Врачи поставили крест

[Mama Bogdana]

@моясына, а какая именно? 1 или 11?

[СынавКедах]

@моясына, а какая именно? 1 или 11?

и та и та, обе

[Mama Bogdana]

@моясына, оболдеть. То есть у вас тоже самое, но никаких пороков и фенотип нормальный?

[Mama Bogdana]

Кто хотел поменять название темы. Поменяйте.

[СынавКедах]

@моясына, оболдеть. То есть у вас тоже самое, но никаких пороков и фенотип нормальный?

я полностью здорова!!! Хороша собой  говорят), ну обыкновенная у меня внешность  и брат мой тоже, здоровый красивый парень, отслужил в ВДВ, женат...а хромосомы поломанные.

[Mama Bogdana]

@моясына, а как генетик это объясняет? Почему у вас ничего а у сына проблемки?

[СынавКедах]

@моясына, а как генетик это объясняет? Почему у вас ничего а у сына проблемки?

да, она обьясняла, но я, если честно, не совсем все поняла...у меня сбалансированная поломка, а ребенку я уже передала как несбалансированную..что то такое.

[yulia78]

@murilka, мы сдавали аж 3 анализа (вернее генетики) - и в выписке было написано что поломку показал толкьо один анализ, называется FISH.
Вообще наука о таких микро поломках только развивается и много непонятного для ученых. Никак нельзя объяснить точно причину поломки - стрессом или чем-то еще точно нельзя.
Также ученым непонятно, почему часто такую же поломку как у тяжелого ребенка выявялют у совершенно здорового родителя.

Еще в нашем буклете написано, что часто бывает так что дети с более обширным участком повреждений имеют меньше пороков (стигм) развития чем дети с минимлаьным участком повреждения. Возможно там еще есть какие-то нюансы, которые пока ученым непонятны.

[yulia78]

Вот, девочки, посмотрите, какие разные детки с нашим синдромом (на фото)
http://www.rarechromo.org/information/Chromosome%20%203/3p25%20deletions%20QFN.pdf

Нам очень сильно подгадили прививки, я считаю. Наш прогноз мог бы быть гораздо лучше. Также у нас была недоношенность и родовая травма. Это все тоже наложило отпечаток.

[yulia78]

@моясына, скажите точно ваш кариотип, я посмотрю есть ли такие буклеты на сайте.

[yulia78]

переводы на русский есть вот на этой странице http://rarechromo.org/html/DisorderGuidesTranslations.asp в конце списка. Видимо они переводили по запросам родителей. Так что можно им написать, чтобы они перевели и по другим поломкам.

[LizaNasty]

@моясына, а как генетик это объясняет? Почему у вас ничего а у сына проблемки?

да, она обьясняла, но я, если честно, не совсем все поняла...у меня сбалансированная поломка, а ребенку я уже передала как несбалансированную..что то такое.

Вы носитель поломок
А ребёнок заболевший
Но у Вашего партнёра (папы ребёнка) тоже должна быть такая поломка
А у брата если и есть (носитель), то необязательно дети будут заболевшими, нужно и у партнёра поломка..
И не факт что дети будут больны, всего 25%...
Вобщем генетика, ещё та ерундень

[Mama Bogdana]

Сегодня у моего сыночка утром была истерика. Доплакался до того, что подскочила температура 39,6. Стал выгибаться и глаза закатывать. Вызвали реанимацию. Пока прибежала реанимация, он успокоился. Предположили что судороги на фоне гипоксии. Сделали  ээг.
Недавно нам проводили вызванные слуховые потенциалы: результат 100% глухота. И вызванные зрительные потенциалы. Один глаз видимые нарушения. А сегодня после случившегося пригласили окулиста. Она сказала атрофия зрительных нервов.
Как жить? У меня истерика, я не могу успокоиться. Осознавать что ребёнок не видит и не слышит. Мне аж жить не хочется. Так обидно, слов нет.

[Mama Bogdana]

Простите я даже не поздоровалась ни с кем.
Всем привет.

[Сиренька]

@Mama Bogdana, Скажи(ничего что я на ты?),как вам проверяли слух?Дело в том, что моему проверяли тоже слух в три месяца ,тоже не прошёл тест,но мы начали лечить неврологию и слух востановился.Насчёт глазок не скажу не знаю.