Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Мария Violet]

@Тамила75, вот я про нас думаю...хитотризиозидаза год назад 1000 была, мутация одна...фермент осталось сдать...страшно

[Тамила75]

@Elena_S, спасибо. Деньги я собрала на анализ. Вот поеду к генетику чтоб она туда запрос дала. Про цену на анализ узнала и как им передать. В Геномеде узнала могут они передать анализ сказали могут 12 тысяч стоит.

[Тамила75]

@Мария_45,  лучше сдать фермент. 1000 это очень много. Такая бывает при болезни Гоше.

[Мария Violet]

@Тамила75, знаю, что много, но у нас не Гоше...мы уже сдавали, но кровь доехала не годная(( Хитотризиазидазу сдавали в реанимации после рождения, когда дочь была вся в отеках...генетик  у нас так себе, вот все изучаю сама

[Тамила75]

@Мария_45, а попробовать в Москве сейчас сдать?

[Мария Violet]

@Тамила75, мы там и сдаем, больше негде, просто живем далеко, что все усложняет( Не знаю как себя морально настроить еще раз пересдать фермент??? Итак проблем хватает без генетики(

[Тамила75]

@Мария_45, если что найдите меня в контакте.  У моего зятя есть квартира там 1 комната свободна. Я думаю договорюсь с ним чтоб вы там бесплатно пожили, пока будете сдавать анализы. Да и думаю консультации специалистов по генетики в институте генетики на Москворечье вам не повредит.

[Мария Violet]

@Тамила75, Спасибо за помощь!!! Мы сейчас на операции в Питере, может быть отсюда сдадим еще раз, если морально настроюсь

[Тамила75]

@Мария_45,  ну тем более что в Питере сдайте там. Если что пишите.

[olenenok]

Всем добрый день! Недавно только узнала про этот форум, очень жаль что не видела его раньше, столько полезной информации, а я доходила до всего сама. Но сейчас не об этом) Решила написать, может быть кому-нибудь пригодится наш опыт. У меня дочка 5 лет с ДЦП а-а формы, у которой в 3 года после микроматричного хромосомного анализа была обнаружена очень редкая микродупликация по 5 хромосоме. Насколько я поняла, в России мы первые с такой проблемой и 3 в мире, поскольку мало кто такие обследования делает. Обследование делали мы ей на всякий случай, поскольку планировали второго ребенка. Посоветовала наш невролог, сказав что на ДЦП классический мой ребенок не похож совсем. И вот такой результат... с одной стороны я расстроилась, а с другой спокойнее стало как-то, я поняла что никто не виноват, ни беременность, ни роды не причина, а просто такая случайность, как сказал нам генетик. Мы с мужем обследование не делали. По рекомендации генетика, когда я забеременела 2 раз, на раннем сроке в 11 недель я сделала биопсию ворсин хориона и микроматричный хромосомный анализ материала плода, результат - малыш генетически здоров. Сейчас сыночку уже 11 месяцев Кстати живем мы не в Москве, дочери обследование делали дистанционно, брали кровь у себя в городе и отправляли DHL.

[tajna]

@olenenok, получается, ни под один известный синдром ваша поломка не подходит?

[olenenok]

@tajna, получается да. Просто определяется как патологическая мутация, и все.

[NA_SVET]

Мамочки! !!
У нас синдром делеции хромосомы 19,
 конкретнее 19p. 13. 13(OMIM 613638)
Подскажите, имеются ли какие -то  международные или российские сайты , где ищут и общаются люди с  подобные синдромами , делециями и т.п
Спасибо, кто поделиться.

[Туфелька]

Здравствуйте!  Мы вчера были на Москворечье, нам дали направление на "наследственные эпилепсии", он у них стоит 45 тыс.  Я  посмотрела, в Геномеде такой же анализ  стоит 33 тыс. Кто-нибудь знает, отличаются у них эти анализы? Может, не стоит переплачивать? Буду очень благодарна за ответ!

[elena_mik]

Здравствуйте!  Мы вчера были на Москворечье, нам дали направление на "наследственные эпилепсии", он у них стоит 45 тыс.  Я  посмотрела, в Геномеде такой же анализ  стоит 33 тыс. Кто-нибудь знает, отличаются у них эти анализы? Может, не стоит переплачивать? Буду очень благодарна за ответ!

Может кто-то другое подскажет. Но нам на Москворечье сделали этот анализ за 2 месяца и консультировали бесплатно, а моя приятельница в Геномеде ждала его 6-7 месяцев. Правда ,тогда ( в начале этого года), он стоил почти одинаково - по 35 т.