Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 16270 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Анастасия nastya

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #120 : 16 Ноябрь 2017, 15:37:50 »
Здравствуйте! На сайте впервые. Хотела бы пообщаться с мамочками у кого есть похожие ситуации на нашу поломка в гене stxbp1 14 экзон диагноз криптогенная форма синдрома  Веста резистентная к терапии и сопутствующий диагноз атонико астатический синдром. Было бы очень хорошо  созвониться так как писать нет времени и по телефону проще поговорить может я чем то смогу вам помочь а может вы мне

Оффлайн Анастасия nastya

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #121 : 16 Ноябрь 2017, 15:39:27 »
мой номер телефона +79788265073

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 54
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #122 : 23 Ноябрь 2017, 11:26:20 »
@Анастасия nastya, привет, у нашего сына мутация в этом же гене в 9 экзоне
Врачи говорят что у нас фармакорезистентная эпилепсия...Регресс в развитии, приступы каждый день тонические, миоклонические
Предалгают стимулятор блуждающего нерва, мы пока думаем, не очень хочется если честно мучить ребенка!

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #123 : 04 Декабрь 2017, 15:49:36 »
Добрый день!
У меня назрел вопрос.
Мы сдавали анализ в геномеде и у нас мутация отмечена в графе "патогенные мутации" есть знакомые у которых эта же мутация, но в графе "вероятно патогенные"
Кто-нибудь спрашивал у генетиков что это значит и в чем отличие?
Заранее спасибо за ответ.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 595
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #124 : 05 Декабрь 2017, 18:27:06 »
@Eluneva, отличие в степени уверенности в патогенности варианта.

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #125 : 05 Декабрь 2017, 18:34:18 »
@eNochka все равно не очень понимаю. Т.е. Мутация имеется но нет подтверждения что она патогенная? Т е эта мутация может быть не имеет отношения к заболеванию у тех у кого она "вероятно патогенная"?
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 595
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #126 : 05 Декабрь 2017, 20:15:18 »
@Eluneva, сейчас все отличия от референса называют вариантами.
Просто наличие такого отличия НЕ означает, что это патогенный вариант и он вызывает заболевание.

Найденные при секвенировании варианты (отличия от референсного генома) классифицируют, присваивая варианту один из пяти классов:
- патогенный (1 класс патогенности еще могут указывать в зарубежных заключениях),
- вероятно-патогенный (2 класс патогенности)
- неизвестного клинического значения (3 класс патогенности)
- вероятно-доброкачественный
- доброкачественный
Существует специальный алгоритм и критерии, по которым варианты классифицируют, при этом также имеют значение накапливаемые постоянно знания в этой области. Поэтому возможны ситуации, когда статус варианта со временем пересматривается - это в основном касается вараинтов с неизвестным клиническим значением, в меньшей степени тех, в описании которых есть "вероятно".
В заключение выносят только патогенные, вероятно-патогенные варианты и варианты с неизвестным клиническим значением, если они соответствуют фенотипу.

Про вероятно-патогенный вариант принято считать, что степень уверенности в том, что он является патогенным, примерно 90%

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #127 : 05 Декабрь 2017, 20:21:06 »
@eNochka немного разобралась)) спасибо)
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #128 : 31 Январь 2018, 21:26:02 »
@Нинель753 здравствуйте! Давно не общались. Вы какие то еще препараты вводили? Есть улучшения?
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Нинель753

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 54
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #129 : 31 Январь 2018, 22:47:30 »
@Нинель753 здравствуйте! Давно не общались. Вы какие то еще препараты вводили? Есть улучшения?
Привет! Ввели иновелон, не помню писала про него или нет, сначала показалось что уменьшилось немного присиупов! А сейчас думаю что нет! Все как и было! Сняли кетогенку , пытаемся убрать ламиктал! Но как то не очень получается! То ли синдром отмены, то ли он стотоьсдердивант! Новый вид приступов появляется периодически! В пн идём на приём к бобыловой! Мы у неё не были ни разу! Посмотрим что скажет! Дальше будем думать! В идеале убрать ламиктал и иновелон! И что-то присоединять к кеппра! А то много пьём а толку нет(

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #130 : 31 Январь 2018, 23:03:47 »
@Нинель753 понятно... Держим кулочки. Так хочется чтобы приступы ушли.
Мы вот начали люминал (немецкий феноборбитал). 4 пэпа одновременно. Ужас вообще. Еще в конце ноябр ввели безмолочную и безгютеновую диету, без сахара и соли. В общем по Доману. Вы читали его книгу "что делать если у ребенка повреждение мозга" он вообще за то чтобы пэпы не давать типо лучше уж приступ чем пэпы... Но я считаю это подходит только тем у кого приступы редкие. Но диету решили ввести, в целом она довольно полезная даже.))
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн ElunevaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 46
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Instagram: Eluneva
    • ВКонтакте: https://vk.com/id1445544
    • Награды
Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #131 : 26 Февраль 2018, 00:15:08 »
@Анастасия nastya добрый день. На днях я получила от генетика Шаркова несколько статей от гене STXBP1. Данный генетик защищает диссертацию по этому гену, его работа написана совместно с эпилептологами Белоусовой, Головтеевым и гегетиком Дадали. Если Вам нужны и интересны эти статьи напишите свой адрес электронной почты, я вышлю. Еще у нас есть группа в Вотсаппе где мамы детей с STXBP1 учавствуют. Там мы обсуждаем разные вопросы о терапии, реабилитации и развитии наших детей. Не хотите присоединиться?. В группе 10 мам дети от 2х лет до 8.
Цените моменты до того как они станут воспоминаниями

Оффлайн Елена 09

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #132 : 23 Май 2018, 17:33:20 »
Здравствуйте, подтвердили мутацию в этом гене, добавьте пожалуйста в чат в ватс ап, кто может. Там всё же удобнее общаться

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #133 : 23 Май 2018, 20:27:05 »
@Елена 09, пишите номер в личку Eluneva. Ее Катей зовут
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Елена 09

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #134 : 23 Май 2018, 21:04:15 »
Ок. Спасибо!

 

Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2114
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 839
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha
Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)

Автор lollipop88

Ответов: 0
Просмотров: 1340
Последний ответ 08 Февраль 2018, 16:03:19
от lollipop88
Синдром Опица-Каведжиа (FG4) изменение в 3 экзоне гена CASK мозаичная форма

Автор Aleksandra93

Ответов: 2
Просмотров: 989
Последний ответ 23 Август 2018, 22:13:44
от Скво
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 2057
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка