Мутация гена STXBP1

[Александра-Алиса]

Добрый день!
Мы были в деревне и я пропустила просто эпохальное событие открытие такой ветки.
У моей дочки поломка в этом гене в 16 экзоме, диагноз поставили 17 июня в Геномеде.
Алисе 2,5 года и мы сплошное НЕ: не купированны, не сидим без поддержки, не стоим, не едим твердой пищи.
Сидим на низко белковой диете (и это дает определенные результаты). Кроме Харьковских специалистов толком никто не наблюдает нас.
Сейчас сдаем анализы и начнем менять ПЭПы, в данный момент пьем Кеппру и Конвулекс, на что менять даже не знаю(((((.
Зарегистрирована в группе в фейсбуке.
Подскажите у кого вы наблюдаетесь. Рязанские врачи вообще впервые о такой поломке слышат .
Очень буду рада общению, потому как временами от тоски и безысходности на стенку лезть хочется.

[Elena_S]

@Александра-Алиса, хотите со мной пообщаться?!😄
Сыну ровно 7. Купирован , тьфу, тьфу, тьфу, ведёт себя как аутист, речи нет. Ходит, даже бегает, есть нарушение координации. У врачей не наблюдаемся вообще (кроме эпилептолога в Москве раз в год, а то и реже)

[Александра-Алиса]

Мы с вами иже немного знакомы, я вам писала.
А что вы принимаете из ПЭПов?

[Elena_S]

@Александра-Алиса, да со мной все , наверно, знакомы из наших🙄
Депакин хроносфера и кеппра у нас в минимальной дозе

[Elena_S]

@Александра-Алиса, а вы с Мариной , мамой Леры общались ?

[Скво]

Ой девочки, можно и я с вами посижу тут. Хотя у моего ребенка совсем другая мутация, но тему создавать бессмысленно, я думаю, тоже очень редкая мутация. В базе одной зарегистрировано около 60 человек, в ФБ групп нет, где-то нашла цифру < 1 человека на 1 млн.  Лечения тоже нет. Кроме врача-генетика не с кем поделиться наболевшем 
Все чаще думаю, лучше бы уж обычное ДЦП было  ((

[Elena_S]

@Скво, вэлкам 
У нас , по сути, охранные заболевания, только они не внесены , ни фига , в списки охранных. Я считала, у нас на 17 млн - 1 ре с мутацией , но и так, и так- мало, редкие. Помочь нельзя- может, в этом все дело? ! 

[Elena_S]

Конечно, лучше б было что то известное ... Но, что дали- с тем и живём 😂
Я в карму верю. Для чего то рождается все больше таких редких, причём -это геометрическая прогрессия . Если меня грубо спрашивают , а что с ребёнком - я спокойно говорю -
" Он- мутант ". И им почему то нечего сказать в ответ 

[Скво]

@Скво, вэлкам 
У нас , по сути, охранные заболевания, только они не внесены , ни фига , в списки охранных. Я считала, у нас на 17 млн - 1 ре с мутацией , но и так, и так- мало, редкие. Помочь нельзя- может, в этом все дело? ! 

Генетик наша, спасибо ей конечно, постоянно мне говорит, что мол генетика так стремительно развивается, что чуть не каждый месяц новые открытия, она не успевает следить и что некоторые заболевания, которые раньше считались неизлечимыми, сейчас поддаются коррекции и надо мол надеяться и все в таком духе. Но по факту-то понимаешь, что шанс такого расклада очень невелик ((

А вы выяснили de novo ваша мутация или нет? Я вот не знаю, стоит ли заморочиться на этот счёт,  врач предлагает сдать, а я сомневаюсь.  Хотя это далеко не 35 тысяч )

[Скво]

Конечно, лучше б было что то известное ... Но, что дали- с тем и живём
Я в карму верю. Для чего то рождается все больше таких редких, причём -это геометрическая прогрессия . Если меня грубо спрашивают , а что с ребёнком - я спокойно говорю -
" Он- мутант ". И им почему то нечего сказать в ответ 

Мы то диагноз настоящий только весной узнали.  А так всем говорили ДЦП, ну по большому счету это верно, т.к. мой не ходит сам, и проблемы с тонусом есть,  непосвященным в эти нюансы не суть важно. 

[Elena_S]

@Скво, да, у нас де нуво, нам немцы бесплатно делали секвенирование экзома трио. У меня дочка взрослая - я теперь спокойна , у неё шансы такие ж - как и у всего остального человечества - родить здорового!
У нас тоже инва по ДЦП, но слишком мой на ДЦП не похож- больше на аутиста все таки

[Elena_S]

@Александра-Алиса, у вас дочка - прелесть 😍

[Скво]

@Скво, да, у нас де нуво, нам немцы бесплатно делали секвенирование экзома трио. У меня дочка взрослая - я теперь спокойна , у неё шансы такие ж - как и у всего остального человечества - родить здорового!
У нас тоже инва по ДЦП, но слишком мой на ДЦП не похож- больше на аутиста все таки

Понятно. А у меня старший сын и гложет сомнение. Видимо надо сдать и успокоится или наоборот бдить, когда время подойдёт.
У моего тоже от аутиста многое: речи нет, стереотипии, игры однообразные,  зацикливание на катящихся, вертящихся предметах, "крылья" аутиста, движения кистями и пальцами такие специфичные. А с другой стороны спокойный контакт глаза в глаза, инициирует общение сам.  Инопланетянин короче.

[Elena_S]

Я вообще заметила - никого не хочу обидеть- часто , очень часто дети с мутацией редкой сногшибающее впечатление производят по фото . Понятно, что в жизни оно по- другому все .Но по фото- просто модели какие то.
Но вот это  мое впечатление- ради поддержания темы 🤗
Александра сама выложит фото дочки, если захочет.

[Скво]

Я вообще заметила - никого не хочу обидеть- часто , очень часто дети с мутацией редкой сногшибающее впечатление производят по фото . Понятно, что в жизни оно по- другому все .Но по фото- просто модели какие то.
Но вот это  мое впечатление- ради поддержания темы
Александра сама выложит фото дочки, если захочет.

У моего кстати длиннющие ресницы, прям как накладные, густые и аж чуть до бровей  закручиваются.  Потом в одной статье вычитала, что это как стигма для этого гена описано, но факт остаётся, у ребенка взгляд ангела ))