Автор Тема: Генетика  (Прочитано 419967 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабря 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апреля 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн OLENENOK500

Re: Генетика
« Ответ #690 : 04 Октября 2017, 11:33:37 »
Здравствуйте!  Мы вчера были на Москворечье, нам дали направление на "наследственные эпилепсии", он у них стоит 45 тыс.  ккк Я  посмотрела, в Геномеде такой же анализ  стоит 33 тыс. Кто-нибудь знает, отличаются у них эти анализы? Может, не стоит переплачивать? Буду очень благодарна за ответ!
Может кто-то другое подскажет. Но нам на Москворечье сделали этот анализ за 2 месяца и консультировали бесплатно, а моя приятельница в Геномеде ждала его 6-7 месяцев. Правда ,тогда ( в начале этого года), он стоил почти одинаково - по 35 т.
А нам этот анализ геномед сделал за 2 мес(даже меньше).В прошлом месяце получили результат,я аж удивилась.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн Туфелька

Re: Генетика
« Ответ #691 : 04 Октября 2017, 12:39:29 »
Девочки, спасибо, что ответили. В общем, сроки меня не так интересуют, как сам анализ. Они одинаково их делают или в центре генетики более подробно? Цена то отличается хорошо.

Оффлайн elena_mik

Re: Генетика
« Ответ #692 : 04 Октября 2017, 14:52:54 »
Девочки, спасибо, что ответили. В общем, сроки меня не так интересуют, как сам анализ. Они одинаково их делают или в центре генетики более подробно? Цена то отличается хорошо.
Меня Москворечье вполне устроило. Хоть и генетик упорно называла один диагноз , я - другой . И я " угадала" диагноз ребенка ( его подтвердил этот анализ !) . Вот такие генетики у нас !

Оффлайн Окса

Re: Генетика
« Ответ #693 : 05 Октября 2017, 12:30:57 »
Девочки, спасибо, что ответили. В общем, сроки меня не так интересуют, как сам анализ. Они одинаково их делают или в центре генетики более подробно? Цена то отличается хорошо.
В фонды не думали обращаться? Вероятность, что оплатят анализ в мгнц выше , чем в геномеде.
Сыну Дениске 6 лет, ЗПРР, признаки аутизма на фоне неуточненной генетической (или соматической?) патологии, вторичный нефротический синдром, энтеропатия, гипотиреоз. Секвенирование в Centogene ничего не обнаружило. г. Краснодар
Скидка на первый заказ iHerb: http://iherb.com/?rcode=KHH921

Оффлайн Chatter

  • Старожил
  • ****
  • Сообщений: 336
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Москва
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #694 : 06 Октября 2017, 12:36:15 »
@Chatter, а вы у генетика были? самому анализы назначать не лучший вариант
нет ещё, не успели
так может начать с этого?
Была консультация генетика, предложили сдать эпи панель и все.... про ХМА я не спросила, так как тогда ещё не знала такого анализа. Имеет ли смысл сдавать ХМА? Или для начала эпи панели достаточно?
Сынок 3 года, синдром Веста, ЗПРР

Оффлайн Anneke

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама Алисы
    • Instagram: alisa.dyatlova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #695 : 12 Октября 2017, 14:15:05 »
Добрый день Уважаемые Родители!
Подскажите как быть, ребенок 2 года 9 мес. наблюдался в НЦЗД Педиатрии в отделение реабилитации ДЦП, все признаки ДЦП, но не классическое ...сдали ХМА там же, выясняется генетика "дупликация длинного плеча 5 хромосомы и дупликация длинного плеча хромосомы 6.
И нам отказывают в дальнейших реабилитациях, тк у нас теперь не ДЦП,а Генетика. Подскажите где и как Вы реабилитируете своих детей бесплатно, кроме 18 больнице?
Нам нужно колоть бутулин, но теперь только на платной основе...тк нас взять бесплатно НЦЗД не может...
заранее спасибо за Ваши ответы
Упавший духом гибнет раньше срока.

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #696 : 12 Октября 2017, 14:48:28 »
@Anneke, что за бред? какая разница какой диагноз, если ребенок нуждается в реабилитации?
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Anneke

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама Алисы
    • Instagram: alisa.dyatlova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #697 : 12 Октября 2017, 15:02:30 »
@Скво  Я тоже считаю что бред, но правила таковы...ПРосила соединить и записаться на консультацию к генетику которая делала этот анализ, тоже отказали тк она не сотрудник КДЦ, принимает только тех кто в стационаре, а в стационаре нам отказано тк у нас другое заболевание...
Сейчас записалась в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр", но там проконсультируют, а письменное заключение не дадут из за того что не у них делали этот анализ...
"Рубят" со всех сторон...не знаешь куда обращаться, что бы установили точный диагноз, и дали подробную консультацию по реабилитации...
Упавший духом гибнет раньше срока.

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #698 : 12 Октября 2017, 15:19:26 »
@Скво  Я тоже считаю что бред, но правила таковы...ПРосила соединить и записаться на консультацию к генетику которая делала этот анализ, тоже отказали тк она не сотрудник КДЦ, принимает только тех кто в стационаре, а в стационаре нам отказано тк у нас другое заболевание...
Сейчас записалась в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр", но там проконсультируют, а письменное заключение не дадут из за того что не у них делали этот анализ...
"Рубят" со всех сторон...не знаешь куда обращаться, что бы установили точный диагноз, и дали подробную консультацию по реабилитации...
Жалуйтесь.  Пишите главврачу,  в Минздрав. Эти правила нарушают права ребёнка. На форуме есть юрист, можно у него спросить.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Evgeshka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 851
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 3
  • Пол: Женский
  • Мама Сафиюшки
    • ВКонтакте: http://vk.com/id210704867
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/555738559520
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #699 : 12 Октября 2017, 15:21:27 »
@Скво  Я тоже считаю что бред, но правила таковы...ПРосила соединить и записаться на консультацию к генетику которая делала этот анализ, тоже отказали тк она не сотрудник КДЦ, принимает только тех кто в стационаре, а в стационаре нам отказано тк у нас другое заболевание...
Сейчас записалась в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр", но там проконсультируют, а письменное заключение не дадут из за того что не у них делали этот анализ...
"Рубят" со всех сторон...не знаешь куда обращаться, что бы установили точный диагноз, и дали подробную консультацию по реабилитации...

