Автор Тема: Панель "Наследственные эпилепсии"  (Прочитано 20188 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн OLENENOK500

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #45 : 23 Июнь 2018, 15:42:54 »
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.
Серьезно?А мы и панель сами оплачивали,а на полноэкзомное секвенирование в фонд заявку подавали.
Дочка Анастасия 10.12.10 г.

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #46 : 30 Июнь 2018, 00:01:14 »
Здравствуте!Мы сдавали эпи панель,у нас эпи фармакорезистентная,рассматривалось оперативное лечение,доктор порекомендовал сначала исключить генетику,т.к.при генетике операция бессмысленна.Обратились к генетикам,тоже говорили только платно,обратилась в министерство здравохранения,они и оплатили анализ.

Круто! Вам очень повезло! Вы в минздрав своего региона обращались или в общероссийский? я слышала, что жителям Тульской области генетические анализы оплачивает их регион

Оффлайн Profligate

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #47 : 21 Август 2018, 23:39:21 »
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.
В июне по назначению Мухина сдали панель "Наследственные эпилепсии и сходные состояния" в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.
В фонды не обращались, оплачивали все сами.

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #48 : 11 Сентябрь 2018, 06:23:52 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #49 : 11 Сентябрь 2018, 06:25:15 »
@Profligate, выше это вам сообщение. Буду благодарна за ответ.

Оффлайн Profligate

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 28
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #50 : 13 Сентябрь 2018, 23:02:09 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?
У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ - комплекс "острая-медленная волна", приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((
У вас есть приступы, какие?

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #51 : 15 Сентябрь 2018, 01:19:40 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?

у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат с такой мутацией? если удобнее, напишите в лс

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #52 : 07 Октябрь 2018, 08:13:12 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?
У сына фокальная эпилепсия неизвестной этиологии, с прошлого года стоит этот диагноз, раньше была идиопатическая эпилепсия. Приступы с 5 лет, на ЭЭГ - комплекс "острая-медленная волна", приступы примерно раз в 3 месяца. Сейчас сыну 12 лет, перепробовали много препаратов, сейчас во второй раз на трилептале, 2 приступа на нем уже было (((
У вас есть приступы, какие?
Добрый день! Вот  28 сентября случились первые приступы, и сразу  эпи статус. Попали в реанимацию. Дочке 1.2, до этого приступов не было и с 7 мес. были без пэп. Неделю нас наблюдали, тк при поступлении в реанимацию по крови был лактат-ацидоз и сахар 20. Сахар обычно в норме, лактат тоже обычно в норме, лдг обычно немного повышен. Исключили диабет и все показатели кщс за сутки пришли в норму. Сделали мониторинг сна и отпустили домой, тк приступов больше не было. Сказали ждем описания мониторинга и в понедельник нам лечение назначат, будут пэп вводить. Но понедельника не дождались, вчера снова со статусом сюда же приехали. Сразу и мониторинг описали, там нечастая эпи активность в виде ДЭПД, начали кеппру.

Оффлайн Elenafort

Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #53 : 07 Октябрь 2018, 09:00:45 »
Добрый день, у нас тоже у дочки нашли поломку гена CACNA1A ,  у родителей по Сегнеру чисто ( хотя 3 попытки было, проверяли в Геномеде разными реактивами, в итоге сказали мутация де ново у ребенка). Наша поломка ранее не описана.  Эпи на ээг мониторинге дневного сна не регистрируется.  А как у вас?

у нас похожая ситуация. Мутация в том же гене, но положение в ДНК и замена аминокислоты могут отличаться. Кто у вас врач-генетик. Какое будущее вам пророчат кес такой мутацией? если удобнее, напишите в лс
Добрый день! У нас поломка в 17 экзоне с заменой аминокислоты в 711 позиции белка рAla711Thr. Мы из екатеринбурга. Местные генетики ничего не пророчат.  Результат пришел в апреле, в июне по Сегнеру пришел рез. К Дадали надо ехать наверное. Еще нас к Михайловой в рдкб посылают.  Сейчас с приступами утихнет и надо ехать наверное.
С развитием у нас никак особо.  Эмоционально очень за лето изменилась.  Голову хорошо удерживать  стала, на живот редко поворачивается, звуки свои произносила, контакт с нами был, кушает с ложки.  Не знаю как сейчас после двух статусов по часу будет состояние.  Откатимся поди.
А у вас как с развитием и у кого наблюдаетесь?

Оффлайн СандриньяЯАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 33
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Панель "Наследственные эпилепсии"
« Ответ #54 : 06 Ноябрь 2018, 01:06:26 »
Мы сдавали в Геномеде стандартный хромосомный микроматричный анализ, заплатили 27 тыс руб, ничего не нашли.
В июне по назначению Мухина сдали панель "Наследственные эпилепсии и сходные состояния" в Генетико, биоинформатический анализ данных секвенирования ДНК, заплатили 42 тыс. руб., (сдали в конце июня, результат пришел в середине августа). Нашли поломку гена CACNA1A, теперь нас, родителей, отправляют сдавать анализ по Сенгэру именно на эту мутацию.
В фонды не обращались, оплачивали все сами.
@Elenafort, доброй ночи! как сейчас самочувствие вашего сына? Сдавали ли Вы анализ по Сэнгеру?

Помогли как-то генетические анализы в лечении ребенка?

 

Генетический анализ "тест Яско"

Автор Tayana

Ответов: 1568
Просмотров: 121950
Последний ответ 27 Март 2020, 13:08:07
от Iris83
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1424
Просмотров: 155878
Последний ответ 04 Декабрь 2019, 14:20:39
от АлинаЖ
🆘 метохондриальное заболевание или панель наследственности⁉️

Автор Ali.23

Ответов: 17
Просмотров: 2172
Последний ответ 15 Ноябрь 2018, 22:29:32
от KetoDude