформы — благодаря этому новые образцы идут быстрее, чем те, которые поступили ранее. Технологический процесс позволяет выполнить исследование в течение 60 дней. Так что Вам следует порадоваться быстрому получению исследования)) А мы будем работать над тем, чтоб полностью ликвидировать задержку выдачи результатов в области NGS секвенирования.
По тестам, которые поступили ранее и сейчас выполняются на старых платформах, ещё будет периодически происходить задержка выдачи (в течение полугода). Полностью ликвидировать задержку выдачи результатов по NGS сможем через год.

[perels]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

Даже не знаю,что то я нацелилась на генетику.
Надо написать харьковчанам еще раз.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

[NA_SVET]

 

[perels]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..