KCNT1

[Мамина радость]

Добрый день, есть кто нибудь с мутацией в ген KCNT1? Что вы пробовали в лечении?как отстоет в развитии ребенок?

[Nаtаli]

Добрый вечер, у нас мутация KCNT1. 6 лет - эпи со вторых суток, перепробовали почти все ПЭП практически без эффекта. Сейчас зонегран + клоназепам. Клоназепам начали отменять. Развитие со всеми НЕ. Из реа - BDA.

[KetoDude]

прочитал, что Хинидин некоторым помогает.

"KCNT1-related epilepsy is often refractory to conventional anticonvulsants; stiripentol, benzodiazepines, levetiracetam, and the ketogenic diet have all been well tolerated with limited success; quinidine has been used as an off-label anticonvulsant with success in some individuals;"

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525917/

[Dron2005]

Здравствуйте тоже к ребенка мутация в этом гене. Пробовали много лекарств временный эффект (полгода) дал осполот сейчас пьем ламиктал (уже давно) уходим с осполота и вводим зонегран. Пока не знаю что делать? По советуйте что делать. Есть статья в интернете сейчас ссылку не найду, что Хинидин очень сильно на сердце влияет по этому он не подходит. Очень сильные побочки в плоть до остановки сердца.

[Dron2005]

Пожалуйста отзовитесь у кого ещё такая же мутация. Нам сейчас 8 лет. Ни какие лекарства не помогает. Много всего перепробовали.

[Vixx]

Попробуйте на фейсбуке пообщаться, там есть сообщество

[Dron2005]

Спасибо большое. попробую что то там по узнавать.