Вопросы генетику

[ФЕЯ]

Консультации ведут:

Ветрова Наталья Владимировна



Врач-генетик высшей категории, ПГД-консультант
 
Кандидат медицинских наук

Специализация:
Медико-генетическое консультирование больных и членов их семей с предположительно наследственной или врожденной патологией;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности);
Консультирование пар, планирующих беременность с помощью высокорепродуктивных технологий (ВРТ);
Консультирование по вопросам преимплантационной генетической диагностики (ПГД).
 

Рослова Татьяна Андреевна



Стаж работы: 17 лет

Специализация
Медико-генетическая консультация по вопросам мужского и женского факторов бесплодия;
Консультирование по вопросам невынашивания беременности;
Выявление хромосомной, моногенной патологии;
Определение генетической предрасположенности к многофакторным заболеваниям;
Медико-генетическое консультирование супружеских пар, планирующих беременность, в том числе супружеских пар с бесплодием и отягощенным репродуктивным анамнезом (выкидыши, привычное невынашивание беременности).




Ждем ваших вопросов!!!

[Диана-Татьяна]

Здравствуйте, я уже как-то писала и спрашивала про сына у вас, но на тот момент ему было 7 месяцев, а картина не меняется к сожалению. Ребенок 3 от одного мужа. Первые 2 дочки здоровы, а сыну на данный момент 10 месяцев. Не умеет НИЧЕГО! МРТ, ЭЭГ, ЭМГ, УЗИ головного мозга все чисто. Сдала ТМС, ХМА все чисто. Но факт остаётся, ребенок не развивается полное моторная задержка. Физически он как обычный ребенок стигм нет, смотрит, видит, слышит, следит ,своих/чужих узнает, эмоционален, гулит, но уже меньше связываю это с тем, что он физически не развивается. УЗИ внутренних органов сделаны дважды все норма, никаких отклонений ни в весе ни в росте. Ребенок физически здоров не болеет (что смущает) порекомендовали сдать геномное секвенирование, что ещё мне сделать, чтоб понять в чем проблема? Все анализы хорошие кровь, моча, биохимия, да все! Помогите пожалуйста разгадать нам эту загадку. Спасибо!

[Татьяна Рослова]

Здравствуйте, я уже как-то писала и спрашивала про сына у вас, но на тот момент ему было 7 месяцев, а картина не меняется к сожалению. Ребенок 3 от одного мужа. Первые 2 дочки здоровы, а сыну на данный момент 10 месяцев. Не умеет НИЧЕГО! МРТ, ЭЭГ, ЭМГ, УЗИ головного мозга все чисто. Сдала ТМС, ХМА все чисто. Но факт остаётся, ребенок не развивается полное моторная задержка. Физически он как обычный ребенок стигм нет, смотрит, видит, слышит, следит ,своих/чужих узнает, эмоционален, гулит, но уже меньше связываю это с тем, что он физически не развивается. УЗИ внутренних органов сделаны дважды все норма, никаких отклонений ни в весе ни в росте. Ребенок физически здоров не болеет (что смущает) порекомендовали сдать геномное секвенирование, что ещё мне сделать, чтоб понять в чем проблема? Все анализы хорошие кровь, моча, биохимия, да все! Помогите пожалуйста разгадать нам эту загадку. Спасибо!

Добрый день!
 
Не исключено, что в Вашем случае действительно показано экзомное/геномное секвенирование. Показания, вид, возможности и ограничения исследования необходимо обсуждать на очной консультации врача-генетика.

[Оля ля1981]

Татьяна Андреевна бывает ли у человека хромосомные поломки без клинич.картины?

[Оля ля1981]

И от чего зависит тяжесть заболевания при хромос.поломки?

[Татьяна Рослова]

И от чего зависит тяжесть заболевания при хромос.поломки?

Добрый день. Бывают. Достаточно часто (1 на 1000) встречается лишняя Х хромосома у женщин, и лишняя Y хромосома у мужчин, которые обычно никак себя не проявляют. Также у внешне здоровых людей могут быть сбалансированные хромосомные перестройки (транслокации).
Вероятность проявления хромосомных нарушений зависит как от задействованной хромосомы, так и от масштаба поломки.

[Оля ля1981]

Татьяна Андреевна, моему ребёнку 2г.3мес. ЗПМР, мышечная слабость, развитие идёт, но медленно.сдали ХМА, выявили хромос.поломку.Можете посмотреть и сказать большая ли у нас поломка? Надо ли ещё какие-нибудь сдавать анализы? И что делать /занятия, лечение/ при таких поломках?

[Татьяна Рослова]

Татьяна Андреевна, моему ребёнку 2г.3мес. ЗПМР, мышечная слабость, развитие идёт, но медленно.сдали ХМА, выявили хромос.поломку.Можете посмотреть и сказать большая ли у нас поломка? Надо ли ещё какие-нибудь сдавать анализы? И что делать /занятия, лечение/ при таких поломках?

