Автор Тема: KCNT1  (Прочитано 3543 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мамина радостьАвтор темы

KCNT1
« : 18 Июль 2018, 03:07:49 »
Добрый день, есть кто нибудь с мутацией в ген KCNT1? Что вы пробовали в лечении?как отстоет в развитии ребенок?

Оффлайн Nаtаli

Re: KCNT1
« Ответ #1 : 01 Ноябрь 2018, 21:10:01 »
Добрый вечер, у нас мутация KCNT1. 6 лет - эпи со вторых суток, перепробовали почти все ПЭП практически без эффекта. Сейчас зонегран + клоназепам. Клоназепам начали отменять. Развитие со всеми НЕ. Из реа - BDA.

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 243
  • Страна: us
  • Благодарностей: 8
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #2 : 01 Ноябрь 2018, 22:25:29 »
прочитал, что Хинидин некоторым помогает.

"KCNT1-related epilepsy is often refractory to conventional anticonvulsants; stiripentol, benzodiazepines, levetiracetam, and the ketogenic diet have all been well tolerated with limited success; quinidine has been used as an off-label anticonvulsant with success in some individuals;"

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

Оффлайн Dron2005

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #3 : 30 Ноябрь 2019, 06:11:24 »
Здравствуйте тоже к ребенка мутация в этом гене. Пробовали много лекарств временный эффект (полгода) дал осполот сейчас пьем ламиктал (уже давно) уходим с осполота и вводим зонегран. Пока не знаю что делать? По советуйте что делать. Есть статья в интернете сейчас ссылку не найду, что Хинидин очень сильно на сердце влияет по этому он не подходит. Очень сильные побочки в плоть до остановки сердца.

Оффлайн Dron2005

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #4 : 06 Июнь 2020, 10:57:50 »
Пожалуйста отзовитесь у кого ещё такая же мутация. Нам сейчас 8 лет. Ни какие лекарства не помогает. Много всего перепробовали.

Оффлайн Vixx

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 130
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #5 : 06 Июнь 2020, 23:31:31 »
Попробуйте на фейсбуке пообщаться, там есть сообщество


Оффлайн Dron2005

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 10
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #6 : 07 Июнь 2020, 10:28:06 »
Спасибо большое. попробую что то там по узнавать.