Врачи поставили крест

[Mama Bogdana]

@Сиренька, одевали на голову шапку с электродами и наушники. И в наушниках трещал звук. И на компьютере плыли диаграммы. 100 дБ не реагировал мозг. Поставили нейросенсорную глухоту

[СынавКедах]

Да, я вас понимаю очень, но нужно держаться...изо всех сил. Поплачьте, это тоже нужно, и очень важно, иначе очень тяжело все это держать в себе..Малыш рядом с вами, ваш  родной самый любимый дорогой кроха, все наладится постепенно, стены больничные давят очень..Нам тоже эти диагнозы и слепой и глухой в 5 мес. ставили, тоже была истерика...но все пережили, и живем дальше и работаем постепенно с тем что есть , маленькими шажочками к улучшениям или хотя бы к полной стабильности..Пишите почаще тут, читайте истории, вы не одни, мы с вами 

[yulia78]

Нам тоже ставили глухоту сначала, оказалось жидкость была в обоих ушах.
Потом советую попозже сделать компьютерную аудиометрию в состоянии сна, она более точно показывает, причем определяет нейросенсорная, кондуктивная глухота или еще что. И насколько это будет можно скорректировать.
Глазки тоже у многих восстанавливаются. Нам ставили диагноз слабовидящий. Сейчас видит практически на 100%.
Пока поплачьте. Я тоже плакала весь первый год.
Общайтесь на форуме, чиатйте истории успеха, верьте в самое лучшее! Представляйте сыночка в будущем крепким и здоровым, несмотря на все прогнозы врачей.

[Mama Bogdana]

@yulia78, мы эту процедуру и проходили. В состоянии сна. Ни какого ответа на 100 дБ. И зрение врач сказала никак не восстанавливают. Хотя там сказали что один глаз видит а второй плохо. А щас другой врач со своей лупой посмотрела. И сказала атрофия. Не хочу ей верить. Но к сожалению реально мне кажется что он особо не следит и не фиксирует взгляд.
А у вас с мозгом паталогии нет?

[yulia78]

Задайте вопрос по атрофии зрения отдельно в другой теме - восстанавливается или нет - я лично знаю множество примеров восстановления зрения. В том числе и наш пример. Но мы много занимались этим.
У нас видимых нарушений в мозгу не видно по МРТ. По узи в полтора года были расширены желудочки, это все патологии что углядели.
Интеллект у детей с нашим синдромом чатсо неплохой, помните об этом. и развивайте малыша, когда выйдете из больницы. Со слухом нужно консультирваться потом будет отдельно, что можно сделать. Сейчас много технологий по восстановлению слуха.

[Annri]

Я не понимаю о каких чудесатых чудесах идет речь. У нас две поломки в хромосомах, в 1 и 11. У автора в 3 . Моему ребенку 8, все эти добавки не о чем. Брали анализы на обмен веществ, все чисто, все..В остальном только реабилитация, от которой тоже как токовой толк я не вижу. Развитие идет само по себе не смотря ни на что...Вот что могу сказать, делая выводы по истечению 8 лет, но очень медленно. Ну и в тоже время хромосомы разные, и все же задета только одна, а не две, как у нас, поэтому я думаю у вас должно быть всё не плохо.

Вот многие говорят про обменку.  Я тоже хочу покопать, но может вы подскажите, что это за анализы? Можно ли сдать все сразу, чтобы не мучать ребёнка? Эндокринолог? Или можно сначала сдать, а потом к нему? Вот хотя бы парочку анализов, что скрывается под видом обменки?
Мы каждый месяц из-за проблем с печенью сдаём биохимию - там белок, альбумины, все печёночные пробы, вплоть до холестерина, то есть всю расширенную биохимию, общий анализ крови (с глюкозой и гемоглобином) - то есть тоже развёрнутый, естественно мочу, контролируем цмв на ИФА и ПЦР - этого достаточно, чтобы увидеть проблемы в обменке? Так же сдавали на электролиты, кальций, калий, магний и тд. На витамин д сдавали тоже, несколько раз.
 И ещё вопрос про кариотип - пока не сдали, но тут такое дело - если там все норм, то дальше искать не имеет смысла? Или же это не показатель? (У нас стигмы- маленькая челюсть, воронкообразная грудь, оттопыренные уши, глаза и слух идём проверять заново, моторное развитие нагнали войта, сейчас задержка в психике, у племянника аутизм, поэтому многое настораживает).

