Автор Тема: Мутация гена STXBP1  (Прочитано 16350 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Александра-Алиса

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #15 : 07 Август 2017, 18:20:31 »
Добрый день!
Мы были в деревне и я пропустила просто эпохальное событие открытие такой ветки.
У моей дочки поломка в этом гене в 16 экзоме, диагноз поставили 17 июня в Геномеде.
Алисе 2,5 года и мы сплошное НЕ: не купированны, не сидим без поддержки, не стоим, не едим твердой пищи.
Сидим на низко белковой диете (и это дает определенные результаты). Кроме Харьковских специалистов толком никто не наблюдает нас.
Сейчас сдаем анализы и начнем менять ПЭПы, в данный момент пьем Кеппру и Конвулекс, на что менять даже не знаю(((((.
Зарегистрирована в группе в фейсбуке.
Подскажите у кого вы наблюдаетесь. Рязанские врачи вообще впервые о такой поломке слышат xcvb.
Очень буду рада общению, потому как временами от тоски и безысходности на стенку лезть хочется.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #16 : 07 Август 2017, 18:49:17 »
@Александра-Алиса, хотите со мной пообщаться?!😄
Сыну ровно 7. Купирован , тьфу, тьфу, тьфу, ведёт себя как аутист, речи нет. Ходит, даже бегает, есть нарушение координации. У врачей не наблюдаемся вообще (кроме эпилептолога в Москве раз в год, а то и реже)
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Александра-Алиса

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #17 : 07 Август 2017, 19:04:19 »
Мы с вами иже немного знакомы, я вам писала.
А что вы принимаете из ПЭПов?

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #18 : 07 Август 2017, 19:16:19 »
@Александра-Алиса, да со мной все , наверно, знакомы из наших🙄
Депакин хроносфера и кеппра у нас в минимальной дозе
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #19 : 08 Август 2017, 00:03:23 »
@Александра-Алиса, а вы с Мариной , мамой Леры общались ?
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #20 : 08 Август 2017, 00:42:31 »
Ой девочки, можно и я с вами посижу тут. Хотя у моего ребенка совсем другая мутация, но тему создавать бессмысленно, я думаю, тоже очень редкая мутация. В базе одной зарегистрировано около 60 человек, в ФБ групп нет, где-то нашла цифру < 1 человека на 1 млн.  Лечения тоже нет. Кроме врача-генетика не с кем поделиться наболевшем 
Все чаще думаю, лучше бы уж обычное ДЦП было  ((
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #21 : 08 Август 2017, 00:50:59 »
@Скво, вэлкам  777
У нас , по сути, охранные заболевания, только они не внесены , ни фига , в списки охранных. Я считала, у нас на 17 млн - 1 ре с мутацией , но и так, и так- мало, редкие. Помочь нельзя- может, в этом все дело? !  ккк
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #22 : 08 Август 2017, 00:57:05 »
Конечно, лучше б было что то известное ... Но, что дали- с тем и живём 😂
Я в карму верю. Для чего то рождается все больше таких редких, причём -это геометрическая прогрессия . Если меня грубо спрашивают , а что с ребёнком - я спокойно говорю -
" Он- мутант ". И им почему то нечего сказать в ответ  :ah:
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #23 : 08 Август 2017, 00:58:13 »
@Скво, вэлкам  777
У нас , по сути, охранные заболевания, только они не внесены , ни фига , в списки охранных. Я считала, у нас на 17 млн - 1 ре с мутацией , но и так, и так- мало, редкие. Помочь нельзя- может, в этом все дело? !  ккк
Генетик наша, спасибо ей конечно, постоянно мне говорит, что мол генетика так стремительно развивается, что чуть не каждый месяц новые открытия, она не успевает следить и что некоторые заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, сейчас поддаются коррекции и надо мол надеяться и все в таком духе. Но по факту-то понимаешь, что шанс такого расклада очень невелик ((

