Автор Тема: KCNT1  (Прочитано 1274 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Мамина радостьАвтор темы

KCNT1
« : 18 Июль 2018, 03:07:49 »
Добрый день, есть кто нибудь с мутацией в ген KCNT1? Что вы пробовали в лечении?как отстоет в развитии ребенок?

Оффлайн Nаtаli

Re: KCNT1
« Ответ #1 : 01 Ноябрь 2018, 21:10:01 »
Добрый вечер, у нас мутация KCNT1. 6 лет - эпи со вторых суток, перепробовали почти все ПЭП практически без эффекта. Сейчас зонегран + клоназепам. Клоназепам начали отменять. Развитие со всеми НЕ. Из реа - BDA.

Оффлайн KetoDude

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 181
  • Страна: us
  • Благодарностей: 6
    • Награды
Re: KCNT1
« Ответ #2 : 01 Ноябрь 2018, 22:25:29 »
прочитал, что Хинидин некоторым помогает.

"KCNT1-related epilepsy is often refractory to conventional anticonvulsants; stiripentol, benzodiazepines, levetiracetam, and the ketogenic diet have all been well tolerated with limited success; quinidine has been used as an off-label anticonvulsant with success in some individuals;"

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/