Автор Тема: Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)  (Прочитано 3255 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн lollipop88Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Добрый день! Родители детей с мутацией GNAO1, пожалуйста, отзовитесь! Болезнь проявляется ранним началом эпилепсии (у нас на 7-е сутки жизни) и развитие тяжелых гиперкинезов и дистонических атак. Дочке сейчас 4 года, состояние очень тяжелое из-за дистонических атак и кинезов, по эпи ремиссия 3,5г.

Оффлайн ZhannaM

@lollipop88, добрый день! У нас мутация в гене gna01, недавно получили анализ, не знаем куда бежать(

 

Ген. мутация COL4A1/COL4A2

Автор Cali

Ответов: 1
Просмотров: 1434
Последний ответ 01 Март 2020, 20:07:30
от Cali
Мутация гена HCN1

Автор Башкирка

Ответов: 6
Просмотров: 1537
Последний ответ 23 Январь 2020, 19:38:25
от Скво
Мутация гена (поломка 8го гена)

Автор Татьяна Иваново

Ответов: 4
Просмотров: 3332
Последний ответ 21 Февраль 2020, 18:28:07
от Юлия Азарова
Мутация гена SYNGAP1

Автор Туфелька

Ответов: 4
Просмотров: 1813
Последний ответ 03 Июнь 2020, 15:46:44
от Polz
Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 12
Просмотров: 5979
Последний ответ 10 Апрель 2020, 18:15:20
от SemenovaDaria