Автор Тема: Эпилептическая энцефалопатия 17 типа (мутация в гене GNAO1)  (Прочитано 1395 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн lollipop88Автор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 41
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Добрый день! Родители детей с мутацией GNAO1, пожалуйста, отзовитесь! Болезнь проявляется ранним началом эпилепсии (у нас на 7-е сутки жизни) и развитие тяжелых гиперкинезов и дистонических атак. Дочке сейчас 4 года, состояние очень тяжелое из-за дистонических атак и кинезов, по эпи ремиссия 3,5г.

 

Синдром Моуат-Вильсона (мутация гена ZEB2)

Автор Kinoninaa

Ответов: 10
Просмотров: 2126
Последний ответ 07 Январь 2018, 01:32:34
от Капитошка
Мутация гена PDHA1 - Дефицит пируват дегидрогеназы

Автор Mooon

Ответов: 1
Просмотров: 210
Последний ответ 06 Ноябрь 2018, 08:03:56
от Ali.23
Мутация гена STXBP1

Автор Eluneva

Ответов: 141
Просмотров: 17254
Последний ответ 08 Ноябрь 2018, 23:38:37
от СандриньяЯ
Мутация в гене ALG 1

Автор Ирина солнышко

Ответов: 2
Просмотров: 2167
Последний ответ 16 Сентябрь 2017, 12:05:40
от Ирина солнышко
Мутация в гене ТВСК

Автор Натаgriha

Ответов: 0
Просмотров: 888
Последний ответ 09 Июль 2018, 07:37:43
от Натаgriha