Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[АннаМария]

Кто знает, что за институт, лаборатория или центр в Томске по генетике?
Предложили туда нашу кровь отправить, на 5 тыс.наследственных забооеваний
[/quote

С января 2017 года Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

[LizaNasty]

Кто знает, что за институт, лаборатория или центр в Томске по генетике?
Предложили туда нашу кровь отправить, на 5 тыс.наследственных забооеваний
[/quote

С января 2017 года Медико-генетический центр (Генетическая клиника) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ оказывает специализированную медицинскую помощь (медико-генетическое консультирование и генетическую диагностику) на бюджетной (бесплатной) основе пациентам с подозрением на наследственное или врожденное заболевание.

Понятно, это как Москворечье 1.!
Там с нас все "вытрясли" и генетикам нашим (Крамнодарским) сказали, что помочь не могут
А Томские предложили сдать кровь,вот будем сдавать

[Olesha]

@LizaNasty, а как вы к Томским генетикам попали? Можно самим к ним обратиться?

[LizaNasty]

@LizaNasty, а как вы к Томским генетикам попали? Можно самим к ним обратиться?

ООО, у нас предистория  долгая, я писала в минздрам России, Края, президенту, и т.д.что денег уж нет на генетику, по ОМС не оплачивается многое ну и т.д. вот наши Краснодарские генетики повезли бумаги наши в Москву на конференцию в конце октября, Московские сказали, мы все сделали, что смогли, а Томские предложили сделать ещё анализ на 5 тыс.наследств.заболеваний. будем сдавать у нас, и наши, сами отправлять, С нас только термос
...

[Olesha]

@LizaNasty, да уж...А Томские как все-таки попали в вашу историю?

[Скво]

@LizaNasty, вы терпеливая женщина. Я б уже давно искала возможности диагностики за бугром.

[LizaNasty]

@LizaNasty, да уж...А Томские как все-таки попали в вашу историю?

Наши Краснодарские генетики поехали на "сборище" в Москву, форум какой-то был генетиков, наши бумаги стали пропихивать, вот Томские и предложили у них сдать ( кровь мою, мужа и реькека прислать)

[LizaNasty]

@LizaNasty, вы терпеливая женщина. Я б уже давно искала возможности диагностики за бугром.

Вы знаете, наверно
Но, куда кинуться я не знаю...у них спрашиваю(генетиков) где в Мире диагностика может позволить , хотябы приблизиться к постановке диагноза. Все разводят руками, ...я бы может и насобирала денег, и сдала, но потом куда эти результаты, кто мне их расшифровывать будет...
Мне в Краснодаре, уже раз ответили, когда принесла из частной лаборатории анализы, что пусть Вам там и поясняют...

[Olesha]

@LizaNasty, ясно, спасибо. У Томских получается база больше, чем в Москве.

[LizaNasty]

@LizaNasty, ясно, спасибо. У Томских получается база больше, чем в Москве.

Даже не знаю

[Скво]

Тут только самой искать, писать, стучать и звонить. Элементарно можно перевести какие-то основные заключения врачей и рассылать по клиникам с вопросом "какие анализы вы можете рекомендовать?".
Наши генетики может и не плохие, но все решают деньги. За границей на генетические исследования выделяются немалые деньги. У нас же даже необходимые анализы государство жаба душит оплатить.
За бесплатно конечно сдайте что вам предлагают, а если опять ничего, ищите помощь там, где врачи заинтересованы в вас и в вашем случае.

[Elena_S]

@LizaNasty, нам в Германии после секвенирования и поставили диагноз. Никуда бегать не пришлось . Мы раньше всех оббегали 😂 Генетика не лечится в 99% случаев , зачем бегать

[февраль]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

начните с более "крупного" ХМА, если там чисто, тогда можно и секвенирование

Я спросила врача,при эпилепсии какие надо сдавать анализы на генетику,она сказала сначала панель наследственные эпилепсии,если там чисто,то полноэкзомное секвенирование,если и там чисто,то больше ничего.А ХМА это что за анализ и сколько он стоит?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

По идее с начала хма смотрят, на предмет потери или увеличения генетического материала, а потом мутации в генах, но последовательность проведения анализов не важна в принципе.
Про панели тут много писали, что можно с такими панелями "пролететь" запросто, так как генов "ответственных за эпи" гораздо больше чем входит в панель, и если есть возможность то сразу сдавать "экзом", тк если в панели ничего не найдут, то потом скажут сделать секвенирование экзома

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[февраль]

Кто знает, что за институт, лаборатория или центр в Томске по генетике?
Предложили туда нашу кровь отправить, на 5 тыс.наследственных забооеваний

У нас в городе главный генетик туда направляет, по полису бесплатно, туда есть смысл ехать только сделать там хма (стандартный) бесплатно, больше вроде там делать нечего, у нас многие туда съездили, результат хма потом конечно ооочень долго все ждали, но вот вроде совсем недавно девочки писали, что больше туда не берут, прикрыли пока программу, может в следующем году только опять откроют...

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

[OLENENOK500]

А чем отличается анализ полное секвенирование экзома от хромосомного микроматичного?

Хромосомный - это выявляют хромосомные мутации, а при секвенировании экзома - мутации в генах (в белок кодирующей части генов)

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Ндааа,получается и то и то надо сдавать?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

начните с более "крупного" ХМА, если там чисто, тогда можно и секвенирование

Я спросила врача,при эпилепсии какие надо сдавать анализы на генетику,она сказала сначала панель наследственные эпилепсии,если там чисто,то полноэкзомное секвенирование,если и там чисто,то больше ничего.А ХМА это что за анализ и сколько он стоит?

Отправлено с моего SM-J320F через Tapatalk

По идее с начала хма смотрят, на предмет потери или увеличения генетического материала, а потом мутации в генах, но последовательность проведения анализов не важна в принципе.
Про панели тут много писали, что можно с такими панелями "пролететь" запросто, так как генов "ответственных за эпи" гораздо больше чем входит в панель, и если есть возможность то сразу сдавать "экзом", тк если в панели ничего не найдут, то потом скажут сделать секвенирование экзома

Отправлено с моего FRD-L09 через Tapatalk

Вот и я потом узнала,когда уже сдали панель,но что уж теперь.Значит полноэкзомное больше дает результатов?