Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Olga1985]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Сдали анализ на лактозную непереносимость, пришел результат, выявлен вариант полиморфизма, предполагающий к непереносимости лактозы. Хотелось бы понять - это и есть непереносимость лактозы?

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Сдали анализ на лактозную непереносимость, пришел результат, выявлен вариант полиморфизма, предполагающий к непереносимости лактозы. Хотелось бы понять - это и есть непереносимость лактозы?

Добрый день!
 
Носительство данного варианта предрасполагает к формированию лактазной недостаточности взрослого типа, при котором формируется непереносимость лактозы.

[Olga1985]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста. Сдали анализ на лактозную непереносимость, пришел результат, выявлен вариант полиморфизма, предполагающий к непереносимости лактозы. Хотелось бы понять - это и есть непереносимость лактозы?

Добрый день!
 
Носительство данного варианта предрасполагает к формированию лактазной недостаточности взрослого типа, при котором формируется непереносимость лактозы.

Наталья, то есть во взрослом возрасте может развиться лактозная непереносимость или обязательно будет, я не очень поняла.

[Алина 15]

Здравствуйте! Подскажите  пожалуйста как снизить высокий показатель  гомоцистеина! Ребёнку год и пять месяцев. Показатель 17 при норме 5. Сидим на диете. Исключили мясо, яйца, рыбу некоторые крупы. Фолиевую кислоту и вит В 6 не принимаем потому что не усваиваются  эти витамины.  Заранее благодарю за отает!

[CAIIIEHbKA]

Здравствуйте, Наталья Владимировна. Моему ребенку 1 год 9 месяцев. Стоим на учете у невролога с диагнозом: ЗПРР. Неврологом были направлены на консультацию к генетику, который выявил у ребенка МАР (эпиканус,широкая грудная клетка). И назначил ХМА. Получили результат, но к генетику на консультацию попасть пока не можем. Что вы можете сказать о выявленной мутации? Какие исследования нам нужно сделать еще? Хотелось бы узнать, это данная мутация вызывает у ребенка ЗПРР?

[Nattilli]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! Всегда ли отсутствие сухожильных рефлексов - признак миопатии? И скажите, прав ли невролог, который говорит, что дцп и генетика - это взаимоисключающие понятия?

[Оля ля1981]

Добрый день.подскажите пжл.какая вероятность в ошибки анализе ХМА расширенный?у ребёнка выявлена несбаланс.траслокация хромосом 8 и 10.возможно ли перепроверить каким -нибудь анализом именно эти участки хромосом?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! Всегда ли отсутствие сухожильных рефлексов - признак миопатии? И скажите, прав ли невролог, который говорит, что дцп и генетика - это взаимоисключающие понятия?

Добрый день!
 
Никогда отсутствие сухожильных рефлексов не является признаком миопатии. Снижение - да, может, но отсутствие - это признак неврального поражения.
ДЦП - предполагает под собой патологию центральной нервной системы, обусловленную воздействием неблагоприятных факторов (чаще всего, это гипоксия) в перинатальном периоде. Но иногда под маской ДЦП может скрываться истинно моногенная патология.

[Наталья Ветрова]

Здравствуйте, Наталья Владимировна. Моему ребенку 1 год 9 месяцев. Стоим на учете у невролога с диагнозом: ЗПРР. Неврологом были направлены на консультацию к генетику, который выявил у ребенка МАР (эпиканус,широкая грудная клетка). И назначил ХМА. Получили результат, но к генетику на консультацию попасть пока не можем. Что вы можете сказать о выявленной мутации? Какие исследования нам нужно сделать еще? Хотелось бы узнать, это данная мутация вызывает у ребенка ЗПРР?

Добрый день!
 
Да, у ребенка выявлен патогенный вариант, делеция участка 10 хромосомы (отсутствует небольшой участок 10 хромосомы), высоко вероятно, что это является причиной задержки речевого развития.
Необходимости в проведении дополнительных генетических тестов я не вижу. Для более четкого понимания конечно нужна очная консультация.
При планировании следующей беременности я бы рекомендовала родителям консультацию врача-генетика для обсуждения объема пренатальной диагностики.

[Наталья Ветрова]

Добрый день.подскажите пжл.какая вероятность в ошибки анализе ХМА расширенный?у ребёнка выявлена несбаланс.траслокация хромосом 8 и 10.возможно ли перепроверить каким -нибудь анализом именно эти участки хромосом?

Добрый день!
Вероятность ошибки исследования зависит от многих факторов: качества ДНК, использованной для анализа, размеров участков, участвующих в дисбалансе, и разрешающей способности метода, который был использован. Поэтому без знания деталей, говорить о вероятности ошибки достаточно сложно.
Результат можно проверить с использованием метода FISH с подбором зондов конкретно к заданным участкам хромосом. Для этого Вы можете обратиться в лабораторию цитогенетики МГНЦ РАМН (med-gen.ru).

[Оля ля1981]

Почему-то FICH исследование назначили только нам родителям, а значит для точности ХМА нужно FICH исследование ребёнку сделать??

[Наталья Ветрова]

Почему-то FICH исследование назначили только нам родителям, а значит для точности ХМА нужно FICH исследование ребёнку сделать??

Наличие несбалансированной транслокации у ребенка предполагает носительство сбалансированной транслокации одним из родителей, поэтому FISH в любом случае рекомендован обоим родителям. У Вас был вопрос о методе, который мог бы подтвердить перестройку у ребенка - это FISH.

[UlkaVladivostok]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! У ребенка 6ти месяцев нашли мутацию
Варианты,являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
chr2:166909379G> гетерозиготный A SCN1A NM_006920.4 c.677C>T p.Thr226Met 100
У нас тяжелая эпилепсия, клинически протекающая не так,как предполагаемые синдромы при этой мутации.
Нашла интересную свежую статью о нашей мутации "Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome"
http://n.neurology.org/content/89/10/1035
Вот тут почти все сходится,но в официальной классификации этого синдрома нет.Как в таких случаях должен ставить диагноз врач?
Правда ли , что со временем фунции гена scn1a берет на себя другой ген?

[Наталья Ветрова]

@Наталья Ветрова, здравствуйте! У ребенка 6ти месяцев нашли мутацию
Варианты,являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания
chr2:166909379G> гетерозиготный A SCN1A NM_006920.4 c.677C>T p.Thr226Met 100
У нас тяжелая эпилепсия, клинически протекающая не так,как предполагаемые синдромы при этой мутации.
Нашла интересную свежую статью о нашей мутации "Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome"
http://n.neurology.org/content/89/10/1035
Вот тут почти все сходится,но в официальной классификации этого синдрома нет.Как в таких случаях должен ставить диагноз врач?
Правда ли , что со временем фунции гена scn1a берет на себя другой ген?

Добрый день!
 
Диагноз устанавливает врач-эпилептолог по имеющейся клинической картине в сочетании с данными дополнительных инструментальных обследований (ЭЭГ, МРТ и др). Генетическое обследование крайне редко может помочь в уточнении клинического диагноза и обычно используется с целью планирования здорового потомства. Варианты в гене SCN1A могут обусловливать различные фенотипические проявления, описано несколько нозологических форм заболеваний, обусловленных вариантами в гене SCN1A, кроме того, практически каждое моногенное заболевание характеризуется вариабельностью клинических проявлений. Поэтому при постановке клинического диагноза, врач конечно учитывает выявленный вариант, но, в первую очередь, диагноз должен основываться на клинической картине.

[Оля ля1981]

А если мы больше не планируем детей, есть ли смысл нам делать FICH исследование?что оно даст?