[Сиренька]

@Mama Bogdana, Нам тоже датчики прикрепляли к голове,ещё в уши засовывали.Ребёнку неврологию лечите?Потому как неврология часто идёт рядом с нашими детками.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, и вам тоже после этого исследования глухоту ставили?
У нас да, невралгия жуткая. Желудочки выросли. Внутричерепное. Плюс шизэнцефалия. Расщелина в коре гм. Не знаю. Что то везде да по немногу.
По отдельности каждый порок не так страшен. Но в совокупности это полная *опа. Простите. Врачи не знают за что хвататься. С чего начинать. Лёгкие или сердце. Или голова. Или зрение и слух. В общем печали такая, что руки опускаются.
От нас отказалась Москва, так как сказали что у нас окружная клиника высокого уровня своя. Езжайте мол туда. Но мы там уже были. А второй раз они особо не хотят нас брать. Говорят что помочь ничем не могут. Чистить лёгкие от слизи, есть риск остановки дыхания и сердца. Все открещиваются. А наши врачи просто золотые. Я каждому бы тут памятник поставила, за их заботу и за то что они делают. Но у нас больница не предназначена для таких крошечных и тяжёлых деток. Все обследования инвазивные только с 5 лет. Они бесконечно пишут и посылают везде выписки. Но везде что то отвечают. Даже департамент в курсе нас.

[Сиренька]

@Mama Bogdana, У нас говорили что тугоухость 2,3 степени,сейчас всё востановилось.И желудочки были расширены,ставили гидроцефалию первой степени,ВЧД и сейчас полностью не убрали пока.В сердце окно ещё не было закрыто год назад,через месяц пойдём узи повторно делать.Тоже хваталась за голову в начале,а сейчас решаем проблемы по мере их поступлений.Держитесь,этот период надо вам пройти,дома намного легче будет.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, дома конечно легче. Но вот когда такие приступы как вчера очень страшно, если рядом нет медперсонала. Они так оперативно все делают. И врачи и реанимация с другого корпуса прибегает за 3 минуты.

[Mama Bogdana]

@Сиренька, а дома боюсь не успеть. Боюсь растеряться

[Сиренька]

@Mama Bogdana, Глаза боятся,руки делают.Все в начале боялись,нервничали,переживали,от этого не куда не деться.Меня и сейчас не много трясёт,но это наше материнское.
А что по поводу приступа врачи говорят?Малышу делали ЭЭГ?

[Mama Bogdana]

@Сиренька, ээг делали. Уже второй раз. Ничего нет.

[Nata1972]

Здравствуйте,у нашей ягодки тоже гинетика,делеция 1р36,тоже хорошего мало,но мы держимся,и Вам нужно держаться.Страшно это все,нужно набраться морем терпения.

[abababa]

Сообщение для мамы Богдана. Я - профессиональный генетик (доктор мёд.наук), сейчас живу в США. Короткое плечо хромосомы 3 это большой участок ДНК и в зависимости от того, какая часть этого сегмента потеряна проявления могут быть очень разными. По клинической информации фенотип ребёнка сильно отличается от того, который обычно бывает при терминальных делециях 3р25. Я подозреваю, что у Богдана утеряны более проксимальный сегменты 3р. Есть ли у Вас генетическая формула его делеции с указанием точек поломок. Если есть, то сообщите эту формулу и тогда я смогу сообщить, что известно о пациентах с именно такой делецией.

Abababa