Добрый день!
Группа низкого риска по хромосомным аномалиям у плода.
Подробные разъяснения возможны на консультации у врача-генетика.

[Оля ля1981]

 Спасибо большое за ответ. А что значит группа низкого риска?

[tanyha15]

Татьяна Андреевна, ,день добрый.
 Я обращаюсь к ВАм за помощью,просьбой или советом .
Дочка Виктория--10 лет, инвалидность с 2009 года
Диагноз с рождения -экродактелия и синдактелия ,вражденная паталогия кистей обеих рук.
Две операции в Питере (Альбрехта) и операция в Москве
На обеих кистях рук нет пяти пальцев,на правой их всего-два и нет на правой руке хвата.
Несколько лет занимались протезированием,но не подходит.
Последний раз были в Сколково (Моторика)-был большой консилиум, но и там не подошли на протезирование.
Разные на то причины-в Сколково делают протезирование ,если нет пальцев совсем,но у Вики пять пальцев все таки есть.
Сопутствующие заболевания имеются--астма,  аллергия,обструктивный бронхит ,ну и с ортопедией.
В прошлом году были на обследовании в Нии Педиатрии на Талдомской, сдвали анализы и проходили разные процедуры.
Были у Генетика, не знаю что и как-смотрела она может по анализам и выпискам нашим,но сказала,то что у Вики-это наследственное заболевание.
Вдобавок ко всему, нехватка витамина Д.
Два раза, с разницей в два года,у Вики дважды уже были переломы левой кисти руки ,в одном и том же месте, месяц назад сняли гипс.
В Нии Педиатрии наши выписки, может что то по этим Вы нам сможете обьяснить.
Записываемся в Филатовскую больницу,к врачу хирургу Александрову-хирург по кисти и по -экродактелия и синдактелия.
не знаю,хотим уточнить,почему так часто переломы,с чем это связано.
дали направление в Солиоджик
вот выписка наших анализов-
извините,что так получилось,некоторые перевернулись бланки с анализами

[Татьяна Рослова]

Добрый день!
В Вашем случае не обойтись без очной консультации врача-генетика.
Позвоните нам по телефону 8-800-222-87-28, мы подберем для Вас специалиста.

[tanyha15]

Добрый день!
В Вашем случае не обойтись без очной консультации врача-генетика.
Позвоните нам по телефону 8-800-222-87-28, мы подберем для Вас специалиста.

да. спасибо большое. теперь видимо после выходных позвоню.еще раз извините,что так фото получились. с телефона плохо получается вставить

[Elena_S]

Здравствуйте, уважаемый врач!
У моего ребёнка несколько лет назад поставлен генетический диагноз в Германии на основании секвенирования экзома трио .
Как вы думаете, надо ли мне получать консультацию российского генетика и , соответсвенно,
Подтверждение генетического диагноза в РФ? У ребёнка инвалидность по ДЦП до 18 лет.
Если будет российское заключение о генетической мутации - это как то повлияет на качество его жизни в дальнейшем? Мутация редкая , ее даже в офранных заболеваниях нет .

[Оля ля1981]

Татьяна Андреевна, моему ребёнку 2г.3мес. ЗПМР, мышечная слабость, развитие идёт, но медленно.сдали ХМА, выявили хромос.поломку.Можете посмотреть и сказать большая ли у нас поломка? Надо ли ещё какие-нибудь сдавать анализы? И что делать /занятия, лечение/ при таких поломках?

Добрый день!
Группа низкого риска по хромосомным аномалиям у плода.
Подробные разъяснения возможны на консультации у врача-генетика.

Спасибо большое за ответ. А что это значит группа низкого риска??

[tanyha15]

Добрый день!
В Вашем случае не обойтись без очной консультации врача-генетика.
Позвоните нам по телефону 8-800-222-87-28, мы подберем для Вас специалиста.

да. спасибо большое. теперь видимо после выходных позвоню.еще раз извините,что так фото получились. с телефона плохо получается вставить

записались спасибо

[Татьяна Рослова]

Татьяна Андреевна, моему ребёнку 2г.3мес. ЗПМР, мышечная слабость, развитие идёт, но медленно.сдали ХМА, выявили хромос.поломку.Можете посмотреть и сказать большая ли у нас поломка? Надо ли ещё какие-нибудь сдавать анализы? И что делать /занятия, лечение/ при таких поломках?

Добрый день!
Подробные разъяснения возможны на консультации у врача-генетика.

Спасибо большое за ответ. А что это значит группа низкого риска??

Добрый день , интерпретация результатов возможна только на консультации, так как проводится с учетом результатов осмотра, результатов других исследований и зачастую требует дополнительного обследования (прежде всего родителей).