Автор Тема: Панель "Наследственные эпилепсии"  (Прочитано 13739 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #45 : 23 Июнь 2018, 15:42:54 »
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.
Серьезно?А мы и панель сами оплачивали,а на полноэкзомное секвенирование в фонд заявку подавали.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #46 : 30 Июнь 2018, 00:01:14 »
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.

Круто! Вам очень повезло! Вы в минздрав своего региона обращались или в общероссийский? я слышала, что жителям Тульской области генетические анализы оплачивает их регион

Оффлайн Profligate

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #47 : 21 Август 2018, 23:39:21 »
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.
В июне по назначению Мухина сдали панель "Наследственные эпилепсии и сходные состояния" в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.
В фонды не обращались, оплачивали все сами.

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #48 : 11 Сентябрь 2018, 06:23:52 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #49 : 11 Сентябрь 2018, 06:25:15 »
@Profligate, выше это вам сообщение. Буду благодарна за ответ.

Оффлайн Profligate

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #50 : 13 Сентябрь 2018, 23:02:09 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?
У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ - комплекс "острая-медленная волна", приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((
У вас есть приступы, какие?

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 22
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #51 : 15 Сентябрь 2018, 01:19:40 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?

у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат с такой мутацией? если удобнее, напишите в лс

 

Генетический анализ "тест Яско"

Автор Tayana

Ответов: 1510
Просмотров: 81325
Последний ответ 09 Сентябрь 2018, 19:39:43
от Vixx
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1411
Просмотров: 115993
Последний ответ 17 Август 2018, 03:18:08
от Мария Новосибирск