Автор Тема: Синдром Фримена-Шелдора  (Прочитано 3634 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн РаделинаАвтор темы

Синдром Фримена-Шелдора
« : 27 Октябрь 2017, 00:42:51 »
Ну вот и я решила написать свою историю о рождении моего ангелочка, Станислава! Беременность вторая, проходило все хорошо, все обследования идеальные! Роды на 39 недели кс! После того как сына вытащили, то он не заплакал, долго не могли откачать, не дышал. После того как откачали увезли в реанимацию, 7 дней на ивл! Меня отвезли отходить от операции, в этот же день сказали что пальчики на руках кривые, ножки косолапые, маленький нидний подбородок. На 10 день нас перевели в отделение протологизм новорождённых, где мы пролежали месяц. При осмотре врач невролог предположила дцп, хотя все обследования у нас были хорошие!!!диагноз нам ни кто не ставил, в карточке писали ППЦНС. В Казани нашли профессора который предположил генетическое заболевание, и диагноз Ее звучит так:  антинатальное поражение мозга, тетрапарез. Делали мрт головного и спинного мозга в 4 мес все просто идеально ни каких повреждений, отклонений не обнаружили! Ручки у нас не разгибались, голову плохо держит по сей день, переворачивается с живота на спину. В 9 месяцев поехали в Питер в турнера поставили диагноз синдром Фримена- Шелдона назначили операцию через 6 мес! Сегодня нам 1,3 у нас ЧАЗн., левое ухо плохо слышит, не тянемся к игрушкам, много спим, нет опоры на ноги, за игрушками следим, улыбаемся, едим с ложки! Собираемся на хорошую реабилитацию в Китай!

Оффлайн Selin

Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #1 : 31 Октябрь 2017, 01:40:14 »
Моей дочке уже 4 года. Тот же синдром. Все совсем не страшно 😀Что собираетесь делать у Агранович? Руки не спешите прямо сломя голову бежать оперировать, в приоритете ноги. Среди понсетистов в России очень хорош Кенис в турнера, Домарев и Петров в Москве, и Вавилов в Ярославле. Будет ваш малыш ходить и разговаривать непременно. Голова у них отлично работает. Мы реабилитируется по сей день, уже просто для поддержания хорошей физической формы. Плюсом нейропсихолог, логопед . С дефектологом занимались 1.5 года, до 3 лет.  И в китай совсем не обязательно, китай свободно приезжает к нам😀
Рефлексов в ногах не было до 1.6 лет, потом появились. Начинали с Бобат терапии, отлично пошло, ходить стала в 1.9, получше к 2 годам. Руки работают неплохо, сначала в младенчестве отгипсовыаали, потом постоянная работа, сделаем ближе к школе. Есть ньюнсы с анестезией у таких деток, страшное слово злокачественная гипертермия, советую внимательно изучить. Какие ещё у вас контрактуры? Агранович всем с дистальной формой артрогрипоза ставит Фримена, вариантов на самом деле масса.

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16277
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 163
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #2 : 31 Октябрь 2017, 03:59:34 »
@Selin, привет! @Раделина, добро пожаловать!

а этот синдром выставляется по набору признаков, или есть и генетический анализ?



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн РаделинаАвтор темы

Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #3 : 31 Октябрь 2017, 07:58:13 »
Привет! Пока нам поставили только по набору наружных признаков: маленькая нижняя челюсть, артрогирипоз конечностей. Но нетмческмй анализ надо матричный расширенный сдавать, чтоб подтвердить его!

Оффлайн РаделинаАвтор темы

Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #4 : 31 Октябрь 2017, 08:05:24 »
@Selin привет! Блин вы сейчас меня так успокоили) но в ногах контрактура нет особо, гипсовали в 3 мес была лёгкая косолапость! Опоры на ноги нет совсем, интересе нет не к чему, к игрушкам не тянется, я думаю у нас с умом не все впорядке, а так покажешь игрушку улыбается, сюсюкаешь тоже улыбается, но на этом все! У вас гипотония?

Онлайн Мама гуськи-гу

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 16277
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 163
  • Пол: Женский
  • Зеленоград, Maryland
    • Моя история
    • Награды
Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #5 : 31 Октябрь 2017, 16:33:24 »
@Раделина,  у нас есть целый раздел ДЦП и генетика , мне кажется есть смысл перенести туда Вашу тему, так, ан мой взгляд, больше вероятности, что найдутся и другие детки и их родители с таким же синдромом



www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!

Оффлайн РаделинаАвтор темы

Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #6 : 31 Октябрь 2017, 17:10:04 »
@Мама гуськи-гу, не знаю как это делает  ккк

Оффлайн Selin

Re: Синдром Фримена-Шелдора
« Ответ #7 : 31 Октябрь 2017, 18:03:26 »
Мышечная гипотония была немного, главное как я поняла делать упор на качественную реа, мышцы наше все, например: на спине гипоплазировпны мышцы, где то есть аплазия. Но все работает теперь, натренировали то что было. переворачиваться, садится и ползать начала в 1.1 прям в гипсах, ноги очень сложные у дочки, сгибательные контрактуры в коленном суставе, голеностоп совсем никакой. Микроматрица вам ничего не покажет по нашему синдрому, можно сделать чтобы убедится что это не просто микроделеционное что то. Есть анализы недорогие частых мутаций при данной форме, но опять же не факт что у вас именно она. Есть ещё дорогие анализы в Германии на весь спектр. Ну и стандартного геномедовское секвенирование, 90 тыс по моему сейчас. Конкретно с этим синдромом уо не бывает и все ходячие. Вот в нижнем новгороде мужичек живет лет 50, вполне себе довольный жизнью, не оперировался ни разу. Мальчикам в этом случае проще, лицевые дизморфизмы так не важны. Моей надо глаза поправить ещё ибо птоз и разрез глаз сооответсвующий клинике синдрома. Если хотите в личку пришлите фото мне я посмотрю. Так как по генетикам я прошлась в своё время очень знатно

 

Синдром Каудена (Баньяна – Райли – Рувалкаба )

Автор kitusha

Ответов: 0
Просмотров: 3098
Последний ответ 12 Март 2016, 20:26:52
от kitusha
Синдром CAMTA1, CANPMR

Автор Скво

Ответов: 9
Просмотров: 2669
Последний ответ 18 Июль 2018, 11:07:27
от Скво
Синдром Луба

Автор Христя

Ответов: 5
Просмотров: 1697
Последний ответ 22 Май 2018, 00:49:59
от Лана-Светлана
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 4783
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Синдром Ангельмана

Автор Егорова Вера

Ответов: 91
Просмотров: 32236
Последний ответ 08 Июль 2018, 01:33:27
от keepfighting