У нас такая же шляпа...

Когда лежали в РДКБ, направили в МГЦ на Каширке, сделали анализ - получили заключение. Попросила РДКБ дать выписку с диагнозом - отказали, только через стационар - направляю выписку - отказывают т.к. нашли генетику... К МГЦ -отправляют в РДКБ.... Короче полная ж.... в итоге ни диагноза ни рекомендаций! Ни бесплатного лечения!!!!


Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #700 : 12 Октября 2017, 22:47:57 »
@Скво  Я тоже считаю что бред, но правила таковы...ПРосила соединить и записаться на консультацию к генетику которая делала этот анализ, тоже отказали тк она не сотрудник КДЦ, принимает только тех кто в стационаре, а в стационаре нам отказано тк у нас другое заболевание...
Сейчас записалась в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр", но там проконсультируют, а письменное заключение не дадут из за того что не у них делали этот анализ...
"Рубят" со всех сторон...не знаешь куда обращаться, что бы установили точный диагноз, и дали подробную консультацию по реабилитации...
Непонятно
В РДКБ есть же отделение генетики
И Михайлова ведёт амбулаторный приём

У нас такая же шляпа...

Когда лежали в РДКБ, направили в МГЦ на Каширке, сделали анализ - получили заключение. Попросила РДКБ дать выписку с диагнозом - отказали, только через стационар - направляю выписку - отказывают т.к. нашли генетику... К МГЦ -отправляют в РДКБ.... Короче полная ж.... в итоге ни диагноза ни рекомендаций! Ни бесплатного лечения!!!!

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #701 : 12 Октября 2017, 22:50:36 »
@Скво  Я тоже считаю что бред, но правила таковы...ПРосила соединить и записаться на консультацию к генетику которая делала этот анализ, тоже отказали тк она не сотрудник КДЦ, принимает только тех кто в стационаре, а в стационаре нам отказано тк у нас другое заболевание...
Сейчас записалась в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр", но там проконсультируют, а письменное заключение не дадут из за того что не у них делали этот анализ...
"Рубят" со всех сторон...не знаешь куда обращаться, что бы установили точный диагноз, и дали подробную консультацию по реабилитации...
Напишите в Минздрав, Президенту.... Пусть укажцт, где могут ребёнка принять...

Оффлайн Anneke

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • мама Алисы
    • Instagram: alisa.dyatlova
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #702 : 16 Октября 2017, 11:59:08 »
@LizaNasty Сейчас я заинтересована в уколе Ботокса, так как мы скоро уезжаем в Олинек, в НИИ нас возьмут на укол (естественно платно), можно конечно пожаловаться,но тогда я не попаду к врачу к которому хочу, поэтому вынуждена молчать и платить, или качать права и получать других врачей и другое отношение.
Если я начну жаловаться то к "своему" врачу я точно уже не попаду...а для моего ребенка все таки так важно грамотные специалисты, а не "качание" прав... И знать бы где эти права прописаны)))))
В следующий раз буду пробывать реабилитацию в Текстильщиках на бесплатной основе. Как то так получается...
Упавший духом гибнет раньше срока.

Оффлайн LizaNasty

Re: Генетика
« Ответ #703 : 16 Октября 2017, 19:39:23 »
@LizaNasty Сейчас я заинтересована в уколе Ботокса, так как мы скоро уезжаем в Олинек, в НИИ нас возьмут на укол (естественно платно), можно конечно пожаловаться,но тогда я не попаду к врачу к которому хочу, поэтому вынуждена молчать и платить, или качать права и получать других врачей и другое отношение.
Если я начну жаловаться то к "своему" врачу я точно уже не попаду...а для моего ребенка все таки так важно грамотные специалисты, а не "качание" прав... И знать бы где эти права прописаны)))))
В следующий раз буду пробывать реабилитацию в Текстильщиках на бесплатной основе. Как то так получается...
Ну тогда нужно говорить, о том что Вы преследуете свой интерес. Вашего ребёнка, не лешили врачебной помощи , ( при генетическом диагнозе). Просто Вы хотите к конкретному врачу,а это уже другой разговор

Оффлайн antenor

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2294
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 15
  • Пол: Мужской
  • Сын Григорий Андреевич 23.02.2010
    • Facebook: https://www.facebook.com/groups/gosinniy/
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #704 : 18 Октября 2017, 10:14:56 »
Отправил геномную днк в milli-q растворе . Из мск друг вылетил  в германию оттуда почтой в китай. С 12-го октября. Уже в гонконге . Мне говорят не беспокойся образцы сохраняться, пологаю что жалеют мои беспокойства. Впринципе днк вытянули хорошего качества и все продублировали.
Вот не понимаю почему все успокаивают если сами генетики днк хроят при минус 25 а рнк при минус 60. Сколько днк может находится при комнатной температуре? 
МАМЫ ДЛЯ ВАС Подпишите мою петицию!
Резистентная мульти.... все у нас хорошо
Москва/Тюмень