Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[Olesha]

Сосуды смотрят по МР ангиографии

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Это я знаю. Просто я думала, если артерию увидели на мрт позвоночника, может и на мрт головы видны сосуды. Но, нет, я уже тоже прочитала, что это отдельное исследование. Теперь вопрос в другом, будет ли информативно исследование без контрастного вещества.

[февраль]

Сосуды смотрят по МР ангиографии

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Это я знаю. Просто я думала, если артерию увидели на мрт позвоночника, может и на мрт головы видны сосуды. Но, нет, я уже тоже прочитала, что это отдельное исследование. Теперь вопрос в другом, будет ли информативно исследование без контрастного вещества.

Не знаю, не могу подсказать как без контраста

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[keepfighting]

Сосуды смотрят по МР ангиографии

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Это я знаю. Просто я думала, если артерию увидели на мрт позвоночника, может и на мрт головы видны сосуды. Но, нет, я уже тоже прочитала, что это отдельное исследование. Теперь вопрос в другом, будет ли информативно исследование без контрастного вещества.

нет не будет

[Olesha]

нет не будет

Совсем, совсем? Понимаю, что глупый вопрос, но боюсь я что-то контрастное вещество.

[keepfighting]

нет не будет

Совсем, совсем? Понимаю, что глупый вопрос, но боюсь я что-то контрастное вещество.

в чем боязнь то? оно безвредное

[Olesha]

в чем боязнь то? оно безвредное

 Боюсь вдруг какая реакция ввиде откатов и ухудшения состояния...У нас и так равновесия в состоянии нет( И еще сестра сказала, что неприятные ощущения при вводе и у нее лично проблемы с почками начались после мрт с контрастом, ей врач так объяснила.

[eNochka]

@Olesha, мы делали "обычную" МР-ангиографию, без контраста.
Все необходимые сосуды, которые хотел видеть невролог, на МР-ангиографии описаны, на пленке и на диске четко видны.
Нам смотрели только артерии (МР-ангиография артерий).
Если нужны еще и вены, это еще одно исследование делать надо.
Там, где мы обследовались, контрастирование делают по определенным показаниям, например, если требуется уточнение чего-то, что найдено при первичной МР-ангиографии. Или если это указывает сразу направляющий врач.
Наш не указывал.

[Olesha]

@eNochka, спасибо вам огромное!!! Нам тоже артерии только. Спасибо!!!!!!

[OLENENOK500]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

[февраль]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[OLENENOK500]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

[Скво]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

начните с более "крупного" ХМА, если там чисто, тогда можно и секвенирование

[OLENENOK500]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

начните с более "крупного" ХМА, если там чисто, тогда можно и секвенирование

Я спросила врача,при эпилепсии какие надо сдавать анализы на генетику,она сказала сначала панель наследственные эпилепсии,если там чисто,то полноэкзомное секвенирование,если и там чисто,то больше ничего.А ХМА это что за анализ и сколько он стоит?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

[LizaNasty]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?
В геномеде летом , расширенный 33.000

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

начните с более "крупного" ХМА, если там чисто, тогда можно и секвенирование

Я спросила врача,при эпилепсии какие надо сдавать анализы на генетику,она сказала сначала панель наследственные эпилепсии,если там чисто,то полноэкзомное секвенирование,если и там чисто,то больше ничего.А ХМА это что за анализ и сколько он стоит?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

[LizaNasty]

Кто знает, что за институт, лаборатория или центр в Томске по генетике?
Предложили туда нашу кровь отправить, на 5 тыс.наследственных забооеваний