Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[tajna]

@eNochka, может это и было исключением, но нам именно аминокислоты смотрели, некоторые были завышены. Думаю, что если @OLENENOK500, будет сейчас сдавать, то это можно уточнить. Стоит или нет сдавать может подсказать генетик, обычно у таких нарушений есть определённая клиника, которая позволяет подозревать обменные нарушения.

[eNochka]

@tajna, я не говорю, что вам не проверяли. Я про то, на что должны проверять кровь из пяточки в качестве скрининга (т.е. всем новорожденным) в России.

[OLENENOK500]

@eNochka, может это и было исключением, но нам именно аминокислоты смотрели, некоторые были завышены. Думаю, что если @OLENENOK500, будет сейчас сдавать, то это можно уточнить. Стоит или нет сдавать может подсказать генетик, обычно у таких нарушений есть определённая клиника, которая позволяет подозревать обменные нарушения.

У нас завышена лактатдегидрогеназа всегда.

[OLENENOK500]

@OLENENOK500, кровь из пяточки, которую берут в роддоме, в России в рамках скрининга исследуют только на 5 заболеваний: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, галактоземия (и то некоторые атипичные формы фенилкетонурии таким способом не диагностируются, также есть и другие нюансы). Это все.
В нашей стране нет скринингового в первые дни жизни исследования крови на аминокислоты методом ТМС, про которое вы спрашиваете.
Если этот анализ и делали tajna, то это исключение из правила.

Впринципе он не дорогой,можно сдать,чтоб не думалось.

[anastasiya82]

Может не там пишу, но не нашла , где нужно ( Подскажите пожалуйста, нам позвонили вчера- сказали, что подошла очередь в Дадали, поеду с двумя детьми, сказали взять с собой выписки, но я не поняла, выписки из истории развития или из стационаров, где лежали, мы были 3 года назад привозили только выписки из стационара, у врача своего ничего не брали. Нужны выписки из истории развития от своего невролога? У нас просто взять их целая эпопея, тем более на двух детей (((

[Тамила75]

@anastasiya82,  берите все бумаги какие есть по заболеванию ваших детей. Если есть снимки МРТ то и их берите.

[anastasiya82]

Бумаги то все возьму, значит выписки придётся у своего врача просить, раз всё надо( И ещё сейчас стал вопрос о покупке билетов, нужно и на обратный путь брать, хотела спросить, как она принимает, примерно по времени, или если и записаны на 11, ни факт что в это время примерно войдём, поезд просто идёт в 13-40, а потом аж в 19-20, где нам до вечера таскаться с маленькой не знаю, и на 13-40 боюсь брать- вдруг не успеем (((

[anastasiya82]

И ещё хотела спросить, в регистратуре сказали, что анализы платно или нет на усмотрение врача, по какому принципу врач определяет платно сдавать или нет, у сына уже подтверждён диагноз, очень бы хотелось обследовать младшую((( Сыну в Генотеке делали секвинирование, когда ещё у них его не было, а дочке получается нужно валидирование только, уже известно, что искать. Получается врач будет решать платно нам её обследовать или нет???

[OLENENOK500]

И ещё хотела спросить, в регистратуре сказали, что анализы платно или нет на усмотрение врача, по какому принципу врач определяет платно сдавать или нет, у сына уже подтверждён диагноз, очень бы хотелось обследовать младшую((( Сыну в Генотеке делали секвинирование, когда ещё у них его не было, а дочке получается нужно валидирование только, уже известно, что искать. Получается врач будет решать платно нам её обследовать или нет???

Полноэкзомное секвенирование делали?

[Олекса]

Кто нибудь сталкивался, нужно определить ГАГ (гликозаминогликаны) крови, не могу найти ни в одной лаборатории. @eNochka, Надя, может вы слышали?

[LizaNasty]

Бумаги то все возьму, значит выписки придётся у своего врача просить, раз всё надо( И ещё сейчас стал вопрос о покупке билетов, нужно и на обратный путь брать, хотела спросить, как она принимает, примерно по времени, или если и записаны на 11, ни факт что в это время примерно войдём, поезд просто идёт в 13-40, а потом аж в 19-20, где нам до вечера таскаться с маленькой не знаю, и на 13-40 боюсь брать- вдруг не успеем (((

Мне кажется  на 13.40 не успеете
Пока примет.а если задержки.если кровь скажет сдпвайте. Там вы тоже не они. Потом одеться.добраться до вокзала

[Olesha]

@Олекса, мы в НЦЗД  мочу на гаги сдавали, больше нигде не нашли, может там и кровь можно сдать? Ну и у Харьковчан есть такой анализ.

[Elena_S]

В этом супер центре в кавычках все не вовремя . Расчиытывайте на вечерний поезд . Какой у вас вокзал ? В некоторых есть сносные  условия в комнате « матери и ребёнка « . Есть вип- залы, узнавайте заранее , что есть на вашем вокзале

[Олекса]

@Olesha, спасибо огромное! За Харьков уже давно думаю

[anastasiya82]

@LizaNasty, да, я вот тоже этого боюсь- решили не брать на обратный путь билеты, сегодня взяли до Москвы, поговорила с кассиром, она сказала, что в среду реально купить билеты перед самым отправлением, вот в пятницу была бы проблема (