А вы выяснили de novo ваша мутация или нет? Я вот не знаю, стоит ли заморочиться на этот счёт,  врач предлагает сдать, а я сомневаюсь.  Хотя это далеко не 35 тысяч )
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #24 : 08 Август 2017, 01:02:10 »
Конечно, лучше б было что то известное ... Но, что дали- с тем и живём
Я в карму верю. Для чего то рождается все больше таких редких, причём -это геометрическая прогрессия . Если меня грубо спрашивают , а что с ребёнком - я спокойно говорю -
" Он- мутант ". И им почему то нечего сказать в ответ  :ah:
Мы то диагноз настоящий только весной узнали.  А так всем говорили ДЦП, ну по большому счету это верно, т.к. мой не ходит сам, и проблемы с тонусом есть,  непосвященным в эти нюансы не суть важно. 
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #25 : 08 Август 2017, 01:07:17 »
@Скво, да, у нас де нуво, нам немцы бесплатно делали секвенирование экзома трио. У меня дочка взрослая - я теперь спокойна , у неё шансы такие ж - как и у всего остального человечества - родить здорового!
У нас тоже инва по ДЦП, но слишком мой на ДЦП не похож- больше на аутиста все таки
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #26 : 08 Август 2017, 01:09:03 »
@Александра-Алиса, у вас дочка - прелесть 😍
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #27 : 08 Август 2017, 01:14:31 »
@Скво, да, у нас де нуво, нам немцы бесплатно делали секвенирование экзома трио. У меня дочка взрослая - я теперь спокойна , у неё шансы такие ж - как и у всего остального человечества - родить здорового!
У нас тоже инва по ДЦП, но слишком мой на ДЦП не похож- больше на аутиста все таки
Понятно. А у меня старший сын и гложет сомнение. Видимо надо сдать и успокоится или наоборот бдить, когда время подойдёт.
У моего тоже от аутиста многое: речи нет, стереотипии, игры однообразные,  зацикливание на катящихся, вертящихся предметах, "крылья" аутиста, движения кистями и пальцами такие специфичные. А с другой стороны спокойный контакт глаза в глаза, инициирует общение сам.  Инопланетянин короче.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

Оффлайн Elena_S

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #28 : 08 Август 2017, 01:15:48 »
Я вообще заметила - никого не хочу обидеть- часто , очень часто дети с мутацией редкой сногшибающее впечатление производят по фото . Понятно, что в жизни оно по- другому все .Но по фото- просто модели какие то.
Но вот это  мое впечатление- ради поддержания темы 🤗
Александра сама выложит фото дочки, если захочет.
Ребенок мой- ты самый лучший!
Ты- ангел мой, ты- света лучик!
И пусть прогнозы против нас
С тобой я счастлива сейчас!
Потом? Не знаю что потом...
А это важно? Мы вдвоем.
Люблю тебя как никого
Частичку сердца моего.

Оффлайн Скво

Re: Мутация гена STXBP1
« Ответ #29 : 08 Август 2017, 01:18:20 »
Я вообще заметила - никого не хочу обидеть- часто , очень часто дети с мутацией редкой сногшибающее впечатление производят по фото . Понятно, что в жизни оно по- другому все .Но по фото- просто модели какие то.
Но вот это  мое впечатление- ради поддержания темы
Александра сама выложит фото дочки, если захочет.
У моего кстати длиннющие ресницы, прям как накладные, густые и аж чуть до бровей  закручиваются.  Потом в одной статье вычитала, что это как стигма для этого гена описано, но факт остаётся, у ребенка взгляд ангела ))
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
дупликация в гене CAMTA1

 

Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2120
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 846
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha
Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)

Автор lollipop88

Ответов: 0
Просмотров: 1354
Последний ответ 08 Февраль 2018, 16:03:19
от lollipop88
Синдром Опица-Каведжиа (FG4) изменение в 3 экзоне гена CASK мозаичная форма

Автор Aleksandra93

Ответов: 2
Просмотров: 1028
Последний ответ 23 Август 2018, 22:13:44
от Скво
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 2065
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка