Мутация гена STXBP1

[Eluneva]

Добрый день. Ищу мам с детьми с мутацией гена STXBP1. У моей дочки мутация в 16 экзоне этого гена. В следствии этого ЗПМР, эпилепсия. Готова поделиться информацией что у меня есть( были у многих врачей в России, в клинике Германии) и пообщаться с мамами с такой же проблемой. Спасибо.

[Olesha]

@Eluneva, а в какой лаборатории вам подтвердили мутацию?

[Eluneva]

@Olesha сдавали Панель наследственная эпилепсия в Геномеде (в Москве) через пол года пришел результат. Обнаружена мутация (де ново) в 16 экзоне гена STXBP1. Врач в Германии подтвердил что именно мутация является причиной эпилепсии и задержкой в развитии.

[Elena_S]

@Eluneva, давайте, делитесь. Что вам в Германии сказали?

[Eluneva]

Елена, добрый день. Мы с вами общались в феврале 2017, я нашла Вас по Теремку Сонечки. У нас с вами разные случаи не смотря на мутацию в одинаковом гене.

[Elena_S]

@Eluneva, вы- Екатерина? Да, помню. Но все равно интересно , что врачи говорят. Мы к генетику даже не ходили. А эпилептолог( хороший, послал нас первый на секвенирование )  так же, как и я, все узнал из гугла 😄

[Eluneva]

@Elena_S  да, это я) в Германии подтведили что ЗПМР и эпи от мутации. И сказали что задержку в развитии дает именно мутация, хотя победить эпи тоже очень важно. Там ввели препарат Оспалот и убрали Сабрил. Сейчас пьем целых 3 ПЭПа...ээг с эпиактивностью, но гипсаритмию убрали. В конце мая взялись за реабилитацию.

[Elena_S]

@Eluneva, а про прогнозы ничего не говорили? Я так поняла, что мутация Новая, редкая. Статистика не накоплена

[Eluneva]

@Elena_S по прогнозам очень все индивидуально. В мире всего 137 человек зарагистрировано с этой мутацией (если я не путаю) у этого врача 4 человека с этой мутацией. Сказал что есть те кто развиваются хорошо немного отстают но не критично, есть кто имеет явные признаки УО но физически может сидеть, игрушки брать и тд а есть у кого совсем все плохо.... Я так понимаю от экзона может еще зависит. Я пока не нашла ни одну семью где мутация в 16 экзоне. У всех другие экзоны, и у них дела лучше обстоят, гипсы не было и развитие идет. Мы сейчас живем сегодняшним днем, делаем что можем а думать о том что и как будет в будущем не хочу. Как в Вашем стихе "с тобой мы счастливы сейчас"

[Elena_S]

@Eluneva, Катя, ну правильно . Я люблю сына сильно- сильно. Зная , что он никогда не будет здоровым. А насчёт количества больных - в группе в фейсбуке уже 400 детей. Диагностика в развитых странах на хорошем уровне

[Eluneva]

@Elena_S, я тоже люблюнемогу))) Прорвемся! Никто ничего наверняка не знает! Главное верить в своего малыша и рабоиать работать работать с ним)

[Eluneva]

@Elena_S значит это в россии 137 зарегистрированных мутаций... Я от одного врача слышала который диссертацию по этой мутации пишет, Шарков вроде

[Elena_S]

@Eluneva, не знаю... И где они все? Почему их нет в интернете ? Раз сдали на генетику , наверно, умеют гуглом пользоваться 🙄
Я думаю, нет столько в росиии и не может быть , раз во всем мире- 400. А там диагноз сейчас ставят чуть ли не в пол- года . Там и США, и Австралия, И Новая Зеландия, и Европа конечно. Всего около 400 детей

[Eluneva]

@Elena_S многие может и не регистрируются в группе. Я например вступила но не разу не заходила туда ... Особо надобности нет, английский не на таком хорошем уровне чтобы общаться. Да и люди разные бывают, ктото в себе замыкается, ктото спускает все на авось как будет так и будет. Я уверена что в целом людей с этой мутацией в разы больше, просто анализ не все сдают, 35 тысяч отдать не каждый готов за анализ который по сути никак в лечении не поможет, генетические мутации которые лечатся их же по пальцам пересчитать, так что анализ по сути просто узнать где так сказать изъян (по крайне мере для нас) Но для тех кто еще детей планирует наверное да, важен. Но нам сразу сказали что скорее всего де ново, так и оказалось. Но еще ребенка рожать все равно страшно.

[Elena_S]

Я согласна- что нас больше, не все сдают даже не из за денег ( нам же бесплатно сделали ), просто им не предлагают  и, они не в курсе. Я лично уверена , что болезнь надо знать в лицо. Следить за подвижками в этой области, я иногда захожу на фейсбук, там выкладывают переписку с генетиками, работающими над этим геном. Гугл транслит достаточно, чтобы понять, что пока мы в пролёте 🤧