Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

[perels]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

у моего гомоцистеин высокий.. сбиваю.. диету держит..  плюс попутно лечим небольшие отклонения по аминокислотам и микроэлементам.. но там не критичные..
а вот гомоцистеин  жить мешает..
ещё сосуды слабоваты..
это травами..

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

у моего гомоцистеин высокий.. сбиваю.. диету держит..  плюс попутно лечим небольшие отклонения по аминокислотам и микроэлементам.. но там не критичные..
а вот гомоцистеин  жить мешает..

Препараты какие то пьете?

[perels]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

у моего гомоцистеин высокий.. сбиваю.. диету держит..  плюс попутно лечим небольшие отклонения по аминокислотам и микроэлементам.. но там не критичные..
а вот гомоцистеин  жить мешает..

Препараты какие то пьете?

бетаин (стомак суппорт) курсами..
ещё митохондриальные хорошо идут.. и то не все..
кудесан и корилип подошли

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

у моего гомоцистеин высокий.. сбиваю.. диету держит..  плюс попутно лечим небольшие отклонения по аминокислотам и микроэлементам.. но там не критичные..
а вот гомоцистеин  жить мешает..

Препараты какие то пьете?

бетаин (стомак суппорт) курсами..
ещё митохондриальные хорошо идут.. и то не все..
кудесан и корилип подошли

Судороги прошли?И что теперь всю жизнь пить препараты?

[perels]

@OLENENOK500, вам нашли что-то?

Нет.Написано ничего не выявлено.Теперь вообще не знаю где искать.Все чисто:МРТ по эпи программе,панель,а энцефалопатия есть.

А  почему вы всё-таки  не захотели обменку проверить? Ведь метаболические нарушения можно корректировать..
Я, например, с этого начала, потому что это дешевле генетики (которая, кстати, у нас прослеживается на глаз). И в течение полугода это сработало.. живём уже 3 года без приступов и надеюсь  будем и далее..

А у вас что то по обменке нашли?Мы после гормонов,не знаю,будут ли информативными сейчас анализы,организм еще не восстановился.

а вы спросите у харьковских генетиков.. они отвечают сразу обычно..
я про гормоны не в курсе..
хотя бы лактат с госмоцистеином  сдать бы вам..

Напишу обязательно.А у вас что по обменке?

у моего гомоцистеин высокий.. сбиваю.. диету держит..  плюс попутно лечим небольшие отклонения по аминокислотам и микроэлементам.. но там не критичные..
а вот гомоцистеин  жить мешает..

Препараты какие то пьете?

бетаин (стомак суппорт) курсами..
ещё митохондриальные хорошо идут.. и то не все..
кудесан и корилип подошли

Судороги прошли?И что теперь всю жизнь пить препараты?

да, прошли.. сейчас стоит вопрос о снятии с Депакина... у сына  минимальная терапевтическая доза.. вот сон ночь написали..ещё не знаю результат..
конечно, лучше пить добавки , чем токсичные противоэпилептические препараты.. один Депакин мне чего стоит.. желчный атрофировался, билирубин подскакивает, тромбоциты падают и тд..

[Тамила75]

Всем здравствуйте. В ноябре хочу сдавать сыну кровь по генетики на полное секвенирование экзома,сдавать хотим в Германии в центожен.( сори если не правильно) до этого сдавали в Геномеде клиническая секвенирование экзома. Вот не знаю не надумала я себе чего. Может тут в Геномеде сдать. Скажите кому больше доверится Германии или Москве. Спасибо.

[NA_SVET]

Прошу поделиться мнениями!  Я уже  и  :uhm
Ребёнок на депакин 100мг -100 (на стадии отмены,отменяю сама + топомакс 1кап (25 мг ) *2 раза.
Приступы меняются постоянно: тонус конечностей с резкими кивком и головы 3 раза подряд  ( каждый кивок  ниже предыдущего , ) то спазм в грудной клетке  с задержкой дыхания, кивки постоянные , то небольшой завис. При этом ребёнок кричит как при испуге, а после улыбается....
 !!!!    Ребёнок никакой , только к 20 часам вечера( до принятия вечерней дозы ) становится другим
Я подозреваю генетический природу Эпи  ( микроделеция 19.13.13 установлена.) Скорее всего эпилептическая энцефалопатия ( но нам ставят симптоматическую эпи
 Многие препараты не работают (финлепсин, трилептал , кеппра). Количество и мощность приступов  не сокращаются , а усиливаются
Вопрос :1. Что это не подходит препарат?
2. Почему к вечеру состояние улучшает ся , типа концентрация падает?
3. Какие препараты принимаете при Эпи генетический?
4. Какие препараты метаболического значения?
Спасибо, кто поделиться мнениями! Я в расстеряности.

[elena_mik]

@NA_SVET,  ответила в теме эпи. Про финлепсин и трилептал ,а так же фенитоин, ламиктал, тегретол -   у нас вообще ( при генетической эпи ) эпи препараты противопоказаны.

[Скво]

Все еще ищу тех, кто может поделиться опытом отправки цельной крови заграницу.
неужели никто не отправлял? 

[spaniel]

А подскажите кто знает, в каком случае нужно делать не просто полное секвенирование, а ещё смотреть митохондриальные нарушения ?
(Это мы выбираем какой анализ в centogene сдавать)

[Elena_S]

@Скво, через Геномед не пробовали ? У них раньше такая услуга была

[Скво]

@Скво, через Геномед не пробовали ? У них раньше такая услуга была

У них нужных нам пробирок и реагента нет (и нигде нет по ходу). Их ответ "К сожалению, мы не можем помочь в таком случае"
они только оформляют бумажки и организуют пересылку, заморачиваться купить нужные пробирки и реагент не хотят. Хотя я готова была оплатить эту услугу "сверх".

[antenor]

@Скво, чето вы заморочались. А зачем вам туда кровь отправлять? Ну если промокашки не хотите. Возьмите кровь. Отнесите в геномед пусть извмут днк и отправьте пару пробирок днк. Они маленькие в размере 1-2 мл. Хранятся очень долго. Зарубеж можно вывести в кулаке и никто не заметит )
Зачем кровь то отправлять?

[Скво]

@antenor, а зачем кровь вообще заграницу отправляют? чтобы провести анализ, естественно.  :blink:
Нам не ДНК нужно, а РНК, в этом и проблема.